La distrofia miotónica es un tipo de distrofia muscular , un grupo de trastornos genéticos a largo plazo que deterioran la función muscular . [1] Los síntomas incluyen un empeoramiento gradual de la pérdida y debilidad muscular . [1] Los músculos a menudo se contraen y no pueden relajarse . [1] Otros síntomas pueden incluir cataratas , discapacidad intelectual y problemas de conducción cardíaca . [1] [2] En los hombres, puede haber una calvicie temprana y una incapacidad para tener hijos . [1]
Distrofia miotónica | |
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Otros nombres | Distrofia miotónica, [1] miotonía atrófica, [1] miotonía distrófica [1] |
Paciente de 40 años con distrofia miotónica que presentó atrofia muscular, cataratas bilaterales y bloqueo cardíaco completo. | |
Especialidad | Genética médica , pediatría , medicina física y rehabilitación |
Síntomas | Pérdida muscular , debilidad, músculos que se contraen y no pueden relajarse [1] |
Complicaciones | Cataratas , discapacidad intelectual , problemas de conducción cardíaca [1] [2] |
Inicio habitual | 20 a 30 años [1] |
Duración | Largo plazo [1] |
Tipos | Tipo 1, tipo 2 [1] |
Causas | Trastorno genético ( autosómico dominante ) [1] |
Método de diagnóstico | Pruebas genéticas . [2] |
Tratamiento | Aparatos ortopédicos, silla de ruedas, marcapasos , ventilación con presión positiva no invasiva [2] |
Medicamento | Mexiletina , carbamazepina , antidepresivos tricíclicos , antiinflamatorios no esteroides [2] |
Frecuencia | > 1 de cada 8.000 personas [1] |
La distrofia miotónica generalmente se hereda de los padres de una persona , siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante . [1] Hay dos tipos principales: tipo 1 (DM1), debido a mutaciones en el gen DMPK , y tipo 2 (DM2), debido a mutaciones en el gen CNBP . [1] El trastorno generalmente empeora en cada generación. [1] Un tipo de DM1 puede ser evidente al nacer. [1] DM2 es generalmente más suave. [1] El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas . [2]
No existe cura. [3] Los tratamientos pueden incluir aparatos ortopédicos o sillas de ruedas, marcapasos y ventilación con presión positiva no invasiva . [2] En ocasiones, los medicamentos mexiletina o carbamazepina son útiles. [2] El dolor, si ocurre, puede tratarse con antidepresivos tricíclicos y medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE). [2]
La distrofia miotónica afecta a más de 1 de cada 8.000 personas en todo el mundo. [1] Si bien la distrofia miotónica puede ocurrir a cualquier edad, el inicio suele ser entre los 20 y los 30 años. [1] Es la forma más común de distrofia muscular que comienza en la edad adulta. [1] Se describió por primera vez en 1909, y la causa subyacente del tipo 1 se determinó en 1992. [2]
Signos y síntomas
La presentación de síntomas y signos varía considerablemente según la forma (DM1 / DM2), la gravedad e incluso los fenotipos de DM2 inusuales. Los síntomas de DM1 para DM2 incluyen problemas con la función ejecutiva (p. Ej., Organización, concentración, búsqueda de palabras) e hipersomnia . Las anomalías de la conducción son más comunes en la DM1 que en la DM2, pero se recomienda a todas las personas que se realicen un ECG anual . Ambos tipos también están asociados con la resistencia a la insulina . La distrofia miotónica puede tener una catarata cortical con apariencia de punto azul o una catarata subcapsular posterior. [4]
La DM2 es generalmente más leve que la DM1, y generalmente menos personas con DM2 requieren dispositivos de asistencia que las personas con DM1. [ citación necesitada ] Además, la forma congénita grave que afecta a los bebés con DM1 no se ha encontrado en la DM2 y la aparición temprana de síntomas rara vez aparece en personas más jóvenes en la literatura médica.
Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta. La DM causa debilidad general, que generalmente comienza en los músculos de las manos, los pies, el cuello o la cara. Progresa lentamente para involucrar a otros grupos de músculos, incluido el corazón. La DM también afecta a una amplia variedad de otros sistemas de órganos. [ cita requerida ]
Genética
La distrofia miotónica es una afección genética que se hereda con un patrón autosómico dominante y, por lo tanto, se transmitirá al 50% de la descendencia de un portador, en promedio. La distrofia miotónica es uno de varios trastornos conocidos por repetición de trinucleótidos . Ciertas áreas de ADN tienen secuencias repetidas de tres o cuatro nucleótidos . [ cita requerida ]
La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad hereditaria. Una forma grave de DM, la distrofia miotónica congénita, puede aparecer en los recién nacidos de madres que tienen DM. La distrofia miotónica congénita también se puede heredar a través del gen paterno, aunque se dice que es relativamente rara. Congénito significa que la afección está presente desde el nacimiento. [ cita requerida ]
DM1
En DM1, el gen afectado se llama DMPK , que codifica la proteína quinasa de la distrofia miotónica , [5] una proteína que se expresa predominantemente en el músculo esquelético. [6] El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 19 . [7] [8]
En DM1, hay una expansión de la repetición del triplete citosina - timina - guanina (CTG) en el gen DMPK . Entre 5 y 37 repeticiones se considera normal, mientras que los individuos con entre 38 y 49 repeticiones se considera que tienen una pre-mutación y corren el riesgo de tener hijos con más repeticiones expandidas y, por lo tanto, enfermedad sintomática. [9] Los individuos con más de 50 repeticiones son casi invariablemente sintomáticos, con algunas notables excepciones. Las repeticiones más largas generalmente se asocian con una enfermedad de inicio más temprano y más grave. [ cita requerida ]
Los alelos de DMPK con más de 37 repeticiones son inestables y pueden insertarse repeticiones de trinucleótidos adicionales durante la división celular en la mitosis y la meiosis . En consecuencia, los hijos de individuos con premutaciones o mutaciones heredan alelos DMPK que son más largos que sus padres y, por lo tanto, es más probable que se vean afectados o muestren un inicio más temprano y una mayor gravedad de la afección, un fenómeno conocido como anticipación . Generalmente se considera que la expansión repetida es una consecuencia de la incorporación de bases adicionales como resultado del deslizamiento de la cadena durante la replicación del ADN o la síntesis de reparación del ADN . [10] Las desalineaciones que ocurren durante la reparación recombinacional homóloga, la reparación de rotura de doble cadena o durante otros procesos de reparación del ADN probablemente contribuyen a las expansiones de repetición de trinucleótidos en DM1. [10] La transmisión paterna de la forma congénita es poco común (13%), posiblemente debido a las presiones de selección contra los espermatozoides con repeticiones expandidas, pero el inicio juvenil o adulto se transmite igualmente de cualquiera de los padres. La anticipación tiende a ser menos severa que en los casos de herencia materna.
El ARN de la región de repetición de trinucleótidos expandida forma bucles de horquilla intranucleoplasmáticos debido al extenso enlace de hidrógeno entre pares de bases CG, y se ha demostrado que estos secuestran el regulador de corte y empalme MBNL1 para formar focos distintivos. [11]
DM2
La DM2 es causada por un defecto del gen CNBP en el cromosoma 3 . [12] El defecto específico es una repetición del tetranucleótido citosina-citosina-timina-guanosina (CCTG) en el gen CNBP . [12] Como implica la repetición de cuatro nucleótidos, no es un trastorno de repetición de trinucleótidos , sino más bien un trastorno de repetición de tetranucleótidos. [13] [14]
La expansión de repetición para DM2 es mucho mayor que para DM1, desde 75 hasta más de 11.000 repeticiones. [12] A diferencia de DM1, el tamaño de la expansión repetida del ADN en DM2 no parece marcar una diferencia en la edad de inicio o la gravedad de la enfermedad. [9] La anticipación parece ser menos significativa en la DM2 y la mayoría de las revisiones actuales solo informan una anticipación leve como una característica de la DM2. [ cita requerida ]
Diagnóstico
El diagnóstico de DM1 y DM2 puede resultar difícil debido a la gran cantidad de trastornos neuromusculares, la mayoría de los cuales son muy raros. Existen más de 40 trastornos neuromusculares con cerca de 100 variantes. [ cita requerida ]
Como resultado, las personas con múltiples síntomas que pueden explicarse por un trastorno complejo como DM1 o DM2 generalmente serán remitidas por su médico de atención primaria a un neurólogo para su diagnóstico. Dependiendo de la presentación de los síntomas, las personas pueden ser derivadas a varios especialistas médicos, incluidos cardiólogos , oftalmólogos , endocrinólogos y reumatólogos . Además, la presentación clínica se ve oscurecida por el grado de gravedad o la presencia de fenotipos inusuales .
