Síndrome de carcinoma nevoide de células basales

Condición médica

Síndrome de carcinoma nevoide de células basales
Otros nombres	Basal de células nevus síndrome , síndrome de carcinoma de células basales múltiple , síndrome de Gorlin , y síndrome de Gorlin-Goltz
Micrografía que muestra un tumor odontogénico queratoquístico , un hallazgo común en el síndrome de carcinoma nevoide de células basales ( tinción H&E )
Especialidad	Genética Médica

El síndrome de carcinoma nevoide de células basales ( NBCCS ) es una afección médica hereditaria que involucra defectos en múltiples sistemas corporales como la piel , el sistema nervioso , los ojos , el sistema endocrino y los huesos . ^{[1] Las} personas con este síndrome son particularmente propensas a desarrollar una forma común y generalmente no potencialmente mortal de cáncer de piel no melanoma . Aproximadamente el 10% de las personas con la afección no desarrollan carcinomas de células basales (BCC).

El nombre síndrome de Gorlin se refiere al patólogo oral y genetista humano estadounidense Robert J. Gorlin (1923-2006). ^[2] El dermatólogo estadounidense Robert W. Goltz (1923-2014) ^[3] fue su coautor, que es la base del término "síndrome de Gorlin-Goltz".

Descrito por primera vez en 1960 por Gorlin y Goltz, ^[4] NBCCS es una condición autosómica dominante que puede causar apariencias faciales inusuales y una predisposición al carcinoma de células basales, un tipo de cáncer de piel que rara vez se disemina a otras partes del cuerpo. Se informa que la prevalencia es de 1 caso por cada 56.000 a 164.000 habitantes. Un trabajo reciente en genética molecular ha demostrado que la NBCCS es causada por mutaciones en el gen PTCH ( Patched ) que se encuentra en el brazo del cromosoma 9q . ^[5] Si un niño hereda el gen defectuoso de cualquiera de los padres, tendrá el trastorno.

Signos y síntomas

Algunos o todos los siguientes síntomas pueden observarse en una persona con síndrome de Gorlin: ^{[ cita requerida ]}

1. Carcinomas de piel de células basales múltiples
2. Queratoquiste odontogénico : se observa en el 75% de los pacientes y es el hallazgo más común. Por lo general, se encuentran múltiples lesiones en la mandíbula. Ocurren a una edad temprana (promedio de 19 años).
3. Anomalías de costillas y vértebras
4. Calcificación intracraneal
5. Anomalías esqueléticas: costillas bífidas, cifoescoliosis, calcificación temprana de la hoz del cerebro (diagnosticada con radiografía AP)
6. Rostros diferenciados: protuberancia frontal y temporoparietal, hipertelorismo y prognatismo mandibular
7. Fibromas de ovario bilaterales
8. El 10% desarrolla fibromas cardíacos

Porque

Las mutaciones en el homólogo humano de Drosophila patched ( PTCH1 ), un gen supresor de tumores en el cromosoma 9, se identificaron como el evento genético subyacente en este síndrome. ^{[ cita requerida ]}

Diagnóstico

El diagnóstico de NBCCS se realiza teniendo 2 criterios principales o 1 criterio mayor y 2 criterios menores . [1]

Los criterios principales consisten en lo siguiente:

1. más de 2 BCC o 1 BCC en una persona menor de 20 años;
2. queratoquistes odontogénicos de la mandíbula
3. 3 o más fosas palmar o plantares
4. calcificación ectópica o calcificación temprana (<20 años) de la hoz del cerebro
5. costillas bífidas, fusionadas o extendidas
6. pariente de primer grado con NBCCS.

Los criterios menores incluyen lo siguiente:

1. macrocefalia .
2. malformaciones congénitas , como labio leporino o paladar hendido , protuberancia frontal, anomalía ocular (catarata, coloboma , microftalmia, nistagmo).
3. otras anomalías esqueléticas, como deformidad de Sprengel , deformidad del pectus , polidactilia, sindactilia o hipertelorismo .
4. anomalías radiológicas, como formación de puentes en la silla turca , anomalías vertebrales, defectos de modelado o lucencias en forma de llama de manos y pies.
5. fibroma de ovario y cardio o meduloblastoma (este último se encuentra generalmente en niños menores de dos años).

