• la unión de iones metálicos • calcio dependiente de la proteína de unión • proteína de la familia neuroligin unión • receptor de señalización de unión • señalización actividad del receptor transmembrana • unión molécula de adhesión celular • GO: proteína de unión 0001948 • tipo 1 de fibroblastos de unión al receptor del factor de crecimiento • de unión de iones de calcio • receptor de acetilcolina unión • actividad reguladora de los canales de calcio • actividad del receptor de señalización
Componente celular
• componente integral de la membrana • vesícula • membrana nuclear • membrana • endocítica vesículas • axonal crecimiento cono • sinapsis • superficie celular • Unión Celular • cuerpo celular neuronal • endoplasmic reticulum • presináptica membrana • membrana celular • componente integral de presináptica membrana • presinapsis • integral componente de la membrana plasmática • nucleolo • complejo que contiene proteínas • Schaffer garantía - CA1 sinapsis • glutamatérgica sinapsis • GABA-érgicas sinapsis • integral componente de membrana zona activa presináptica
Proceso biológico
• Adhesión célula-célula dependiente del calcio a través de moléculas de adhesión celular de la membrana plasmática • Localización del receptor a la sinapsis • Adhesión célula-célula heterófila a través de moléculas de adhesión celular a la membrana plasmática • Agrupación de receptores de glutamato NMDA • Establecimiento de localización de proteínas • Adhesión célula-neurona • Gamma- la agrupación de receptores ácido aminobutírico • señal neuronal transducción • gephyrin agrupamiento involucrado en la densidad postsináptica montaje • proteína de densidad postsináptica 95 clustering • aprendizaje • regulación de la actividad del receptor de AMPA • regulación negativa del ensamblaje del filopodio • ensamblaje de la membrana presináptica • regulación de la actividad del receptor NMDA • comportamiento de vocalización • agrupamiento de neuroliginas involucradas en el ensamblaje de la membrana postsináptica • comportamiento adulto • regulación positiva de la transmisión sináptica, glutamatérgica • ensamblaje de la membrana postsináptica • adhesión celular • angiogénesis • regulación positiva de potencial postsináptico excitador • comportamiento social • agrupamiento de proteínas asociadas a guanilato quinasa • ensamblaje de sinapsis • Ensamblaje complejo que contiene proteínas involucrado en la maduración de la sinapsis • Agrupación de vesículas sinápticas • Localización de proteínas en la sinapsis • Transducción de señales • Diferenciación de células granulares cerebelosas • Regulación positiva del ensamblaje de sinapsis • Regulación positiva del ensamblaje de la zona activa presináptica • Regulación positiva de la localización de proteínas en la membrana plasmática • regulación positiva de la expresión génica • regulación negativa de la expresión génica • regulación positiva de la señalización de la proteína quinasa A • desarrollo de la proyección de neuronas • regulación positiva de la fosforilación de peptidilserina • regulación positiva de la vía de señalización del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos • regulación positiva de la señalización de la proteína quinasa B • regulación positiva de la cascada ERK1 y ERK2 • respuesta celular al ion calcio • regulación positiva de la actividad de la proteína quinasa C • aprendizaje vocal • transmisión sináptica química • regulación de la secreción de insulina involucrada en la respuesta celular al estímulo de glucosa • guía de axones • inhibición de prepulso • proceso neuromuscular que controla el equilibrio • regulación positiva de la maduración de la sinapsis • GO: 0010554 secreción de neurotransmisores • regulación del comportamiento de aseo • adhesión a la membrana sináptica • regulación del ciclo de vesículas sinápticas • regulación del ensamblaje de especialización postsináptica • regulación del ensamblaje de presináptica • regulación del ensamblaje de densidad postsináptica • señalización trans-sináptica por endocannabinoide
La neurexina-1-alfa es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NRXN1 . [5]
Las neurexinas son una familia de proteínas que funcionan en el sistema nervioso de los vertebrados como moléculas y receptores de adhesión celular. Están codificados por varios genes no ligados, de los cuales dos, NRXN1 y NRXN3 , se encuentran entre los genes humanos más grandes conocidos. Tres de los genes (NRXN1-3) utilizan dos promotores alternativos e incluyen numerosos exones empalmados alternativamente para generar miles de transcripciones de ARNm e isoformas de proteínas distintas. La mayoría de las transcripciones se producen a partir del promotor cadena arriba y codifican isoformas de alfa-neurexina; un número mucho menor de transcripciones se produce a partir del promotor corriente abajo y codifica isoformas de beta-neurexina. Las alfa-neurexinas contienen secuencias similares al factor de crecimiento epidérmico (tipo EGF) y dominios de laminina G, y se ha demostrado que interactúan con las neurexofilinas.. Las beta-neurexinas carecen de secuencias similares a EGF y contienen menos dominios de laminina G que las alfa-neurexinas. [5]
Contenido
1 función
2 Genómica
3 Interacciones
4 referencias
5 Lecturas adicionales
6 enlaces externos
Función
Las neurexinas son moléculas presinápticas de adhesión celular a la membrana que se unen principalmente a las neuroliginas , proteínas que se han asociado con el autismo . El autismo se caracteriza por una amplia gama de déficits sociales y cognitivos, que se atribuyen en parte a una comunicación sináptica defectuosa entre neuronas . [6] Esta falta de comunicación a menudo está relacionada con mutaciones en NRXN1. Las variantes estructurales de NRXN1a (neurexin1 alfa) son consistentes con mutaciones que predisponen al autismo. [7]Estas alfa neurexinas están involucradas en la comunicación a través de mecanismos de acoplamiento de canales de calcio y exocitosis de vesículas, para asegurar que los neurotransmisores se liberen adecuadamente. Se requieren específicamente para la liberación de glutamato y GABA. [8] Las implicaciones de la participación de la neurexina en el autismo se han determinado mediante la deleción en los exones codificadores de NRXN1a, particularmente en modelos de ratones knockout. Estos ratones mostraron un funcionamiento social deteriorado, una respuesta motora disminuida en situaciones nuevas y un comportamiento agresivo aumentado en los machos. [6] El funcionamiento social fue de gran relevancia para este gen y su asociación con el trastorno del espectro autista .
Genómica
El gen se encuentra en una sola copia en el brazo corto del cromosoma 2 (2p16.3). El gen tiene una longitud de 1.112.187 bases, se encuentra en la hebra Crick (menos) y codifica una proteína de 1.477 aminoácidos (peso molecular 161.883 kDa).
Las mutaciones de este gen que interrumpen su expresión se han asociado con esquizofrenia , autismo y discapacidad intelectual ( mutaciones NRXN1 y trastornos cerebrales ).
Interacciones
Se ha demostrado que NRXN1 interactúa con NLGN1 . [9] [10]
Referencias
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^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024109 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P58400 (Neurexin-1-beta) en el PDBe-KB .
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