El albinismo oculocutáneo es una forma de albinismo que afecta a los ojos ( oculo- ), la piel ( - cutánea ) y el cabello . [1] En general, se estima que 1 de cada 20.000 personas en todo el mundo nacen con albinismo oculocutáneo. [1] La OCA es causada por mutaciones en varios genes que controlan la síntesis de melanina dentro de los melanocitos . [2] Se han descrito siete tipos de albinismo oculocutáneo, todos causados por una interrupción de la síntesis de melanina y todostrastornos autosómicos recesivos . [3] [4] [5] : 864 El albinismo oculocutáneo también se encuentra en animales no humanos.
Albinismo oculocutáneo | |
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Otros nombres | OCA |
Especialidad | Oftalmología , dermatología |
Tipos
Se han identificado los siguientes tipos de albinismo oculocutáneo en humanos.
Nombre | OMIM | Gene | Descripción |
OCA1 | 203100 606952 | TYR | OCA1 es causado por mutaciones del gen de la tirosinasa y puede ocurrir en dos variaciones. El primero es OCA1a , y significa que el organismo no puede sintetizar melanina en absoluto. [6] El cabello suele ser blanco (a menudo translúcido) y la piel es muy pálida. La visión suele oscilar entre 20/200 y 20/400. El segundo es OCA1b , que tiene varios subtipos en sí. [7] [8] Algunas personas con OCA1b pueden broncearse y también desarrollar pigmento en el cabello. [9] Un subtipo de OCA1b se llama OCA1b TS (sensible a la temperatura), donde la tirosinasa solo puede funcionar por debajo de cierta temperatura, lo que hace que el vello corporal en las regiones más frías del cuerpo desarrolle pigmento (es decir, se oscurezca). (Una mutación equivalente produce el patrón de puntos en los gatos siameses . [10] ) Otra variante de OCA1b, llamada Albinismo, tipo mutante amarillo , es más común entre los Amish que en otras poblaciones. Produce cabello rubio y el eventual desarrollo de pigmentación de la piel durante la infancia, aunque al nacer es difícil de distinguir de otros tipos. [7] [11] Aproximadamente 1 de cada 40.000 personas tiene alguna forma de OCA1. [12] |
OCA2 | 203200 | OCA2 | El tipo más común de albinismo es causado por una mutación del gen P. Las personas con OCA2 generalmente tienen más pigmento y mejor visión que aquellas con OCA1, pero no pueden broncearse como algunas con OCA1b. Se puede desarrollar un poco de pigmento en pecas o lunares . [9] Las personas con OCA2 generalmente tienen la piel clara, pero a menudo no son tan pálidas como OCA1. Tienen cabello rubio pálido a dorado, rubio fresa o incluso castaño, y por lo general ojos azules. Las personas de ascendencia africana afectadas suelen tener un fenotipo (apariencia) diferente: cabello amarillo, piel pálida y ojos azules, grises o avellana. Aproximadamente 1 de cada 15.000 personas tiene OCA2. [13] [12] El gen MC1R no causa OCA2, pero afecta su presentación. [1] |
OCA3 | 203290 | TYRP1 | Solo se ha investigado y documentado parcialmente. Es causada por una mutación del gen de la proteína 1 relacionada con la tirosinasa (Tyrp1). Se han notificado casos en África y Nueva Guinea . Las personas afectadas suelen tener cabello rojo, piel marrón rojiza y ojos azules o grises. Las variantes pueden incluir albinismo oculocutáneo rufo ( ROCA o xantismo ). Se desconoce la tasa de incidencia de OCA3. [14] [12] |
OCA4 | 606574 | SLC45A2 | Es muy raro fuera de Japón, donde OCA4 representa el 24% de los casos de albinismo. La OCA4 solo se puede distinguir de la OCA2 mediante pruebas genéticas y es causada por la mutación de este gen de la proteína transportadora asociada a la membrana (MATP). [15] [12] En 2004 se identificaron varios pacientes alemanes. [16] |
OCA5 | 615312 | OCA5 fue identificado en una familia paquistaní con "cabello dorado, piel blanca, nistagmo , fotofobia , hipoplasia foveal y agudeza visual deteriorada, independientemente de su sexo y edad". El análisis genético localizó el defecto en la región del cromosoma humano 4q24, pero no logró identificar un gen candidato . [17] [18] | |
OCA6 | 113750 | SLC24A5 | Una de las formas más raras de OCA, OCA6 se detectó en individuos chinos, pero no se cree que se limite a esta etnia. Es heterogéneo en su efecto del color del cabello y es el resultado de mutaciones en el gen SLC24A5 , un transportador de membrana que juega un papel en la pigmentación en una variedad de especies de vertebrados. [18] [19] |
OCA7 | 615179 | C10orf11 | El OCA7 se caracterizó originalmente en una familia de las Islas Feroe , pero posteriormente se identificó en un paciente lituano . Se caracteriza por una pigmentación más clara y efectos significativos en el ojo, incluida la disminución de la agudeza visual y el desvío de las pistas neuronales a través del quiasma óptico . Se debe a la mutación de un gen de función desconocida, C10orf11 (undécimo marco de lectura abierto no caracterizado en el cromosoma 10, OMIM: 614537 ). [18] [20] |
Ver también
- Piebaldismo
- Lista de afecciones de la piel
- Lista de afecciones cutáneas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de piel no melanoma
Referencias
- ^ a b c "Albinismo oculocutáneo" . Referencia casera de la genética . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . Consultado el 5 de agosto de 2020 .
- ^ "Orphanet: albinismo oculocutáneo" . Orphanet.
- ^ "Entrada OMIM - # 615179 - ALBINISMO, OCULOCUTÁNEA, TIPO VII; OCA7" . Herencia mendeliana en línea en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 16 de junio de 2020 .
- ^ Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K (2007). "Albinismo oculocutáneo" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 2 . Artículo 43. doi : 10.1186 / 1750-1172-2-43 . PMC 2211462 . PMID 17980020 .
- ^ James WD, Berger T, Elston DM (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10 ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
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- ^ Méndez, Rodrigo; Iqbal, Sumaiya; Vishnopolska, Sebastián; Martínez, Cinthia; Dibner, Glenda; Aliano, Rocío; Zaiat, Jonathan; Biagioli, Germán; Fernández, Cecilia; Turjanski, Adrian; Campbell, Arthur J .; Mercado, Graciela; Marti, Marcelo A. (18 de febrero de 2021). "Albinismo oculocutáneo tipo 1B asociado con un polimorfismo del gen de tirosinasa funcionalmente significativo detectado con secuenciación completa del exoma". Genética oftálmica . 0 (0): 1–5. doi : 10.1080 / 13816810.2021.1888129 .
- ^ a b King RA, Summers G, Haefemeyer JW, LeRoy B (2009). "Hechos sobre el albinismo" . Archivado desde el original el 15 de febrero de 2009.
- ^ Giebel LB, Tripathi RK, King RA, Spritz RA (marzo de 1991). "Una mutación sin sentido del gen de la tirosinasa en el albinismo oculocutáneo de tipo I sensible a la temperatura. Un homólogo humano del gato siamés y el ratón del Himalaya" . La Revista de Investigación Clínica . 87 (3): 1119–1122. doi : 10.1172 / JCI115075 . PMC 329910 . PMID 1900309 .
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enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Información sobre albinismo oculocutáneo en RareDiseases.org
- Registro de pruebas genéticas del NCBI