El homólogo 4 de notch del locus neurogénico, también conocido como notch 4, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NOTCH4 ubicado en el cromosoma 6. [5]
NOTCH4 |
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Identificadores |
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Alias | NOTCH4 , INT3, muesca 4, receptor de muesca 4 |
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Identificaciones externas | OMIM : 164951 MGI : 107471 HomoloGene : 3351 GeneCards : NOTCH4 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 6 (humano) [1] |
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| Banda | 6p21.32 | Comienzo | 32.194.843 pb [1] |
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Final | 32,224,067 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 17 (ratón) [2] |
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| Banda | 17 B1 | 17 18,15 cm | Comienzo | 34,564,268 pb [2] |
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Final | 34.588.503 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • GO: 0001948 unión a proteínas • actividad de heterodimerización de proteínas • unión a iones de calcio • actividad del receptor de señalización • unión a Notch
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Componente celular | • componente integral de la membrana • citosol • endoplasmic reticulum membrana • membrana • Golgi membrana • componente integral de la membrana plasmática • nucleoplasma • región extracelular • superficie celular • núcleo • plasma membrana
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Proceso biológico | • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • regulación negativa de la diferenciación celular • morfogénesis de células endoteliales • regulación negativa de la diferenciación de células endoteliales • morfogénesis de una estructura ramificada • transcripción, plantilla de ADN • desarrollo de la glándula mamaria • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • desarrollo organismo multicelular • regulación positiva de la transcripción de la meta receptor Notch • ramificación implicados en la morfogénesis de los vasos sanguíneos • la determinación del destino celular • células endoteliales diferenciación • transcripción de iniciación de la ARN polimerasa II promotor • Notch vía de señalización • diferenciación celular • regulación del proceso de desarrollo • vasculatura desarrollo • cicatrización de heridas • hematopoyesis • inhibición de la traducción mediada por miARN • regulación positiva de la vía de señalización de Notch • regulación negativa de la vía de señalización de Notch
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | ENSG00000234876 ENSG00000238196 ENSG00000204301 ENSG00000232339 ENSG00000223355
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ENSG00000235396 ENSG00000206312 |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 32,19 - 32,22 Mb | Crónicas 17: 34,56 - 34,59 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Se ha descrito una variante de corte y empalme alternativa del gen NOTCH4, pero no se ha determinado su importancia biológica. [6]
La proteína homóloga 4 de la muesca del locus neurogénico es un miembro de la familia Notch . Los miembros de esta familia de proteínas transmembrana de tipo 1 comparten características estructurales. Estos incluyen un dominio extracelular que consta de múltiples repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF) y un dominio intracelular que consta de múltiples tipos de dominios, pero diferentes.
Los miembros de la familia de proteínas Notch juegan un papel en una variedad de procesos de desarrollo al controlar las decisiones sobre el destino de las células. La vía de señalización Notch es una vía de señalización intercelular conservada evolutivamente que regula las interacciones entre células físicamente adyacentes.
En la Drosophilia , la muesca interactúa con sus ligandos unidos a la célula (delta y serrate) y establece una vía de señalización intercelular que luego juega un papel clave en el desarrollo. También se han identificado homólogos de los ligandos de muesca en humanos, pero quedan por determinar interacciones precisas entre estos ligandos y los homólogos de muesca humanos . La proteína de muesca se escinde en la red trans-Golgi y luego se presenta en la superficie celular como un heterodímero . La proteína funciona como un receptor de ligandos unidos a la membrana y puede desempeñar un papel en el desarrollo vascular, renal y hepático. [6]
Las mutaciones en el gen notch4 pueden estar asociadas con la susceptibilidad a la esquizofrenia en una pequeña parte de los casos. [7]