El complejo principal de histocompatibilidad, clase II, DQ alfa 1 , también conocido como HLA-DQA1 , es un gen humano presente en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3) y también denota el locus genético que contiene este gen. [5] La proteína codificada por este gen es una de las dos proteínas que se requieren para formar el heterodímero DQ , un receptor de la superficie celular esencial para la función del sistema inmunológico .
HLA-DQA1 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1JK8 , 1S9V , 2NNA , 4GG6 , 4OZF , 4OZG , 4OZH , 4OZI |
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Identificadores |
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Alias | HLA-DQA1 , CD, CELIAC1, DQ-A1, GSE, HLA-DQA, complejo mayor de histocompatibilidad, clase II, DQ alfa 1, DQA1 |
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Identificaciones externas | OMIM : 146880 MGI : 95895 HomoloGene : 123820 GeneCards : HLA-DQA1 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 6 (humano) [1] |
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| Banda | 6p21.32 | Comienzo | 32.628.179 pb [1] |
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Final | 32,647,062 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 17 (ratón) [2] |
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| Banda | 17 B1 | 17 17,98 cm | Comienzo | 34,282,744 pb [2] |
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Final | 34.287.823 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • unión a antígeno peptídico • actividad del receptor del MHC de clase II • unión a proteínas GO: 0001948
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Componente celular | • componente integral de la membrana • endocítica vesícula de membrana • revestidas de clatrina endocítica vesícula de membrana • endosoma • Golgi aparato • trans-Golgi red membrana • endoplasmic reticulum membrana • membrana • Golgi membrana • plasma membrana • transporte membrana de la vesícula • componente integral de la membrana plasmática • Complejo proteico MHC de clase II • Membrana lisosomal • Retículo endoplásmico • Membrana de vesícula de transporte de RE a Golgi • Lisosoma • Componente integral del lado lumenal de la membrana del retículo endoplásmico • Membrana del endosoma
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Proceso biológico | • procesamiento y presentación de antígenos • procesamiento de antígenos y presentación de antígenos peptídicos exógenos a través del MHC de clase II • vía de señalización mediada por interferón gamma • proceso del sistema inmunológico • coestimulación de células T • procesamiento de antígenos y presentación del antígeno peptídico o polisacárido a través del MHC de clase II • inmunológico respuesta • Vía de señalización del receptor de células T • Respuesta inmune adaptativa
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | ENSG00000236418 ENSG00000206305 ENSG00000225890 ENSG00000232062 ENSG00000196735
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ENSG00000228284 |
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UniProt | | P14434 P14437 P01910 P14435 P14438
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P04228 P14436 P04227 |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 32,63 - 32,65 Mb | Crónicas 17: 34,28 - 34,29 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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HLA-DQA1 pertenece a los parálogos de la cadena alfa del HLA clase II . Esta molécula de clase II es un heterodímero que consta de una cadena alfa (DQA) y una cadena beta (DQB), ambas ancladas en la membrana. Desempeña un papel central en el sistema inmunológico al presentar péptidos derivados de proteínas extracelulares. Las moléculas de clase II se expresan en células presentadoras de antígenos (APC: linfocitos B, células dendríticas, macrófagos). [5]
La cadena alfa contiene 5 exones . El exón uno codifica el péptido líder, los exones 2 y 3 codifican los dos dominios proteicos extracelulares , el exón 4 codifica el dominio transmembrana y la cola citoplasmática . Dentro de la molécula DQ, tanto la cadena alfa como la cadena beta contienen los polimorfismos que especifican las especificidades de unión del péptido, lo que da como resultado hasta 4 moléculas diferentes. La tipificación de estos polimorfismos se realiza de forma rutinaria para el trasplante de médula ósea . [5] [6]
DQ1
Hay cuatro alelos DQA1 que se encuentran comúnmente: DQA1 * 0101, * 0102, * 0103, * 0104. Estos alelos siempre se encuentran en los haplotipos con HLA-DQB1 * 05 ( DQ5 ) y HLA-DQB1 * 06 ( DQ6 ). DQ1 es un serotipo, raro entre los serotipos de antígenos humanos de clase II, en el sentido de que los anticuerpos contra DQ1 reaccionan con la cadena alfa de HLA DQ, estos productos génicos del alelo DQA1.
Alelos HLA-DQA1 | DQA1 | alelo DQB1 vinculado |
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DQ1 | * 0101 | * 0501 | * 0301 | | | | |
* 0102 | * 0502 | * 0504 | * 0602 | * 0604 | * 0605 | * 0609 |
* 0103 | * 0501 | * 0502 | * 0601 | * 0602 | * 0603 | |
* 0104 | * 0501 | * 0503 | * 0602 | | | |
* 0105 | raro |
* 0106 | raro |
Consulte la tabla de haplotipos en HLA-DQ . Sin negrita son haplotipos raros |
El vínculo con los haplotipos puede ser seguido por los alelos DQB1. |
Otro
Los otros alelos DQA1 no tienen un serotipo definido. Hay 5 grupos, DQA1 * 02, * 03, * 04, * 05, * 06. DQA1 dentro de estos grupos es invariante o produce la misma subunidad de cadena α. DQA1 * 02 y DQA1 * 06 contienen solo un alelo. DQA1 * 03 tiene tres alelos, cada uno de los cuales produce un α 3 casi idéntico . Para DQA1 * 05, DQA1 * 0501 y DQA1 * 0505 producen α 5 idénticos . Existen otros DQA1 * 05 que producen la variante α 5var , pero estos son raros.
Alelos HLA-DQA1 DQA1 | alelo DQB1 vinculado |
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* 0201 | * 0202 | * 0303 | |
* 0301 | * 0202 | * 0302 | |
* 0302 | | | |
* 0303 | * 0301 | * 0602 | |
* 0401 | * 0303 | * 0401 | * 0402 |
* 0501 | * 0201 | | |
* 0505 | * 0301 | | |
* 0601 | * 0301 | | |
Consulte la tabla de haplotipos en HLA-DQ . Sin negrita son haplotipos raros |
El vínculo con los haplotipos puede ser seguido por los alelos DQB1. |