Las personas con NBCCS necesitan educación sobre el síndrome y pueden necesitar asesoramiento y apoyo, ya que a menudo es difícil lidiar con múltiples CBC y múltiples cirugías. Deben reducir la exposición a la luz ultravioleta para minimizar el riesgo de BCC. También se les debe advertir que recibir radioterapia para sus cánceres de piel puede estar contraindicado. Deben buscar síntomas atribuibles a otros sistemas potencialmente involucrados: el SNC, el sistema genitourinario, el sistema cardiovascular y la dentición. ^{[ cita requerida ]}

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres, ya que uno de los padres con NBCCS causa un 50% de probabilidad de que su hijo también se vea afectado. ^{[ cita requerida ]}

Tratamiento

El tratamiento suele ser un tratamiento de apoyo , es decir, un tratamiento para reducir cualquier síntoma en lugar de curar la afección. ^{[ cita requerida ]}

• La enucleación de los quistes odontogénicos puede ayudar, pero el resultado suele ser la aparición de nuevas lesiones, infecciones y deformidad de la mandíbula.
• La gravedad del carcinoma de células basales determina el pronóstico de la mayoría de los pacientes. Los CBC rara vez causan desfiguración grave, discapacidad o muerte [2] .
• Asesoramiento genetico

Incidencia

NBCCS tiene una incidencia de 1 en 50.000 a 150.000 con mayor incidencia en Australia. Un aspecto de la NBCCS es que los carcinomas de células basales se producirán en áreas del cuerpo que generalmente no están expuestas a la luz solar, como las palmas de las manos y las plantas de los pies, y se pueden desarrollar lesiones en la base de las fosas palmar y plantares . Una de las características principales de NBCCS es el desarrollo de múltiples BCC a una edad temprana, a menudo en la adolescencia. Cada persona que tiene este síndrome se ve afectada en un grado diferente, algunas tienen muchas más características de la afección que otras. ^{[ cita requerida ]}

Ver también

• Lista de afecciones cutáneas
• Lista de hallazgos radiográficos asociados con afecciones cutáneas
• Lista de anomalías dentales asociadas con afecciones cutáneas
• Lista de afecciones cutáneas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de piel no melanoma

Referencias

1. Kimonis V, Goldstein A, Pastakia B, Yang M, Kase R, DiGiovanna J, Bale A, Bale S (1997). "Manifestaciones clínicas en 105 personas con síndrome de carcinoma nevoide de células basales" . Soy J Med Genet . 69 (3): 299-308. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970331) 69: 3 <299 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-M . PMID  9096761 .
2. Burgdorf W. Robert J. Gorlin (1923 - 2006). En: Löser C, Plewig G, Hrsg. Pantheon der Dermatologie. Heidelberg, Springer 2008: 362–366
3. Burgdorf WH, Padilla RS, Hordinsky M. In memoriam: Robert W. Goltz (1923-2014). J Am Acad Dermatol 2014; 71: e163 – e165
4. Gorlin R, Goltz R (1960). "Epitelioma basocelular nevoide múltiple, quistes mandibulares y costilla bífida. Un síndrome". N Engl J Med . 262 (18): 908-12. doi : 10.1056 / NEJM196005052621803 . PMID 13851319 . 
5. Johnson R, Rothman A, Xie J, Goodrich L, Bare J, Bonifas J, Quinn A, Myers R, Cox D, Epstein E, Scott M (1996). "Homólogo humano de parcheado , un gen candidato para el síndrome del nevo de células basales". Ciencia . 272 (5268): 1668–71. Código Bibliográfico : 1996Sci ... 272.1668J . doi : 10.1126 / science.272.5268.1668 . PMID 8658145 . S2CID 9160210 .  

enlaces externos

Clasificación	D OMIM : 109400 DeCS : D001478 Enfermedades DB : 5370
Recursos externos	MedlinePlus : 001452 eMedicine : derm / 291

• Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome del carcinoma nevoide de células basales
• Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la microdeleción 9q22.3
• Página de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.