La presentación clínica de las personas con DM1 y DM2 suele diferir de la concepción de las enfermedades que tienen muchos neurólogos. Los médicos que están menos familiarizados con las distrofias miotónicas pueden esperar que las personas con ambas formas presenten los síntomas clásicos más graves de la DM1. Como resultado, las personas pueden permanecer sin diagnosticar o recibir un diagnóstico erróneo. Una pista clínica útil para el diagnóstico es la falla en la liberación espontánea de las manos después de fuertes apretones de manos debido a miotonía (relajación retardada de los músculos después de la contracción) que acompaña a la debilidad muscular.
Aunque actualmente no existe cura para la DM y el tratamiento se basa actualmente en los síntomas, todavía es necesario un diagnóstico preciso para anticipar otros muchos problemas que pueden desarrollarse con el tiempo (por ejemplo, cataratas). Un diagnóstico preciso es importante para ayudar con el control médico adecuado y el manejo de los síntomas. Además, la asesoría genética debe estar disponible para todas las personas debido al alto riesgo de transmisión. Es importante tener en cuenta los riesgos anestésicos potencialmente graves , por lo que la presencia de este trastorno debe notificarse a todos los proveedores médicos.
Clasificación
Tipo | Gene | Repetir | Anticipación | Gravedad |
---|---|---|---|---|
DM1 | DMPK | CTG | sí | Severo moderado |
DM2 | ZNF9 | CCTG | Mínimo / ninguno | Leve-moderado |
Hay dos tipos principales de distrofia miotónica. El tipo 1 (DM1), también conocido como enfermedad de Steinert, tiene una forma congénita grave y una forma más leve de inicio en la infancia, así como una forma de inicio en la edad adulta. [15] Esta enfermedad se presenta con mayor frecuencia en los músculos faciales, elevador palpebral superior, temporal, esternocleidomastoideo, músculos distales del antebrazo, músculos intrínsecos de la mano y dorsiflexores del tobillo. [16] El tipo 2 (DM2), también conocido como miopatía miotónica proximal (PROMM), es más raro y generalmente se manifiesta con signos y síntomas más leves que DM1. [ cita requerida ]
Se han descrito otras formas de distrofia miotónica no asociadas con mutaciones genéticas DM1 o DM2. [9] Un caso que se propuso como candidato para la etiqueta "DM3", [17] se caracterizó más tarde como una forma inusual de miopatía por cuerpos de inclusión asociada con la enfermedad de Paget y la demencia frontotemporal . [9] [13] [18]
Pruebas prenatales
Las pruebas genéticas, incluidas las pruebas prenatales , están disponibles para ambas formas confirmadas. Las pruebas moleculares se consideran el estándar de oro de diagnóstico.
Es posible realizar pruebas durante el embarazo para determinar si un feto está afectado si las pruebas genéticas en una familia han identificado una mutación de DMPK. Esto se puede hacer entre las 10 y 12 semanas de gestación mediante un procedimiento llamado muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) que consiste en extraer una pequeña parte de la placenta y analizar el ADN de sus células. También se puede realizar mediante amniocentesis después de las 14 semanas de gestación extrayendo una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al bebé y analizando las células del líquido. Cada uno de estos procedimientos tiene un pequeño riesgo de aborto espontáneo asociado y aquellos que estén interesados en aprender más deben consultar con su médico o asesor genético. También existe otro procedimiento llamado diagnóstico preimplantacional que permite a una pareja tener un hijo que no se ve afectado por la condición genética en su familia. Este procedimiento es experimental y no está ampliamente disponible. Aquellos interesados en aprender más sobre este procedimiento deben consultar con su médico o asesor genético.
Pruebas predictivas
Es posible evaluar a alguien que está en riesgo de desarrollar DM1 antes de que muestre síntomas para ver si heredó una repetición de trinucleótidos expandida. A esto se le llama prueba predictiva. Las pruebas predictivas no pueden determinar la edad de aparición de los síntomas o el curso de la enfermedad. Si el niño no tiene síntomas, la prueba no es posible con la excepción de menores emancipados como política.
