La proteína homeobox MSX-2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MSX2 . [5] [6] [7]
MSX2 |
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Identificadores |
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Alias | MSX2 , CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM, PFM1, Msh homeobox 2 |
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Identificaciones externas | OMIM : 123101 MGI : 97169 HomoloGene : 1837 GeneCards : MSX2 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 5 (humano) [1] |
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| Banda | 5q35.2 | Comienzo | 174,724,582 pb [1] |
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Final | 174.730.896 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 13 (ratón) [2] |
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| Banda | 13 B1 | 13 27,84 cm | Comienzo | 53,466,884 pb [2] |
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Final | 53 473 074 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • secuencia de ADN específica de unión • unión a ADN • GO: actividad coregulator 0001104 transcripción • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ADN vinculante actividad represora de la transcripción, la ARN polimerasa II-específico • ARN polimerasa II transcripción región reguladora secuencia-específica Unión al ADN • GO: unión a proteínas 0001948 • unión al factor de transcripción • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, ARN polimerasa II específico
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Componente celular | • núcleo • citosol • mota nuclear
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Proceso biológico | • regulación negativa de la proliferación de la población de células • regulación positiva de la temporización de catágena • regulación negativa de la diferenciación de los queratinocitos • regulación negativa de ADN de la región reguladora de la transcripción de unión • embrionario extremidad morfogénesis • frontal sutura morfogénesis • glándula mamaria epitelio desarrollo • ruta de señalización de BMP involucrado en el desarrollo del corazón • mineralización del esmalte • osificación • especificación del patrón anterior / posterior • morfogénesis ósea • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • respuesta celular al estímulo del factor de crecimiento • activación de la meiosis • crecimiento óseo endocondral • cicatrización de heridas, diseminación de células epidérmicas • vía de señalización de BMP • morfogénesis de los dedos embrionarios • regulación positiva del proceso apoptótico de las células mesenquimales • desarrollo de organismos multicelulares • morfogénesis embrionaria de las patas traseras • regulación negativa de la actividad del factor de transcripción CREB • morfogénesis del tracto de salida • formación de trabéculas óseas • cicatrización de heridas • regulación de proceso de apoptosis • desarrollo de condrocitos • desarrollo de osteoblastos • regulación positiva de osteoblastos diferenciación • craneal sutura morfogénesis • regulación negativa de la diferenciación de células de grasa • ramificación involucrado en la glándula mamaria conducto morfogénesis • tracto de salida septum morfogénesis • regulación negativa de la transcripción, de plantilla de ADN • osteoblastos diferenciación • transición epitelial a mesenquimal implicada en la formación del cojín endocárdico • regulación positiva de la vía de señalización de BMP • transducción de señales implicada en la regulación de la expresión génica • respuesta celular al estímulo del estradiol • morfogénesis embrionaria de las extremidades anteriores • morfogénesis de la placa ungueal embrionaria • regulación negativa del proceso apoptótico • cartílago desarrollo • diferenciación de células madre • odontogénesis • transcripción, plantilla de ADN • regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • morfogénesis embrionaria
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 174,72 - 174,73 Mb | Crónicas 13: 53,47 - 53,47 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen codifica un miembro de la familia de genes homeobox del segmento muscular. La proteína codificada es un represor transcripcional cuya actividad normal puede establecer un equilibrio entre la supervivencia y la apoptosis de las células derivadas de la cresta neural necesarias para una morfogénesis craneofacial adecuada. La proteína codificada también puede tener un papel en la promoción del crecimiento celular en determinadas condiciones y puede ser un objetivo importante para las vías de señalización de RAS. Las mutaciones en este gen están asociadas con el foramen parietal 1 y la craneosinostosis tipo 2. [7] Msx2 es un gen homeobox localizado en el cromosoma 5 humano que codifica un represor y activador de la transcripción (MSX-2) responsable del desarrollo craneofacial y de la yema de las extremidades. Las células expresarán msx2 cuando se expongan a moléculas de señalización BMP-2 y BMP-4 in situ. [8] La expresión de msx2 conduce a la proliferación, migración y diferenciación osteogénica de las células de la cresta neural durante la embriogénesis y la fractura ósea. [9] Está bien documentado que la expresión de moléculas de adhesión célula-célula como las E-cadherinas promoverá la integridad estructural y una disposición epitelial de las células, mientras que la expresión de N-cadherina y vimentina promueve la disposición mesenquimal y la migración celular. [10] [11] Msx2 regula negativamente las E-cadherinas y aumenta la N-cadherina y la vimentina, lo que indica su papel en la inducción de la transición epitelial mesenquimatosa (EMT). Se han creado ratones knockout de la línea germinal para este gen (Msx2 +/-) con el fin de examinar la pérdida funcional. [12] Los estudios clínicos sobre craneosinostosis, o la fusión prematura de estructuras craneales, han demostrado que la afección está relacionada genéticamente con una mutación en el gen homeobox msx2. [13]
Se ha demostrado que Msh homeobox 2 interactúa con DLX5 , [14] DLX2 [14] y MSX1 . [14]
- Entrada de GeneReviews / NCBI / UW / NIH sobre Foramen parietal agrandado / Cranium bifidum
- MSX2 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del gen humano MSX2 en UCSC Genome Browser .
- Detalles del gen humano MSX2 en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .