La proteína 1 similar a la endonucleasa III es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen NTHL1 . [5] [6] [7]
NTHL1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NTHL1 , NTH1, OCTS3, hNTH1, FAP3, ADN glicosilasa 1 similar al n-ésimo, ADN glicosilasa 1 similar al nth | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602656 MGI : 1313275 HomoloGene : 1897 GeneCards : NTHL1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Crónica 16: 2,04 - 2,05 Mb | Crónicas 17: 24,63 - 24,64 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Según lo revisado por Li et al., [8] NTHL1 es una ADN glicosilasa bifuncional que tiene una actividad de eliminación beta asociada . NTHL1 suele participar en la eliminación de las lesiones oxidativas de pirimidina mediante la reparación por escisión de la base . NTHL1 cataliza el primer paso en la reparación de la escisión de base. Escinde el enlace N-glicosílico entre la base dañada y su residuo de azúcar asociado y luego escinde el enlace fosfodiéster 3 'al sitio AP, [9] dejando un aldehído 3' insaturado después de la eliminación beta y un fosfato 5 'en los extremos del espacio de reparación. [8]
La baja expresión de NTHL1 se asocia con el inicio y desarrollo del astrocitoma. [10] La baja expresión de NTHL1 también se encuentra en los tumores foliculares de tiroides. [11]
Una mutación homocigótica de la línea germinal en NTHL1 causa un síndrome de susceptibilidad al cáncer similar al síndrome de Lynch . [12] [13]
Referencias
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Otras lecturas
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