• regulación de filamento músculo deslizante • músculo cardíaco contracción • fosforilación • morfogénesis de tejidos músculo cardíaco • diferenciación celular esquelético satélite músculo • la fosforilación de proteínas • la transmisión sináptica neuromuscular • regulación positiva de la expresión génica • diferenciación de las células del músculo esquelético • proteína autofosforilación • peptidil-treonina fosforilación • contracción del músculo estriado • fosforilación de peptidil-serina • GO: 0007243 transducción de señales intracelulares
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
85366
228785
Ensembl
ENSG00000101306
ENSMUSG00000027470
UniProt
Q9H1R3
Q8VCR8
RefSeq (ARNm)
NM_033118
NM_001081044
RefSeq (proteína)
NP_149109
NP_001074513
Ubicación (UCSC)
20 de Cr: 31,82 - 31,83 Mb
Cr 2: 152,91 - 152,92 Mb
Búsqueda en PubMed
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Wikidata
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Función
Este gen codifica una cinasa de cadena ligera de miosina , una enzima dependiente de calcio / calmodulina , que se expresa exclusivamente en el músculo esquelético adulto. [6] El gen MYLK2 expresa skMLCK de manera más predominante en las fibras musculares de contracción rápida en comparación con las fibras musculares de contracción lenta. La calcodulina se compone de dos dominios terminales (N, C), cada uno de los cuales contiene dos motivos de mano EF que se unen a Ca2 +. Tras la saturación de Ca2 +, Calmodulin sufre un cambio de conformación que le permite unirse con una proteína diana como skMLCK. Se muestra una imagen que representa un complejo similar (sdCen / skMLCK2) debajo de la quinasa de cadena ligera de miosina . Esta unión a skMLCK aumenta la afinidad del Ca2 + y finalmente conduce a una acción muscular sostenida. [7]
Significación clínica
Las mutaciones en el gen MYLK2 se han relacionado con la miocardiopatía hipertrófica medioventricular . [5]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000101306 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027470 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Otras lecturas
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
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