El factor nuclear 1 de tipo B es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NFIB . [5] [6]
NFIB |
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Identificadores |
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Alias | NFIB , CTF, HMGIC / NF-I / B, NF1-B, NFI-B, NFI-RED, NFIB2, NFIB3, factor nuclear IB, MACID |
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Identificaciones externas | OMIM : 600728 MGI : 103188 HomoloGene : 4087 GeneCards : NFIB |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 9 (humano) [1] |
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| Banda | 9p23-p22.3 | Comienzo | 14.081.843 pb [1] |
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Final | 14.398.983 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 4 (ratón) [2] |
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| Banda | 4 C3 | 4 38,4 cm | Comienzo | 82,290,173 pb [2] |
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Final | 82.705.750 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • Unión al ADN • GO: 0001106 actividad correpresora de la transcripción • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO : 0001205 ADN vinculante actividad del activador de la transcripción, la ARN polimerasa II-específico • GO: 0000980 ARN polimerasa II reguladora en cis de unión a ADN específica de secuencia región • ADN de doble cadena de unión • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ADN actividad del factor de transcripción de unión, específica de la ARN polimerasa II
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Componente celular | • estructura anatómica intracelular • fibra de musgo cerebelosa • núcleo • centro fibrilar
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Proceso biológico | • diferenciación celular implicada en el desarrollo de las glándulas salivales • diferenciación de células club • regulación negativa de la proliferación de células epiteliales implicada en la morfogénesis pulmonar • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • regulación negativa de la proliferación de células mesenquimales implicada en el desarrollo pulmonar • diferenciación de condrocitos • desarrollo pulmonar • negativo regulación de la unión al ADN • cavitación de las glándulas salivales • desarrollo del rombencéfalo • diferenciación de las células gliales • regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • guía del axón de la neurona comisural • transcripción, plantilla de ADN • morfogénesis de la comisura anterior • diferenciación de células ciliadas de pulmón • replicación del ADN • tipo I diferenciación de neumocitos • núcleo sensorial principal del desarrollo del nervio trigémino • desarrollo del prosencéfalo • diferenciación de neumocitos de tipo II • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • regulación negativa de la transcripción del pri-miARN por la ARN polimerasa II • regulación negativa o f proliferación de la población celular • transcripción por la ARN polimerasa II • respuesta a la bacteria
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_001190737 NM_001190738 NM_001282787 NM_005596 |
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NM_001113209 NM_001113210 NM_001286127 NM_001286131 NM_008687 |
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RefSeq (proteína) | NP_001177666 NP_001177667 NP_001269716 NP_005587 NP_001356387
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NP_001356388 NP_001356389 NP_001356390 NP_001356391 NP_001356392 NP_001356393 NP_001356394 NP_001356395 NP_001356396 NP_001356397 NP_001356398 NP_001356399 NP_001356400 NP_001356401 NP_001356402 NP_001356403 NP_001356404 NP_001356405 NP_001356406 NP_001356407 NP_001356408 NP_001356409 NP_001356410 |
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NP_001106680 NP_001106681 NP_001273056 NP_001273060 NP_032713 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 14.08 - 14.4 Mb | Crónicas 4: 82,29 - 82,71 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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La haploinsuficiencia de NFIB también se asocia con discapacidad intelectual y macrocefalia, al igual que NFIA y NFIX. [7]
El gen NFIB es parte del complejo de genes NFI que incluye otros tres genes ( NFIA , NFIC y NFIX ). [8] [9] El gen NFIB es un gen codificador de proteínas que también sirve como factor de transcripción . [10] Este gen es esencial en el desarrollo embrionario y trabaja junto con su complejo genético para iniciar la diferenciación de tejidos en el feto. La NFIB tiene las concentraciones más altas en el pulmón, el músculo esquelético y el corazón, pero también se encuentra en las áreas del hígado, los riñones y el cerebro en desarrollo. [8]
A través de experimentos knockout, los investigadores encontraron que los ratones sin el gen NFIB tienen pulmones severamente subdesarrollados. [9] [11] Esta mutación no parece causar abortos espontáneos porque en el útero el feto no usa sus pulmones para respirar . Sin embargo, esto se vuelve letal una vez que el feto nace y tiene que respirar por primera vez. Se cree que NFIB juega un papel en la regulación negativa de los factores de transcripción TGF-β1 y Shh en la gestación normal porque permanecieron altos en los experimentos de knockout. [9] La ausencia de NFIB también conduce a la producción de cantidades insuficientes de tensioactivo, que es una de las razones por las que los ratones no pueden respirar una vez que nacen. [9] Los experimentos de knockout demostraron que NFIB tiene un papel importante en el desarrollo del cerebro anterior. La NFIB se encuentra típicamente en los núcleos pontinos del SNC , la corteza cerebral y la sustancia blanca del cerebro y sin NFIB estas áreas se ven dramáticamente afectadas. [8] [11]
La ausencia de una copia se asocia con macrocefalia y discapacidad intelectual. Esta asociación se confirmó en modelos de ratón en los que la eliminación de una copia resultó en el agrandamiento del cerebro mientras se conservaba su organización general.
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- NFIB + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .