El proyecto del genoma neandertal es un esfuerzo de un grupo de científicos para secuenciar el genoma neandertal , fundado en julio de 2006.
Fue iniciado por 454 Life Sciences , una empresa de biotecnología con sede en Branford, Connecticut en los Estados Unidos y está coordinado por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania. En mayo de 2010, el proyecto publicó su borrador inicial del genoma neandertal (Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26) basado en el análisis de cuatro mil millones de base que quedan en humanos modernos fuera de África. [1] [2] [3]
En diciembre de 2013, se informó por primera vez de un genoma de alta cobertura de un neandertal . Provino de un fragmento de un dedo del pie femenino de Neandertal «Altai Neandertal» (Denisova 5) encontrado en una cueva de Denisova (subcapa 11.4) en las montañas de Altai de Siberia desde hace unos 50.000 años. [4] [5]
Recomendaciones
Los investigadores recuperaron el ADN antiguo de los neandertales extrayendo el ADN de los huesos del fémur de tres especímenes de neandertales femeninos de 38.000 años de la cueva de Vindija , Croacia , y otros huesos encontrados en España, Rusia y Alemania. [6] Solo se requirió alrededor de medio gramo de las muestras de hueso (o 21 muestras cada una de 50 a 100 mg [1] ) para la secuenciación, pero el proyecto enfrentó muchas dificultades, incluida la contaminación de las muestras por las bacterias que habían colonizado el cuerpo del neandertal y los humanos que manipularon los huesos en el sitio de excavación y en el laboratorio. [7]
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/e/e0/Plos_paabo.jpg/440px-Plos_paabo.jpg)
En febrero de 2009, el equipo del Instituto Max Planck dirigido por Svante Pääbo anunció que habían completado el primer borrador del genoma neandertal. [7] Un análisis temprano de los datos sugeridos en "el genoma de los neandertales, una especie humana conducida a la extinción" "no hay rastros significativos de genes neandertales en los humanos modernos". [8] Los nuevos resultados sugirieron que algunos neandertales adultos eran intolerantes a la lactosa . [9] Sobre la cuestión de la posible clonación de un neandertal, Pääbo comentó: "A partir del ADN extraído de un fósil, es y seguirá siendo imposible". [7]
En mayo de 2010, el proyecto publicó un borrador de su informe sobre el genoma neandertal secuenciado. Contradiciendo los resultados descubiertos al examinar el ADN mitocondrial, demostraron un rango de contribución genética a los humanos modernos no africanos que van del 1% al 4%. A partir de sus muestras de Homo sapiens en Eurasia (francés, chino han y papú), los autores afirmaron que es probable que el mestizaje ocurriera en el Levante antes de que el Homo sapiens emigrara a Europa. [10] Este hallazgo se disputa debido a la escasez de evidencia arqueológica que respalde su afirmación. La evidencia fósil no coloca de manera concluyente a los neandertales y los humanos modernos en una proximidad cercana en este momento y lugar. [11] Según secuencias preliminares de 2010, el 99,7% de las secuencias de nucleótidos de los genomas humanos y neandertales modernos son idénticas, en comparación con los humanos que comparten alrededor del 98,8% de las secuencias con el chimpancé . [12] (Durante algún tiempo, los estudios sobre la similitud entre chimpancés y humanos modificaron la similitud del 99% a una similitud de solo el 94%, mostrando que la brecha genética entre humanos y chimpancés era mucho mayor de lo que se pensaba originalmente, [13] [ 14] pero el conocimiento más reciente establece la diferencia entre humanos, chimpancés y bonobos en aproximadamente 1.0-1.2% nuevamente. [15] [16] )
Además, en 2010, el descubrimiento y análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) del homínido de Denisova en Siberia reveló que se diferenciaba del de los humanos modernos en 385 bases ( nucleótidos ) en la hebra de ADNmt de aproximadamente 16.500, mientras que la diferencia entre los humanos modernos humanos y neandertales tiene alrededor de 202 bases. Por el contrario, la diferencia entre los chimpancés y los humanos modernos es de aproximadamente 1.462 pares de bases de ADNmt. El análisis del ADN nuclear de la muestra todavía estaba en curso y se esperaba que aclarara si el hallazgo es una especie distinta . [17] [18] A pesar de que el linaje del ADNmt del homínido de Denisova es anterior a la divergencia de los humanos modernos y los neandertales, la teoría coalescente no excluye una fecha de divergencia más reciente para su ADN nuclear.
