La neurofascina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NFASC . [5] [6] [7]
NFASC | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NFASC , NF, NRCAML, neurofascina, NEDCPMD | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 609145 MGI : 104753 HomoloGene : 24945 GeneCards : NFASC | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 204,83 - 205,02 Mb | Crónicas 1: 132,56 - 132,74 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La neurofascina es una molécula de adhesión celular de inmunoglobulina de la familia L1 (ver L1CAM ) involucrada en el direccionamiento subcelular del axón y la formación de sinapsis durante el desarrollo neural . [7] [8]
Importancia clínica
Una mutación homocigótica que provoca la pérdida de Nfasc155 provoca hipotonía congénita grave, contracturas de los dedos de las manos y de los pies y ninguna reacción al tacto o al dolor. [9]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163531 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026442 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ Burmeister M, Ren Q, Makris GJ, Samson D, Bennett V (julio de 1996). "Genes para las moléculas de adhesión celular del dominio de inmunoglobulina neuronal neurofascina y mapa Nr-CAM para los cromosomas de ratón 1 y 12 y cromosomas humanos homólogos". Genoma de mamíferos . 7 (7): 558–9. doi : 10.1007 / s003359900168 . PMID 8672144 . S2CID 29190292 .
- ^ a b "Entrez Gene: homólogo de neurofascina NFASC (pollo)" .
- ^ Ango F, di Cristo G, Higashiyama H, Bennett V, Wu P, Huang ZJ (octubre de 2004). "Gradiente subcelular basado en anquirina de neurofascina, una proteína de la familia de las inmunoglobulinas, dirige la inervación GABAérgica en el segmento inicial del axón de Purkinje". Celular . 119 (2): 257–72. doi : 10.1016 / j.cell.2004.10.004 . PMID 15479642 . S2CID 16245348 .
- ^ Smigiel R, Sherman DL, Rydzanicz M, Walczak A, Mikolajkow D, Krolak-Olejnik B, Kosinska J, Gasperowicz P, Biernacka A, Stawinski P, Marciniak M, Andrzejewski W, Boczar M, Krajewski P, SasiaJdek, MM, Brophy P Ploski R (agosto de 2018). "La mutación homocigótica en el gen de la neurofascina que afecta a la isoforma glial de la neurofascina provoca un trastorno severo del neurodesarrollo con hipotonía, amimia y arreflexia" . Genética molecular humana . 27 (21): 3669–3674. doi : 10.1093 / hmg / ddy277 . PMC 6196652 . PMID 30124836 .
Otras lecturas
- Hortsch M (octubre de 1996). "La familia L1 de moléculas de adhesión de células neurales: proteínas antiguas que realizan nuevos trucos". Neurona . 17 (4): 587–93. doi : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80192-0 . PMID 8893017 . S2CID 9625203 .
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (junio de 2002). "Construcción de clones de ADNc listos para la expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA". Investigación de ADN . 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923 . doi : 10.1093 / dnares / 9.3.99 . PMID 12168954 .
- Tuvia S, Garver TD, Bennett V (noviembre de 1997). "El estado de fosforilación de la tirosina FIGQY de neurofascina determina la actividad de unión a anquirina y los patrones de segregación celular" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (24): 12957–62. Código bibliográfico : 1997PNAS ... 9412957T . doi : 10.1073 / pnas.94.24.12957 . PMC 24245 . PMID 9371782 .
- Ren Q, Bennett V (mayo de 1998). "Palmitoilación de neurofascina en un sitio en el dominio que atraviesa la membrana altamente conservado entre la familia L1 de moléculas de adhesión celular" . Revista de neuroquímica . 70 (5): 1839–49. doi : 10.1046 / j.1471-4159.1998.70051839.x . PMID 9572267 .
- Zhang X, Davis JQ, Carpenter S, Bennett V (noviembre de 1998). "Requisitos estructurales para la asociación de neurofascina con ankyrin" . La revista de química biológica . 273 (46): 30785–94. doi : 10.1074 / jbc.273.46.30785 . PMID 9804856 .
- Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (octubre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XI. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . Investigación de ADN . 5 (5): 277–86. doi : 10.1093 / dnares / 5.5.277 . PMID 9872452 .
- Koroll M, Rathjen FG, Volkmer H (abril de 2001). "La molécula de reconocimiento de células neurales neurofascina interactúa con syntenin-1 pero no con syntenin-2, los cuales revelan actividad de autoasociación" . La revista de química biológica . 276 (14): 10646–54. doi : 10.1074 / jbc.M010647200 . PMID 11152476 .
- Ratcliffe CF, Westenbroek RE, Curtis R, Catterall WA (julio de 2001). "Las subunidades beta1 y beta3 del canal de sodio se asocian con la neurofascina a través de su dominio extracelular similar a la inmunoglobulina" . The Journal of Cell Biology . 154 (2): 427–34. doi : 10.1083 / jcb.200102086 . PMC 2150779 . PMID 11470829 .
- Jenkins SM, Kizhatil K, Kramarcy NR, Sen A, Sealock R, Bennett V (noviembre de 2001). "La fosforilación FIGQY define poblaciones discretas de moléculas de adhesión de células L1 en sitios de contacto célula-célula y en neuronas migratorias". Revista de ciencia celular . 114 (Pt 21): 3823–35. PMID 11719549 .
- Jenkins SM, Bennett V (noviembre de 2001). "Ankyrin-G coordina el ensamblaje del esqueleto de la membrana basada en espectrina, los canales de sodio activados por voltaje y las CAM L1 en los segmentos iniciales de la neurona de Purkinje" . The Journal of Cell Biology . 155 (5): 739–46. doi : 10.1083 / jcb.200109026 . PMC 2150881 . PMID 11724816 .
- Charles P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Moore F, Denisenko-Nehrbass N, Guennoc AM, Girault JA, Brophy PJ, Lubetzki C (febrero de 2002). "La neurofascina es un receptor glial para el complejo axonal paranodin / Caspr-contactin en la unión axoglial". Biología actual . 12 (3): 217-20. doi : 10.1016 / S0960-9822 (01) 00680-7 . PMID 11839274 . S2CID 18017227 .
- Kizhatil K, Wu YX, Sen A, Bennett V (septiembre de 2002). "Una nueva actividad de la doblecortina en el reconocimiento de la tirosina fosfo-FIGQY en el dominio citoplásmico de la neurofascina" . La Revista de Neurociencia . 22 (18): 7948–58. doi : 10.1523 / jneurosci.22-18-07948.2002 . PMC 6758080 . PMID 12223548 .
- Gollan L, Salomon D, Salzer JL, Peles E (diciembre de 2003). "Caspr regula el procesamiento de la contactina e inhibe su unión a la neurofascina" . The Journal of Cell Biology . 163 (6): 1213–8. doi : 10.1083 / jcb.200309147 . PMC 2173730 . PMID 14676309 .