El trastorno de migración neuronal ( ENM ) se refiere a un grupo heterogéneo de trastornos que, se supone, comparten el mismo mecanismo etiopatológico: un grado variable de alteración en la migración de neuroblastos durante la neurogénesis . [1] Los trastornos de la migración neuronal se denominan disgenesia cerebral.trastornos, malformaciones cerebrales provocadas por alteraciones primarias durante la neurogénesis; por otro lado, las malformaciones cerebrales son muy diversas y se refieren a cualquier agresión al cerebro durante su formación y maduración por causas intrínsecas o extrínsecas que finalmente alterarán la anatomía normal del cerebro. Sin embargo, existe cierta controversia en la terminología porque prácticamente cualquier malformación implicará migración de neuroblastos, primaria o secundariamente.
Trastorno de migración neuronal | |
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Resonancia magnética cerebral, ponderada en T1 en plano transversal, de un niño de 8 meses con lisencefalia . Obsérvense las circunvoluciones escasas y anchas, principalmente en los lóbulos parietal, temporal y occipital, la ausencia de una verdadera fisura de Silvio y el grosor aumentado de la materia gris. El niño tenía un severo retraso en el desarrollo y convulsiones. | |
Especialidad | Neurología |
Síntomas
Los síntomas varían según la anomalía, pero a menudo se caracterizan por un tono muscular y una función motora deficiente , convulsiones , retrasos en el desarrollo , retraso mental , retraso del crecimiento y del desarrollo, dificultades para alimentarse, hinchazón de las extremidades y una cabeza más pequeña de lo normal. La mayoría de los bebés con una ENM parecen normales, pero algunos trastornos tienen rasgos faciales o craneales característicos que un neurólogo puede reconocer. [2]
Causa
En el cerebro en desarrollo, las células madre neuronales deben migrar desde las áreas donde nacen a las áreas donde se asentarán en sus circuitos neuronales adecuados. La migración neuronal, que ocurre desde el segundo mes de gestación , está controlada por una compleja variedad de guías y señales químicas. Cuando estas señales están ausentes o son incorrectas, las neuronas no terminan donde pertenecen. Esto puede resultar en áreas del cerebro estructuralmente anormales o faltantes en los hemisferios cerebrales , cerebelo , tronco encefálico o hipocampo . [2]
Se han identificado varias anomalías genéticas en niños con ENM. Los defectos en los genes que participan en la migración neuronal se han asociado con las ENM, pero aún no se comprende bien el papel que desempeñan en el desarrollo de estos trastornos. [2]
Un estudio en Suecia investigó el impacto de los factores ambientales en los NMD. El estudio indicó que podría haber un impacto del IMC materno bajo o subnormal antes y durante el embarazo , la infección materna, como la rubéola , y el tabaquismo materno en el desarrollo del cerebro fetal, incluida la migración neuronal. Las funciones del IMC materno y las infecciones congénitas deben probarse en futuros estudios analíticos. [3]
Las ENM ocurren en el caso de que 1) los neuroblastos no migren de todos los ventrículos o migren solo una parte del camino, 2) solo algunos de los neuroblastos alcanzan la capa cortical , 3) los neuroblastos sobrepasan la capa cortical apropiada y sobresalen hacia el subaracnoideo espacio , o 4) la organización de la etapa tardía de la capa neuronal en la corteza se interrumpe. En última instancia, la migración anormal da como resultado una formación de vueltas anormal . [4]
Diagnóstico
Tipos de síndromes de NMD
Se han descrito más de 25 síndromes resultantes de una migración neuronal anormal. Entre ellos se encuentran los síndromes con varios patrones de herencia diferentes; Por tanto, el asesoramiento genético difiere mucho entre síndromes. [2]
- Lisencefalia
- Microlissencefalia
- Esquizencefalia
- Porencefalia
- Paquigiria
- Polimicrogiria
- Agyria
- Macrogiria
- Microgiria
- Micropoligiria
- Heterotopía de la materia gris
- Agenesia del cuerpo calloso
- Agenesia de los nervios craneales
- Heterotopias de banda
La displasia cortical focal , el síndrome de Miller-Dieker , el síndrome músculo-cerebro-ojo , la distrofia muscular congénita de Fukuyama y el síndrome de Walker-Warburg son trastornos genéticos asociados con la lisencefalia. [5]
Tratamiento
El tratamiento es sintomático y puede incluir medicamentos anticonvulsivos y educación especial o complementaria que consiste en terapias físicas , ocupacionales y del habla . [2]
Pronóstico
El pronóstico para los niños con ENM varía según el trastorno específico y el grado de anomalía cerebral y los signos y síntomas neurológicos posteriores. [2]
Referencias
- ^ Sarnat, Harvey (1992). Disgenesia cerebral, embriología y expresión clínica . Nueva York, Estados Unidos: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-506442-1.
- ^ a b c d e f "Página de información de trastornos de la migración neuronal del NINDS" . Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares . Institutos Nacionales de Salud. 30 de septiembre de 2011. Archivado desde el original el 9 de febrero de 2014 . Consultado el 3 de febrero de 2014 .
- ^ Naumburg, E .; Strömberg, B .; Kieler, H. (2012). "Características prenatales de los bebés con un trastorno de migración neuronal: un estudio de base nacional" . Revista Internacional de Pediatría . 2012 : 1–5. doi : 10.1155 / 2012/541892 . PMC 3324140 . PMID 22548087 .
- ^ Agamanolis, Dimitri (enero de 2014). "MALFORMACIONES DEL DESARROLLO CORTICAL Y DEFECTOS MIGRONALES NEURONALES" . Neuropathology-Web.org . NEOMED . Consultado el 3 de febrero de 2014 .
- ^ Spalice, Alberto; Pasquale, P; Francesco, N (2009). "Trastornos de la migración neuronal: aspectos clínicos, neurorradiológicos y genéticos" . Acta Paediatrica . 98 (3): 421–433. doi : 10.1111 / j.1651-2227.2008.01160.x . PMID 19120042 .