Gestión
Actualmente no existe cura ni tratamiento específico para la distrofia miotónica. Por tanto, la atención se centra en el manejo de las complicaciones de la enfermedad, especialmente las relacionadas con el sistema cardiopulmonar, ya que representan el 70% de las muertes por DM1. [9] Es posible que se requiera la inserción de un marcapasos en personas con anomalías de la conducción cardíaca. La mejora de la calidad de vida que se puede medir mediante cuestionarios específicos [19] es también un objetivo principal de la atención médica. La apnea central del sueño o la apnea obstructiva del sueño pueden causar somnolencia diurna excesiva, y estas personas deben someterse a un estudio del sueño. Se puede ofrecer ventilación no invasiva si hay alguna anomalía. De lo contrario, existe evidencia para el uso de modafinilo como estimulante del sistema nervioso central, aunque una revisión Cochrane ha descrito la evidencia hasta el momento como no concluyente. [ cita requerida ]
Algunos estudios pequeños han sugerido que la imipramina , la clomipramina y la taurina pueden ser útiles en el tratamiento de la miotonía. [9] Sin embargo, debido a la evidencia débil y los posibles efectos secundarios como las arritmias cardíacas, estos tratamientos rara vez se utilizan. Un estudio reciente en diciembre de 2015 mostró que un antibiótico común aprobado por la FDA, la eritromicina, redujo la miotonía en ratones. [20] Se han planificado estudios en humanos para la eritromicina. La eritromicina se ha utilizado con éxito en pacientes con problemas gástricos. [21]
Se ha demostrado que el corte y empalme alterado del canal 1 de cloruro específico del músculo (ClC-1) causa el fenotipo miotónico de DM1 y es reversible en modelos de ratón que usan antisentido de Morfolino para modificar el corte y empalme del ARNm de ClC-1 . [22]
Actividad física
Hay una falta de evidencia de alta calidad para determinar la efectividad y la seguridad de las actividades físicas para las personas con distrofia miotónica. [23] Se necesitan más investigaciones para determinar si el entrenamiento combinado de fuerza y aeróbico a intensidad moderada es seguro para las personas que tienen enfermedades neuromusculares; sin embargo, la combinación de ejercicios aeróbicos y de fuerza puede aumentar la fuerza muscular. [24] [23] El ejercicio aeróbico en una bicicleta estática con un ergómetro puede ser seguro y eficaz para mejorar el estado físico de las personas con DM1. [25] Las deficiencias cardiovasculares y las sensibilidades miotónicas al ejercicio y la temperatura requieren una estrecha vigilancia de las personas y la educación de las personas en el autocontrol durante el ejercicio mediante la escala de Borg , monitores de frecuencia cardíaca y otras medidas de esfuerzo físico. [26]
Ortesis
La debilidad muscular de los dorsiflexores ( dorsiflexión ) dificulta la capacidad de despejar el suelo durante la fase de balanceo de la marcha y las personas pueden adoptar un patrón de marcha escalonada [26] o pueden estar indicadas las ortesis de tobillo-pie . [9] Se deben evaluar factores como la función de la mano, la integridad de la piel y la comodidad antes de la prescripción. También se pueden recetar aparatos ortopédicos para la debilidad de los músculos del cuello. [9]
Ayudas a la movilidad y equipo de adaptación
La debilidad de las extremidades superiores e inferiores, las discapacidades visuales y la miotonía pueden llevar a la necesidad de ayudas para la movilidad y equipo de adaptación funcional, como ganchos de botón y esponjas con mango, para una función óptima de la mano. Si se necesitan dispositivos de asistencia y adaptaciones en el hogar, los fisioterapeutas pueden derivar a un terapeuta ocupacional para una evaluación adicional. [9]
Epidemiología
La DM1 es la forma más común de distrofia muscular miotónica diagnosticada en niños, con una prevalencia que varía de 1 por 100.000 en Japón a 3-15 por 100.000 en Europa. [9] La prevalencia puede ser tan alta como 1 en 500 en regiones como Quebec, posiblemente debido al efecto fundador . En la mayoría de las poblaciones, la DM1 parece ser más común que la DM2. Sin embargo, estudios recientes sugieren que el tipo 2 puede ser tan común como el tipo 1 entre personas en Alemania y Finlandia. [1]
Se cree que la incidencia de distrofia miotónica congénita es de aproximadamente 1: 20.000. La DM ocurre en aproximadamente 1 de cada 7.000 a 8.000 personas y se ha descrito en personas de todo el mundo. [ cita requerida ] Afecta a hombres y mujeres aproximadamente por igual. Aproximadamente 30.000 personas en los Estados Unidos se ven afectadas.
Historia
La distrofia miotónica fue descrita por primera vez por un médico alemán, Hans Gustav Wilhelm Steinert , quien publicó por primera vez una serie de 6 casos de la afección en 1909. [27] Ya se habían publicado informes de casos aislados de miotonía, incluidos los informes de Frederick Eustace Batten y Hans. Por tanto, la distrofia miotónica de Curschmann y tipo 1 se conoce a veces como síndrome de Curschmann-Batten-Steinert. [28] La causa subyacente de la distrofia miotónica tipo 1 se determinó en 1992. [2]
Referencias
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enlaces externos
- Distrofia miotónica en Curlie
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Recursos externos |
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