La nefrocistina-4 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NPHP4 . [5] [6] [7]
NPHP4 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NPHP4 , POC10, SLSN4, nefronoptisis 4, nefrocistina 4 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607215 MGI : 2384210 HomoloGene : 9024 GeneCards : NPHP4 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 5,86 - 5,99 Mb | Crónicas 4: 152,48 - 152,56 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una proteína que contiene una región rica en prolina . La proteína codificada puede funcionar en el desarrollo y la función de los túbulos renales .
Esta proteína interactúa con la nefrocistina. Las mutaciones en este gen están asociadas con la nefronoptisis tipo 4. Se han descrito múltiples variantes de transcripción alternativas pero no se ha determinado su naturaleza completa. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000131697 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039577 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Schuermann MJ, Otto E, Becker A, Saar K, Ruschendorf F, Polak BC, Ala-Mello S, Hoefele J, Wiedensohler A, Haller M, Omran H, Nurnberg P, Hildebrandt F (abril de 2002). "Mapeo de loci de genes para nefronoptisis tipo 4 y síndrome de Senior-Loken, al cromosoma 1p36" . Soy J Hum Genet . 70 (5): 1240–6. doi : 10.1086 / 340317 . PMC 447598 . PMID 11920287 .
- ^ Otto E, Hoefele J, Ruf R, Mueller AM, Hiller KS, Wolf MT, Schuermann MJ, Becker A, Birkenhager R, Sudbrak R, Hennies HC, Nurnberg P, Hildebrandt F (octubre de 2002). "Un gen mutado en nefronoptisis y retinosis pigmentaria codifica una nueva proteína, nefroretinina, conservada en evolución" . Soy J Hum Genet . 71 (5): 1161–7. doi : 10.1086 / 344395 . PMC 385091 . PMID 12205563 .
- ^ a b "Entrez Gene: NPHP4 nephronophthisis 4" .
Otras lecturas
- Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, et al. (1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. X. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 5 (3): 169–76. doi : 10.1093 / dnares / 5.3.169 . PMID 9734811 .
- Donaldson JC, Dise RS, Ritchie MD, Hanks SK (2002). "Dominios conservados de nefrocistina implicados en la orientación a las uniones célula-célula epitelial, interacción con filaminas y establecimiento de polaridad celular" . J. Biol. Chem . 277 (32): 29028–35. doi : 10.1074 / jbc.M111697200 . PMID 12006559 .
- Mollet G, Salomon R, Gribouval O, et al. (2002). "El gen mutado en la nefronoptisis juvenil tipo 4 codifica una nueva proteína que interactúa con la nefrocistina". Nat. Genet . 32 (2): 300–5. doi : 10.1038 / ng996 . PMID 12244321 . S2CID 24216974 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Mollet G, Silbermann F, Delous M y col. (2005). "Caracterización del complejo nefrocistina / nefrocistina-4 y localización subcelular de nefrocistina-4 a cilios primarios y centrosomas" . Tararear. Mol. Genet . 14 (5): 645–56. doi : 10.1093 / hmg / ddi061 . PMID 15661758 .
- Hoefele J, Sudbrak R, Reinhardt R, et al. (2006). "Análisis mutacional del gen NPHP4 en 250 pacientes con nefronoptisis" (PDF) . Tararear. Mutat . 25 (4): 411. doi : 10.1002 / humu.9326 . hdl : 2027,42 / 39127 . PMID 15776426 . S2CID 20251528 .
- Roepman R, Letteboer SJ, Arts HH y col. (2006). "La interacción de nefrocistina-4 y RPGRIP1 se interrumpe por nefronoptisis o mutaciones asociadas con amaurosis congénita de Leber" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 102 (51): 18520–5. doi : 10.1073 / pnas.0505774102 . PMC 1317916 . PMID 16339905 .
- Szafranski K, Schindler S, Taudien S, et al. (2007). "Violar las reglas de empalme: los dinucleótidos TG funcionan como sitios alternativos de empalme 3 'en intrones dependientes de U2" . Biología del genoma . 8 (8): R154. doi : 10.1186 / gb-2007-8-8-r154 . PMC 2374985 . PMID 17672918 .
- Mistry K, Irlanda JH, Ng RC, et al. (2007). "Nuevas mutaciones en NPHP4 en una familia consanguínea con hallazgos histológicos de glomeruloesclerosis focal y segmentaria". Soy. J. Kidney Dis . 50 (5): 855–64. doi : 10.1053 / j.ajkd.2007.08.009 . PMID 17954299 .