Un fragmento de costilla del esqueleto parcial de un niño neandertal encontrado en la cueva de Mezmaiskaya en las estribaciones del noroeste de las montañas del Cáucaso fue fechado por radiocarbono en 1999 a 29,195 ± 965 AP y, por lo tanto, perteneciente a los últimos neandertales vividos. El ADN antiguo recuperado para una secuencia de mtDNA mostró una divergencia del 3,48% con respecto al Feldhofer Neanderthal , a unos 2.500 km al oeste de Alemania y en 2011 el análisis filogenético colocó a los dos en un clado distinto de los humanos modernos, lo que sugiere que sus tipos de mtDNA no han contribuido al conjunto de ADNmt humano moderno. [19]
En 2015, Israel Hershkovitz de la Universidad de Tel Aviv informó que un cráneo encontrado en una cueva en el norte de Israel es "probablemente una mujer, que vivió y murió en la región hace unos 55.000 años, colocando a los humanos modernos allí y luego por primera vez en la historia". ", apuntando a un momento y lugar potenciales cuando los humanos modernos se cruzaron por primera vez con los neandertales. [20]
En 2016, el proyecto descubrió que los neandertales se cruzaron con humanos modernos varias veces, y que los neandertales se cruzaron con los denisovanos solo una vez, como se evidencia en el genoma de los melanesios de hoy en día. [21]
En 2006, dos equipos de investigación que trabajaban en la misma muestra neandertal publicaron sus resultados, Richard Green y su equipo en Nature , [22] y el equipo de James Noonan en Science . [23] Los resultados fueron recibidos con cierto escepticismo, principalmente en torno al tema de una posible mezcla de neandertales en el genoma humano moderno. [24]
En 2006, el equipo de Richard Green había utilizado una nueva técnica de secuenciación desarrollada por 454 Life Sciences que amplifica moléculas individuales para su caracterización y obtuvo más de un cuarto de millón de secuencias cortas únicas ("lecturas"). La técnica ofrece lecturas ubicadas al azar, de modo que las secuencias de interés (genes que difieren entre los humanos modernos y los neandertales) también aparecen al azar. Sin embargo, esta forma de secuenciación directa destruye la muestra original, por lo que para obtener nuevas lecturas, se deben secuenciar de forma destructiva más muestras. [25]
El equipo de Noonan, dirigido por Edward Rubin , utilizó una técnica diferente, una en la que el ADN neandertal se inserta en bacterias, que hacen múltiples copias de un solo fragmento. Demostraron que las secuencias genómicas de los neandertales se pueden recuperar utilizando un enfoque basado en bibliotecas metagenómicas . Todo el ADN de la muestra se "inmortaliza" en bibliotecas metagenómicas. Se selecciona un fragmento de ADN y luego se propaga en microbios. El ADN de neandertal se puede secuenciar o se pueden estudiar secuencias específicas. [ aclaración necesaria ] [25]
En general, sus resultados fueron notablemente similares. Un grupo sugirió que había un indicio de mezcla entre los genomas humanos y neandertales, mientras que el otro no encontró ninguno, pero ambos equipos reconocieron que el conjunto de datos no era lo suficientemente grande como para dar una respuesta definitiva. [24]
La publicación de Noonan y su equipo reveló secuencias de ADN neandertal que coinciden con el ADN de los chimpancés, pero no con el ADN humano moderno, en múltiples ubicaciones, lo que permitió el primer cálculo preciso de la fecha del ancestro común más reciente de H. sapiens y H. neanderthalensis . El equipo de investigación estima que el ancestro común más reciente de sus muestras de H. neanderthalensis y su secuencia de referencia de H. sapiens vivió hace 706.000 años (tiempo de divergencia), estimando la separación de las poblaciones ancestrales humana y neandertal hasta hace 370.000 años (tiempo dividido).
"Nuestros análisis sugieren que, en promedio, la secuencia genómica del neandertal que obtuvimos y la secuencia del genoma humano de referencia comparten un ancestro común más reciente hace ~ 706.000 años, y que las poblaciones ancestrales humana y neandertal se dividieron hace ~ 370.000 años, antes del surgimiento de la anatomía moderna. humanos ".
- Noonan y col. (2006) [23]
Según el análisis del ADN mitocondrial, se estima que la división de los linajes Neanderthal y H. sapiens se remonta a entre 760.000 y 550.000 años ( IC del 95% ). [26]
Se descubrieron mutaciones del gen FOXP2 relacionado con el habla idénticas a las de los humanos modernos en el ADN neandertal de los especímenes de El Sidrón 1253 y 1351c, [27] lo que sugiere que los neandertales podrían haber compartido algunas capacidades lingüísticas básicas con los humanos modernos. [9]
Ver también
- Cro-Magnon
- Neanderthal extinción - La extinción de los neandertales hace unos 40.000 años
- Mestizaje entre humanos arcaicos y modernos : evidencia de hibridación humana durante el Paleolítico medio y el Paleolítico superior temprano
General:
- Mapeo de aditivos
- Flujo de genes : la transferencia de variación genética de una población a otra.
- Híbrido : descendencia de reproducción cruzada
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- "El sitio web del Proyecto Genoma Neandertal"
- Proyecto del genoma neandertal en la radio pública nacional
- "El modelo de algoritmo genético muestra que los humanos modernos superaron a los neandertales" Resumen breve de un artículo de revisión por pares de 2008
- "El último de los neandertales" National Geographic , octubre de 2008
- MSNBC "Lanzamiento del proyecto del genoma neandertal" 22 de noviembre de 2006.
- BBC News Paul Rincon, "Los secretos del ADN de los neandertales desbloqueados" 15 de noviembre de 2006
- "Bienvenidos a la genómica neandertal" 17 de noviembre de 2006
- "La secuenciación del genoma neandertal produce resultados sorprendentes y abre una nueva puerta a estudios futuros" 15 de noviembre de 2006