La proteína homóloga de notch del locus neurogénico 2, también conocida como notch 2, es una proteína que en humanos está codificada por el gen NOTCH2 . [5]
NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NOTCH2 , AGS2, HJCYS, hN2, Notch-2, notch 2, receptor de notch 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600275 MGI : 97364 HomoloGene : 7865 GeneCards : NOTCH2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 119,91 - 120,1 Mb | Crónicas 3: 98,01 - 98,15 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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NOTCH2 se asocia con el síndrome de Alagille [6] y el síndrome de Hajdu-Cheney . [7]
Función
Notch 2 es un miembro de la familia Notch . Los miembros de esta familia de proteínas transmembrana de tipo 1 comparten características estructurales que incluyen un dominio extracelular que consta de múltiples repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico ( EGF ) y un dominio intracelular que consta de múltiples tipos de dominios diferentes. Los miembros de la familia Notch juegan un papel en una variedad de procesos de desarrollo al controlar las decisiones sobre el destino celular. La red de señalización Notch es una vía de señalización intercelular conservada evolutivamente que regula las interacciones entre células físicamente adyacentes. En Drosophilia , la interacción de muesca con sus ligandos unidos a la célula (delta, serrate) establece una vía de señalización intercelular que juega un papel clave en el desarrollo. También se han identificado homólogos de los ligandos de muesca en humanos, pero quedan por determinar interacciones precisas entre estos ligandos y los homólogos de muesca humanos. Esta proteína se escinde en la red trans-Golgi y se presenta en la superficie celular como un heterodímero. Esta proteína funciona como un receptor de ligandos unidos a la membrana y puede desempeñar un papel en el desarrollo vascular, renal y hepático. [8]
Se ha demostrado que las mutaciones dentro del último exón codificante de Notch2 que eliminan el dominio PEST y escapan a la descomposición del ARNm mediada sin sentido son la principal causa del síndrome de Hajdu-Cheney . [9] [10] [11]
Interacciones
Se ha demostrado que NOTCH2 interactúa con:
- Tipo delta 1 [12] [13] [14]
- GSK3B , [15]
- JAG1 , [12] [13] [16] y
- JAG2 . [13]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134250 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027878 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ "Entrez Gene: NOTCH2 Notch homólogo 2 (Drosophila)" .
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Otras lecturas
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- Schwarzmeier JD, Hubmann R, Düchler M, Jäger U, Shehata M (2005). "Regulación de la expresión de CD23 por Notch2 en leucemia linfocítica crónica de células B". Leuk. Linfoma . 46 (2): 157–65. doi : 10.1080 / 10428190400010742 . PMID 15621797 . S2CID 36863790 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / UW / NIH sobre el síndrome de Alagille
- Entradas OMIM sobre el síndrome de Alagille
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q04721 (proteína homóloga de muesca de locus neurógeno 2) en PDBe-KB .