La micropoligiria es un trastorno de la migración neuronal , una anomalía del desarrollo del cerebro caracterizada por el desarrollo de numerosas circunvoluciones pequeñas ( microgyri ), que causan discapacidad intelectual y / u otros trastornos neurológicos. [1] está presente en un número de específicos enfermedades neurológicas , en particular la esclerosis múltiple y Fukuyama distrofia muscular congénita , una causa específica de la enfermedad por mutación en el fukutina gen (FKTN). [2] [3]
Micropoligiria | |
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Otros nombres | Polimicrogiria , Polygyria o microgiria |
Especialidad | Neurología |
Referencias
- ^ Diccionario médico ilustrado de Dorland Merck. Archivado el 11 de octubre de 2007 en la Wayback Machine .
- ^ Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S, et al. (Noviembre de 2006). "Las mutaciones del gen Fukutin causan miocardiopatía dilatada con mínima debilidad muscular". Ana. Neurol . 60 (5): 597–602. doi : 10.1002 / ana.20973 . PMID 17036286 .
- ^ Brockington M, Blake DJ, Prandini P, et al. (Diciembre de 2001). "Las mutaciones en el gen de la proteína relacionada con la fukutina (FKRP) causan una forma de distrofia muscular congénita con deficiencia secundaria de laminina alfa2 y glicosilación anormal de alfa-distroglicano" . Soy. J. Hum. Genet . 69 (6): 1198–209. doi : 10.1086 / 324412 . PMC 1235559 . PMID 11592034 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |