La fukutina es una proteína eucariota necesaria para el mantenimiento de la integridad muscular , la histogénesis cortical y el desarrollo ocular normal . Se ha demostrado que las mutaciones en el gen de la fukutina dan como resultado la distrofia muscular congénita de Fukuyama (FCMD) caracterizada por una malformación cerebral, uno de los trastornos autosómico recesivos más comunes en Japón. [5] En los seres humanos, esta proteína está codificada por el gen FCMD (también llamado FKTN ), ubicado en el cromosoma 9q31 . [6] [7] [8] La fukutina humana presenta una longitud de 461 aminoácidos y una masa molecular prevista de 53,7 kDa.
FKTN | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FKTN , CMD1X, FCMD, LGMD2M, MDDGA4, MDDGB4, MDDGC4, fukutin, LGMDR13 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607440 MGI : 2179507 HomoloGene : 31402 GeneCards : FKTN | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 105,56 - 105,65 Mb | Crónicas 4: 53,71 - 53,78 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Relacionado con Fukutin | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
Símbolo | Relacionado con Fukutin | |||||||
Pfam | PF04991 | |||||||
InterPro | IPR009644 | |||||||
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Función
Aunque su función es mayoritariamente desconocida, la fukutina es una supuesta proteína transmembrana que se expresa de forma ubicua, aunque a niveles más altos en el músculo esquelético, el corazón y el cerebro. [9] Se localiza en el compartimento cis- Golgi , donde puede estar involucrado en la glicosilación del α- distroglicano en el músculo esquelético. Se cree que la proteína codificada es una glicosiltransferasa y podría desempeñar un papel en el desarrollo del cerebro. [7]
Significación clínica
Los defectos en este gen son una causa de distrofia muscular congénita de Fukuyama (FCMD), síndrome de Walker-Warburg (WWS), distrofia muscular de cinturas de extremidades tipo 2M (LGMD2M) y miocardiopatía dilatada tipo 1X (CMD1X). [7] [10]
Ver también
- Proteína relacionada con la fukutina
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000106692 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028414 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Kobayashi K, Shimizu T, Arai K, Nakamura Y, Fukui T, Toda T, Matsumura K, Imamura M, Takeda S, Kondo M, Sasaki J, Kurahashi H, Kano H, Misaki K, Tachikawa M, Murakami T, Sunada Y , Fujikado T, Terashima T (2003). "La fukutina es necesaria para el mantenimiento de la integridad muscular, la histiogénesis cortical y el desarrollo normal del ojo" . Tararear. Mol. Genet . 12 (12): 1449–1459. doi : 10.1093 / hmg / ddg153 . PMID 12783852 .
- ^ Toda T, Segawa M, Nomura Y, Nonaka I, Masuda K, Ishihara T, Sakai M, Tomita I, Origuchi Y, Suzuki M (noviembre de 1993). "Localización de un gen para distrofia muscular congénita tipo Fukuyama al cromosoma 9q31-33". Nat. Genet . 5 (3): 283–6. doi : 10.1038 / ng1193-283 . PMID 8275093 . S2CID 21435748 .
- ^ a b c "Entrez Gene: fukutin" .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 607440
- ^ Hayashi YK, Ogawa M, Tagawa K, Noguchi S, Ishihara T, Nonaka I, Arahata K (julio de 2001). "Deficiencia selectiva de alfa-distroglicano en distrofia muscular congénita tipo Fukuyama". Neurología . 57 (1): 115–21. doi : 10.1212 / wnl.57.1.115 . PMID 11445638 . S2CID 86733816 .
- ^ Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S, et al. (Noviembre de 2006). "Las mutaciones del gen Fukutin causan miocardiopatía dilatada con mínima debilidad muscular". Ana. Neurol . 60 (5): 597–602. CiteSeerX 10.1.1.515.1578 . doi : 10.1002 / ana.20973 . PMID 17036286 .
Otras lecturas
- Matsumoto H, Noguchi S, Sugie K, et al. (2004). "Localización subcelular de fukutina y proteína relacionada con fukutina en células musculares". J. Biochem . 135 (6): 709-12. doi : 10.1093 / jb / mvh086 . PMID 15213246 .
- Puckett RL, Moore SA, Winder TL y col. (2009). "Más pruebas de las mutaciones de Fukutin como causa de distrofia muscular de cinturas sin retraso mental de inicio en la niñez" . Neuromuscul. Desorden . 19 (5): 352–6. doi : 10.1016 / j.nmd.2009.03.001 . PMC 2698593 . PMID 19342235 .
- Chung W, Winder TL, LeDuc CA, et al. (2009). "La mutación del fundador Fukutin causa el síndrome de Walker-Warburg en cuatro familias judías Ashkenazi" . Prenat. Diagn . 29 (6): 560–9. doi : 10.1002 / pd.2238 . PMC 2735827 . PMID 19266496 .
- Percival JM, Froehner SC (2007). "Organización del complejo de Golgi en el músculo esquelético: ¿un papel para la glicosilación mediada por Golgi en distrofias musculares?". Tráfico . 8 (3): 184–94. doi : 10.1111 / j.1600-0854.2006.00523.x . PMID 17319799 . S2CID 20568065 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la distrofia muscular congénita general
- Base de datos de mutaciones LOVD : FKTN
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .