El síndrome de Aicardi es un síndrome de malformación genética poco común que se caracteriza por la ausencia parcial o total de una estructura clave en el cerebro llamada cuerpo calloso , la presencia de anomalías retinianas y convulsiones en forma de espasmos infantiles . [2]
Síndrome de Aicardi | |
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Otros nombres | Agenesia del cuerpo calloso con anomalía coriorretiniana [1] |
Esta condición se hereda de una manera dominante ligada al cromosoma X. | |
Especialidad | Genética Médica |
Se teoriza que el síndrome de Aicardi es causado por un defecto en el cromosoma X, ya que hasta ahora solo se ha observado en niñas o niños con síndrome de Klinefelter . La confirmación de esta teoría aguarda el descubrimiento de un gen causante . Los síntomas suelen aparecer antes de que el bebé cumpla los 5 meses de edad. [ cita requerida ]
Signos y síntomas
Los niños se identifican con mayor frecuencia con el síndrome de Aicardi antes de los cinco meses de edad. Un número significativo de niñas son producto de partos normales y parecen desarrollarse normalmente hasta alrededor de los tres meses, cuando comienzan a tener espasmos infantiles . El inicio de los espasmos infantiles a esta edad se debe al cierre de las sinapsis neurales finales en el cerebro, una etapa del desarrollo normal del cerebro [ cita requerida ] . Se han notificado varios tumores asociados al síndrome de Aicardi: papiloma del plexo coroideo (el más común), meduloblastoma , pólipos hiperplásicos gástricos, pólipos rectales , teratoma benigno del paladar blando , hepatoblastoma , cáncer de células embrionarias parafaríngeas, angiosarcoma de extremidades y lipoma del cuero cabelludo . [3]
Genética
Casi todos los casos notificados de síndrome de Aicardi han sido en niñas. Los pocos niños que han sido identificados con el síndrome de Aicardi han demostrado tener 47 cromosomas, incluido un complemento cromosómico sexual XXY , una condición llamada síndrome de Klinefelter . [ cita requerida ]
Se cree que todos los casos de síndrome de Aicardi se deben a nuevas mutaciones . No se sabe que ninguna persona con síndrome de Aicardi haya transmitido el gen ligado al cromosoma X responsable del síndrome a la siguiente generación. [ cita requerida ]
Diagnóstico
El síndrome de Aicardi se caracteriza típicamente por la siguiente tríada de características; sin embargo, la ausencia de una de las características "clásicas" no excluye un diagnóstico de síndrome de Aicardi, si existen otras características de apoyo. [4]
- Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso en el cerebro ( agenesia del cuerpo calloso );
- Anomalías oculares conocidas como "lagunas" de la retina que son bastante específicas de este trastorno; coloboma del nervio óptico ; y
- El desarrollo en la infancia de convulsiones que se denominan espasmos infantiles .
Otros tipos de defectos del cerebro como microcefalia , polimicrogiria , quistes porencefálicos y ventrículos cerebrales agrandados debido a hidrocefalia también son comunes en el síndrome de Aicardi.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Aicardi implica principalmente el manejo de las convulsiones y programas de intervención temprana / continua para retrasos en el desarrollo. [ cita requerida ] Las comorbilidades y complicaciones adicionales que a veces se observan con el síndrome de Aicardi incluyen quistes porencefálicos e hidrocefalia , y problemas gastrointestinales. El tratamiento de los quistes porencefálicos y / o la hidrocefalia a menudo se realiza mediante una derivación o una fenestración endoscópica de los quistes, aunque algunos no requieren tratamiento. La colocación de una sonda de alimentación , la fundoplicatura y las cirugías para corregir hernias u otros problemas estructurales gastrointestinales se utilizan a veces para tratar problemas gastrointestinales. [ cita requerida ]
Pronóstico
El pronóstico varía mucho de un caso a otro, según la gravedad de los síntomas. Sin embargo, casi todas las personas reportadas con síndrome de Aicardi hasta la fecha han experimentado un retraso en el desarrollo de un grado significativo, que típicamente resulta en una discapacidad intelectual leve a moderada a profunda . El rango de edad de las personas reportadas con síndrome de Aicardi es desde el nacimiento hasta mediados de los 40 años. No existe cura para este síndrome. [ cita requerida ]
Epidemiología
La prevalencia mundial del síndrome de Aicardi se estima en varios miles, con aproximadamente 900 casos notificados en los Estados Unidos. [5]
Historia
Este trastorno fue reconocido por primera vez como un síndrome distinto en 1965 por Jean Aicardi , un neurólogo y epileptólogo pediatra francés . [6] [4]
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de Aicardi" . www.orpha.net . Consultado el 17 de junio de 2019 .
- ^ Rosser, Tena (1 de octubre de 2003). "Síndrome de Aicardi". Archivos de Neurología . 60 (10): 1471–3. doi : 10.1001 / archneur.60.10.1471 . PMID 14568821 .
- ^ Sijmons, Rolf H (2008). "Enciclopedia de trastornos familiares asociados a tumores. Parte I: de AIMAH al síndrome de CHIME" . Cáncer hereditario en la práctica clínica . 6 (1): 22–57. doi : 10.1186 / 1897-4287-6-1-22 . PMC 2735164 . PMID 19706204 .
- ^ a b Aicardi, Jean (enero de 1999). "Síndrome de Aicardi: hallazgos antiguos y nuevos" (PDF) . Pediatría internacional . 14 (1): 5–8.
- ^ Kroner, Barbara L .; Preiss, Liliana R .; Ardini, Mary-Anne; Gaillard, William D. (29 de enero de 2008). "Nueva incidencia, prevalencia y supervivencia del síndrome de Aicardi de 408 casos". Revista de neurología infantil . 23 (5): 531–535. doi : 10.1177 / 0883073807309782 . PMID 18182643 . S2CID 28004201 .
- ^ Aicardi J, Lefebvre J, Lerique-Koechlin A. Un nuevo síndrome: espasmo en flexión, agenesia callosa, anomalías oculares. Electroenceph Clin Neurophysiol 1965; 19: 609–610
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Aicardi
- Entradas OMIM sobre el síndrome de Aicardi
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Recursos externos |
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