El factor nuclear de las células T activadas, cytoplasmic 2, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NFATC2 . [5]
NFATC2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NFATc2 , NFAT1, NFATp, factor nuclear de células T activadas 2, factor nuclear de células T activadas 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600490 MGI : 102463 HomoloGene : 7861 GeneCards : NFATc2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 20: 51,39 - 51,56 Mb | Crónicas 2: 168,48 - 168,6 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen es miembro de la familia del factor nuclear de células T activadas ( NFAT ). El producto de este gen es una proteína de unión al ADN con una región de homología REL (RHR) y una región de homología NFAT (NHR). Esta proteína está presente en el citosol y solo se transloca al núcleo tras la estimulación del receptor de células T (TCR), donde se convierte en un miembro de los factores nucleares del complejo de transcripción de células T activadas. Este complejo juega un papel central en la inducción de la transcripción de genes durante la respuesta inmune. Se han caracterizado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas, que codifican diferentes isoformas. [6]
Significación clínica
La translocación que forma un producto de fusiones en marco entre el gen EWSR1 y el gen NFATc2 se ha descrito en un tumor óseo con un aspecto clínico similar al del sarcoma de Ewing. El punto de ruptura de la translocación condujo a la pérdida de los elementos de control de la proteína NFATc2 y la fusión de la región N terminal del gen EWSR1 confirió una activación constante de la proteína. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que NFATC2 interactúa con MEF2D , [8] EP300 , [9] IRF4 [10] y la proteína quinasa Mζ . [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000101096 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027544 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Northrop JP, Ho SN, Chen L, Thomas DJ, Timmerman LA, Nolan GP, Admon A, Crabtree GR (junio de 1994). "Los componentes de NF-AT definen una familia de factores de transcripción dirigidos a la activación de las células T". Naturaleza . 369 (6480): 497–502. Código Bibliográfico : 1994Natur.369..497N . doi : 10.1038 / 369497a0 . PMID 8202141 . S2CID 9920546 .
- ^ "Entrez Gene: factor nuclear NFATC2 de células T activadas, citoplasmático, dependiente de calcineurina 2" .
- ^ Szuhai K, Ijszenga M, de Jong D, Karseladze A, Tanke HJ, Hogendoorn PC (abril de 2009). "El gen NFATc2 está involucrado en una nueva translocación clonada en una variante del sarcoma de Ewing que acopla su función en inmunología a la oncología" . Investigación clínica del cáncer . 15 (7): 2259–68. doi : 10.1158 / 1078-0432.CCR-08-2184 . PMID 19318479 .
- ^ Youn HD, Chatila TA, Liu JO (agosto de 2000). "Integración de señales de calcineurina y MEF2 por el coactivador p300 durante la apoptosis de células T" . El diario EMBO . 19 (16): 4323–31. doi : 10.1093 / emboj / 19.16.4323 . PMC 302027 . PMID 10944115 .
- ^ García-Rodríguez C, Rao A (junio de 1998). "Transactivación dependiente del factor nuclear de células T activadas (NFAT) regulada por los coactivadores p300 / proteína de unión a CREB (CBP)" . La Revista de Medicina Experimental . 187 (12): 2031–6. doi : 10.1084 / jem.187.12.2031 . PMC 2212364 . PMID 9625762 .
- ^ Rengarajan J, Mowen KA, McBride KD, Smith ED, Singh H, Glimcher LH (abril de 2002). "El factor regulador de interferón 4 (IRF4) interactúa con NFATc2 para modular la expresión del gen de la interleucina 4" . La Revista de Medicina Experimental . 195 (8): 1003–12. doi : 10.1084 / jem.20011128 . PMC 2193700 . PMID 11956291 .
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Otras lecturas
- Rao A, Luo C, Hogan PG (1997). "Factores de transcripción de la familia NFAT: regulación y función". Revisión anual de inmunología . 15 : 707–747. doi : 10.1146 / annurev.immunol.15.1.707 . PMID 9143705 .
- Crabtree GR (marzo de 1999). "Señales genéricas y resultados específicos: señalización a través de Ca2 +, calcineurina y NF-AT". Celular . 96 (5): 611–614. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80571-1 . PMID 10089876 . S2CID 8817053 .
- Horsley V, Pavlath GK (marzo de 2002). "NFAT: regulador ubicuo de la diferenciación y adaptación celular" . The Journal of Cell Biology . 156 (5): 771–774. doi : 10.1083 / jcb.200111073 . PMC 2173310 . PMID 11877454 .
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enlaces externos
- NFATC2 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .