La familia del punto de ruptura del neuroblastoma ( NBPF ) es una familia de genes implicados en el desarrollo neuronal. La familia es muy específica de los primates , con una similitud o presencia mínima en otros mamíferos y ninguna presencia en otros animales, y el contenido de sus genes ha estado sujeto a un número muy alto de duplicaciones en humanos. Fue descrito por Vandepoele et al. en 2005 y llamado así porque se descubrió que NBPF1 estaba roto por una translocación cromosómica en un paciente con neuroblastoma . [1]
Los genes NBPF contienen múltiples copias del dominio Olduvai . Se ha encontrado que un mayor número de copias de este dominio se correlaciona con el tamaño del cerebro y la gravedad del autismo , mientras que se ha encontrado que un menor número de copias se correlaciona con la gravedad de la esquizofrenia . [2] El único otro gen que se sabe que tiene un dominio Olduvai es la mimegalina , que se cree que es el origen de los genes NBPF , ya que tiene ortólogos en los mamíferos más basales. Además, la mimegalina está adyacente a muchos de los NBPFgenes en el cromosoma 1q21. Los primeros tres genes están ubicados en 1p36, mientras que los siguientes cuatro están ubicados en 1p12 y los siguientes once en 1q21. [1]