La proteína homóloga 3 de la muesca del locus neurogénico es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NOTCH3 . [5] [6]
NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NOTCH3 , CADASIL, CASIL, IMF2, LMNS, CADASIL1, notch 3, receptor de notch 3 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600276 MGI : 99460 HomoloGene : 376 GeneCards : NOTCH3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 15,16 - 15,2 Mb | Crónicas 17: 32,12 - 32,17 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica la tercera descubrieron homólogo humano del melanogaster Drosophilia tipo proteína de membrana I muesca . En Drosophilia , la interacción de muesca con sus ligandos unidos a la célula (delta, serrate) establece una vía de señalización intercelular que juega un papel clave en el desarrollo neuronal. También se han identificado homólogos de los ligandos de muesca en humanos, pero quedan por determinar interacciones precisas entre estos ligandos y los homólogos de muesca humanos.
Patología
Se han identificado mutaciones en NOTCH3 como la causa subyacente de la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía ( CADASIL ). [6] También se han identificado mutaciones en NOTCH3 en familias con enfermedad de Alzheimer. [7] Los ratones adultos knock-out Notch3 muestran una maduración neuronal incompleta en el asta dorsal de la médula espinal, lo que resulta en un aumento permanente de la sensibilidad nociceptiva. [8] Las mutaciones en NOTCH3 se relacionan con el síndrome de meningocele lateral . [9]
Objetivo farmacéutico
Notch3 se está investigando como un objetivo para los medicamentos contra el cáncer, ya que se sobreexpresa en varios tipos de cánceres. [10] Los primeros ensayos clínicos de Pfizer eficacia PF-06650808, un anticuerpo anti-Notch3 vinculado a un fármaco citotóxico, mostró 's contra los tumores sólidos. [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000074181 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038146 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
- NOTCH3 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .