Mark S. Boguski (fallecido en 2021 [1] [2] ) fue un patólogo estadounidense especializado en análisis computacional y biología estructural , fue elegido en 2001 para la Academia Nacional de Medicina de EE. UU . [3] y fue miembro del American College de Informática Médica (elegido en 2001). [4]
Mark Boguski |
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Educación
Boguski obtuvo su MD y Ph.D. en biología molecular en diciembre de 1986 de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y la División de Biología y Ciencias Biomédicas, [5] Programa de Formación de Científicos Médicos, [6] St. Louis, Missouri. Fue el primer estudiante de posgrado de Jeff Gordon . En 1989, Boguski se convirtió en miembro del personal médico con el Dr. David J. Lipman en el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU . Y se unió al naciente Centro Nacional de Información Biotecnológica como investigador en 1990. Él fue titular como investigador principal en 1995.
Carrera profesional
Boguski servido en las facultades de los Institutos Nacionales de Salud, la de Estados Unidos Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y la Escuela de Medicina de Harvard , y como ejecutivo en la industria farmacéutica y biotecnológica. Fue vicepresidente y director global de Genoma y Ciencias de las Proteínas en Novartis . Posteriormente, se convirtió en Director Médico de Liberty BioSecurity, LLC y fundó Precision Medicine Network en 2014. Ha escrito una serie de libros sobre el cáncer para el público en general bajo el título de la serie Reimagining Cancer . Boguski fue editor en jefe de la revista Genomics . [7]
Investigar
Bioinformática y biología computacional
El trabajo de Boguski en biología computacional ha involucrado, a lo largo de los años, el desarrollo de algoritmos (por ejemplo , muestreador de Gibbs , minería de texto ), diseño, desarrollo e implementación de bases de datos (dbEST, XREFdb, ArrayDB) y minería de datos, análisis de datos y anotación de datos. Un esfuerzo de base de datos en particular, la base de datos de etiquetas de secuencia expresada (dbEST, [8] 1993), ha disfrutado de una vida particularmente influyente contribuyendo primero al descubrimiento de genes y luego a las generaciones sucesivas de aplicaciones genómicas, a saber, mapeo de transcripciones, diseño y construcción de microarrays. , descubrimiento in silico de polimorfismos de un solo nucleótido y, en última instancia, análisis y anotación del genoma humano .
Investigación del genoma y del proteoma
- Genómica comparativa y evolución : el grupo de Boguski acuñó por primera vez el término genómica comparativa en 1995 para describir su trabajo en el análisis de secuencias a gran escala de los homólogos de genes de enfermedades humanas en organismos modelo y la primera base de datos de genómica comparativa, XREFdb. [9] Durante los siguientes seis años estudiaron miles de conjuntos de genes en humanos, ratas, ratones, Drosophila, nematodos y levaduras y establecieron los parámetros evolutivos básicos [10] para la interpretación de genes que codifican proteínas conservadas en el genoma humano.
- Mapeo de transcripciones - Se utilizaron grupos de genes humanos y tecnologías ecológicamente racionales ("UniGenes" [11] ) para construir el primer mapa completo de transcripciones del genoma humano [12] (1996, 1998 [13] ). Históricamente, esta fue la primera instancia en la que la revista Science utilizó la World Wide Web para publicar resultados, proporcionar recursos de información hipervinculados y conjuntos de datos complementarios. Estos mapas facilitaron y aceleraron la clonación posicional de cientos de genes y este enfoque de mapeo se aplicó ampliamente a otros organismos.
- Genómica funcional : el grupo de Boguski utilizó UniGenes humanos para diseñar y construir el primer microarray de ADNc humano (que representa 10.000 genes) y fue el primero en proporcionar una definición rigurosa de la genómica funcional [14] para la comunidad. Mientras estaban en un año sabático en NHGRI, su grupo implementó el primer sistema de análisis y base de datos relacional, ArrayDB , para datos de microarrays. Este diseño fue copiado por numerosos grupos académicos y comerciales. Su grupo también fue el primero en aplicar métodos de extracción de textos estadísticos [15] a la interpretación de los perfiles de expresión génica . En 2001 Genome Issue of Nature , inmediatamente siguieron a la primera publicación de la secuencia del genoma humano con un artículo que mostraba cómo utilizar la tecnología de microarrays para anotar experimentalmente y corregir predicciones de genes computacionales.
- Farmacogenómica : clonaron y secuenciaron el receptor X del pregnano [16] que codifica el factor de transcripción clave que regula la expresión de los genes que codifican las enzimas metabolizadoras de fármacos y xenobióticos. También identificaron polimorfismos de secuencia funcional en los promotores de estos genes, los citocromos P450 3A ( CYP3A ), y estudiaron los genotipos y los fenotipos moleculares correspondientes en varias poblaciones que difieren en sus capacidades de metabolización de fármacos.
- Neurogenómica : fueron pioneros en la aplicación de enfoques a escala genómica para la neurobiología con la construcción de un mapa de transcripción tridimensional integral del cerebro del ratón, el Atlas del cerebro de Allen . [17]
- Proteómica y minería del conocimiento : en Novartis, la división de Boguski fue responsable de la aplicación de tecnologías proteómicas y biología de sistemas de minería de conocimiento computacional para el descubrimiento de objetivos de fármacos y biomarcadores [18] \
Referencias
- ^ Obituario de Mark Boguski, MD / PhD
- ^ Signos y síntomas de suicidio , 23 de marzo de 2021
- ^ Perfil de miembro , Academia Nacional de Medicina . Consultado el 26-08-2019.
- ^ Perfil de compañero , Colegio Americano de Informática Médica . Consultado el 26-08-2019.
- ^ "La División de Biología y Ciencias Biomédicas" . dbbs.wustl.edu .
- ^ "Programa de formación de científicos médicos" . mstp.wustl.edu .
- ^ Consejo editorial , Genomics , vol. 85, no. 1 (2005), pág. IFC
- ^ "¿Qué es dbEST?" . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ "Referencias cruzadas del genoma y XREFdb: implicaciones para la identificación y análisis de genes mutados en enfermedades humanas" (PDF) .
- ^ "Parámetros evolutivos del genoma de mamíferos transcrito: un análisis de 2.820 especies humanas y de roedores ortólogos" (PDF) .
- ^ "ESTablishing un mapa de transcripción humana" (PDF) .
- ^ "El mapa de la transcripción humana" . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ "GeneMap'99" . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ "Genómica funcional: es todo cómo se lee" (PDF) .
- ^ "Genes, temas y microarrays" (PDF) .
- ^ gen del receptor X de pregnane (PXR)
- ^ Atlas del cerebro de Allen
- ^ "Proteómica y minería del conocimiento en el descubrimiento de fármacos y biomarcadores" (PDF) .
enlaces externos
- Sitio web de Mark Boguski