Polimorfismo de nucleótido simple
En genética , un polimorfismo de un solo nucleótido ( SNP / s n ɪ p / ; SNP plurales / s n ɪ p s / ) es una sustitución de la línea germinal de un solo nucleótido en una posición específica del genoma . Aunque ciertas definiciones requieren que la sustitución esté presente en una fracción suficientemente grande de la población (por ejemplo, 1% o más), [1] muchas publicaciones [2] [3] [4] no aplican tal umbral de frecuencia.
Por ejemplo, en una posición base específica en el genoma humano, el nucleótido G puede aparecer en la mayoría de los individuos, pero en una minoría de individuos, la posición está ocupada por una A . Esto significa que hay un SNP en esta posición específica, y se dice que las dos posibles variaciones de nucleótidos, G o A, son los alelos para esta posición específica. [5]
Los SNP señalan diferencias en nuestra susceptibilidad a una amplia gama de enfermedades , por ejemplo, la degeneración macular relacionada con la edad (un SNP común en el gen CFH se asocia con un mayor riesgo de la enfermedad) [6] o la enfermedad del hígado graso no alcohólico (un SNP en el El gen PNPLA3 está asociado con un mayor riesgo de padecer la enfermedad). [7] La gravedad de la enfermedad y la forma en que el cuerpo responde a los tratamientos también son manifestaciones de variaciones genéticas causadas por SNP. Por ejemplo, el alelo APOE E4 que está determinado por dos SNP comunes, rs429358 y rs7412, en el gen APOE no solo está asociado con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer, sino también con una edad más temprana al inicio de la enfermedad. [8]
Una variante de un solo nucleótido ( SNV ) es un término general para el cambio de un solo nucleótido en la secuencia de ADN. Por lo tanto, un SNV puede ser un SNP común o una mutación rara, y puede ser de línea germinal o somática [9] [10] y puede ser causado por cáncer, [11] pero un SNP tiene que segregarse en la población de organismos de una especie. Los SNV también surgen comúnmente en el diagnóstico molecular, como el diseño de cebadores de PCR para detectar virus, en los que la muestra de ARN o ADN viral puede contener SNV.
Los polimorfismos de un solo nucleótido pueden caer dentro de secuencias codificantes de genes , regiones no codificantes de genes o en las regiones intergénicas (regiones entre genes). Los SNP dentro de una secuencia codificante no cambian necesariamente la secuencia de aminoácidos de la proteína que se produce, debido a la degeneración del código genético .
Los SNP en la región de codificación son de dos tipos: SNP sinónimos y no sinónimos. Los SNP sinónimos no afectan la secuencia de la proteína, mientras que los SNP no sinónimos cambian la secuencia de aminoácidos de la proteína.
