La miosina-Ia es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen MYO1A . [5] [6] [7]
MYO1A | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | MYO1A , BBMI, DFNA48, MIHC, MYHL, miosina IA | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601478 MGI : 107732 HomoloGene : 21113 GeneCards : MYO1A | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 57,03 - 57,05 Mb | Crónicas 10: 127,71 - 127,72 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de la miosina . Las miosinas son motores moleculares que, al interactuar con los filamentos de actina , utilizan la energía de la hidrólisis del ATP para generar fuerza mecánica. Cada miosina tiene un dominio motor N-terminal conservado que contiene secuencias de unión a ATP y de unión a actina. Después del dominio motor se encuentra una región de 'cuello' de unión a cadenas ligeras que contiene de 1 a 6 copias de un elemento repetido, el motivo IQ, que sirve como sitio de unión para calmodulina u otros miembros de la superfamilia EF-hand de unión a calcio. proteínas. En el extremo C-terminal , cada clase de miosina tiene un dominio de cola distinto que sirve en la dimerización, unión a membrana, unión a proteínas y / o actividades enzimáticas y dirige cada miosina a su ubicación subcelular particular. La proteína miosina-1a es expresada por enterocitos , las células epiteliales que recubren la superficie luminal del intestino delgado . En estas células, la proteína miosina-1a se localiza específicamente en el borde en cepillo . Los experimentos indican que la población de borde en cepillo de la proteína codificada cambia rápidamente, mientras que sus dominios de cabeza y cola interactúan transitoriamente con la actina central y la membrana plasmática, respectivamente. Un grupo de intercambio rápido de la proteína miosina-1a se une al paquete central de actina, que gira en una escala de tiempo mucho más lenta. [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166866 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025401 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Hasson T, Skowron JF, Gilbert DJ, Avraham KB, Perry WL, Bement WM, Anderson BL, Sherr EH, Chen ZY, Greene LA, Ward DC, Corey DP, Mooseker MS, Copeland NG, Jenkins NA (febrero de 1997). "Mapeo de miosinas no convencionales en ratón y humanos". Genómica . 36 (3): 431–9. doi : 10.1006 / geno.1996.0488 . PMID 8884266 .
- ^ Donaudy F, Ferrara A, Esposito L, Hertzano R, Ben-David O, Bell RE, Melchionda S, Zelante L, Avraham KB, Gasparini P (mayo de 2003). "Múltiples mutaciones de MYO1A, un gen expresado en la cóclea, en la hipoacusia neurosensorial" . Soy J Hum Genet . 72 (6): 1571–7. doi : 10.1086 / 375654 . PMC 1180318 . PMID 12736868 .
- ^ "Entrez Gene: MYO1A myosin IA" .
- ^ Tyska MJ, Mooseker MS (abril de 2002). "Dinámica de MYO1A (borde en cepillo de miosina I) en el borde en cepillo de células LLC-PK1-CL4" . Biophys. J . 82 (4): 1869–83. doi : 10.1016 / S0006-3495 (02) 75537-9 . PMC 1301984 . PMID 11916846 . Archivado desde el original el 27 de diciembre de 2007.
Otras lecturas
- Hofmann WA, Johnson T, Klapczynski M, et al. (2007). "De la transcripción al transporte: roles emergentes para la miosina nuclear I.". Biochem. Cell Biol . 84 (4): 418-26. doi : 10.1139 / o06-069 . PMID 16936815 .
- Hoshimaru M, Fujio Y, Sobue K, et al. (1990). "Evidencia inmunoquímica de que la proteína de tipo cadena pesada de miosina I es idéntica a la proteína de borde en cepillo de 110 kilodalton". J. Biochem . 106 (3): 455–9. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a122873 . PMID 2606897 .
- Bement WM, Hasson T, Wirth JA, et al. (1994). "Identificación y expresión superpuesta de múltiples genes de miosina no convencionales en tipos de células de vertebrados" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (14): 6549–53. doi : 10.1073 / pnas.91.14.6549 . PMC 44240 . PMID 8022818 .
- Durrbach A, Collins K, Matsudaira P, et al. (1996). "Borde en cepillo de miosina-I truncado en el dominio motor afecta la distribución y la función de los compartimentos endocíticos en una línea celular de hepatoma" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (14): 7053–8. doi : 10.1073 / pnas.93.14.7053 . PMC 38934 . PMID 8692943 .
- Skowron JF, Bement WM, Mooseker MS (1999). "Expresión de miosina-I y miosina-Ic de borde en cepillo humano en intestino humano y células Caco-2BBe". Cell Motil. Citoesqueleto . 41 (4): 308-24. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-0169 (1998) 41: 4 <308 :: AID-CM4> 3.0.CO; 2-J . PMID 9858156 .
- Li W, Wang J, Coluccio LM y col. (2000). "Miosina de borde en cepillo I (BBMI): una transcripción localizada basalmente en enterocitos yeyunales humanos" . J. Histochem. Cytochem . 48 (1): 89–94. doi : 10.1177 / 002215540004800109 . PMID 10653589 .
- Otterbein LR, Graceffa P, Dominguez R (2001). "La estructura cristalina de actina sin complejos en el estado ADP". Ciencia . 293 (5530): 708-11. doi : 10.1126 / science.1059700 . PMID 11474115 . S2CID 12030018 .
- Tyska MJ, Mooseker MS (2002). "Dinámica de MYO1A (borde en cepillo de miosina I) en el borde en cepillo de células LLC-PK1-CL4" . Biophys. J . 82 (4): 1869–83. doi : 10.1016 / S0006-3495 (02) 75537-9 . PMC 1301984 . PMID 11916846 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- D'Adamo P, Pinna M, Capobianco S, et al. (2003). "Un nuevo locus de sordera no sindrómica autosómica dominante (DFNA48) se asigna a 12q13-q14 en una gran familia italiana". Tararear. Genet . 112 (3): 319–20. doi : 10.1007 / s00439-002-0880-6 . PMID 12596055 . S2CID 28077750 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .