El síndrome oto-palato-digital es el término generalizado para dos afecciones, el síndrome oto-palato-digital tipo I (OPD1) y el síndrome oto-palato-digital tipo II (OPD2), que son ambos trastornos genéticos recesivos ligados al cromosoma X con fenotipos superpuestos. . Los fenotipos más graves de cada síndrome ocurren solo en hombres, y las mujeres generalmente tienen formas atenuadas de la afección, aunque esto no se aplica a todos los casos individuales. [1] Algunos escritores conceptualizan el síndrome oto-palato-digital como un trastorno del espectro que incluye dos síndromes genéticos que se presentan de manera similar, la displasia frontometafisaria ySíndrome de Melnick-Needles . [2]
Las afecciones se caracterizan por anomalías esqueléticas, paladar hendido (un agujero en el techo de la boca) y pérdida de audición. [1] Estos síntomas son comunes a los síndromes craneofaciales en general. [3] Los defectos de las manos están particularmente asociados. [2] De las condiciones, OPD1 tiene el fenotipo más leve, con inteligencia normal y estatura modestamente reducida. [2] En OPD2, los rasgos faciales característicos son más graves y la discapacidad intelectual es frecuente; la mayoría de los casos de OPD2 en varones nacen muertos o mueren durante la infancia. [1] [2] Como trastorno recesivo ligado al cromosoma X, ambas formas son generalmente más graves en los hombres, que tienen unaCromosoma X , que las mujeres, que tienen dos. [4] Los informes de los pacientes sobre sus experiencias demuestran un amplio espectro de gravedad de los síntomas, incluso dentro de las familias, [5] que también se ha informado en la literatura médica. [6]
El síndrome otopalato-digital es causado por una mutación de ganancia de función en el gen FLNA en el cromosoma X. [1] Las mujeres con una copia de la mutación tendrán con cada embarazo un 50% de posibilidades de transmitirla a cada hijo. [7] Los hombres con una copia de la mutación la transmitirán a todas las hijas y no la transmitirán a los hijos. [1] Se ha informado mosaicismo de la línea germinal para OPD1, lo que significa que los padres no afectados con un hijo afectado tienen un riesgo ligeramente mayor de tener otro. [2]
Se desconoce la prevalencia del síndrome otopalato-digital, [7] pero se estima que es inferior a 1 en 100.000. [1]
Referencias
- ↑ a b c d e f NORD, Kobylarz Z, Robertson S (2020). "Síndrome otopalatodigital tipo I y II" . Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 3 de mayo de 2021 .
- ↑ a b c d e Robertson SP (23 de agosto de 2006). "Trastornos del espectro del síndrome otopalatodigital: síndrome otopalatodigital tipos 1 y 2, displasia frontometafisaria y síndrome de Melnick-Needles" . Revista europea de genética humana . 15 : 3-9. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201654 . PMID 16926860 .
- ^ Sharnetzka R (7 de octubre de 2020). "Pérdida auditiva, afecciones hendidas y anomalías craneofaciales" . La revisión de la audiencia . Consultado el 3 de mayo de 2021 .
- ^ Llame a JG, Stern AM, Poznanski AK, Garn SM, Weinstein ED, Hayward JR (enero de 1972). "Síndrome oto-palato-digital: comparación de manifestaciones clínicas y radiográficas en hombres y mujeres" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 24 (1): 24–36. PMC 1762151 . PMID 5012690 .
- ^ Arnold J (19 de junio de 2018). "Alguien como yo: síndrome otopalatino-digital" . Niño complejo . Consultado el 3 de mayo de 2021 .
- ^ Zaytoun GM, Harboyan G, Kabalan W (febrero de 2002). "El síndrome oto-palato-digital: expresiones clínicas variables". Otorrinolaringología – Cirugía de cabeza y cuello . 126 (2): 129-140. doi : 10.1067 / mhn.2002.122184 . PMID 11870342 .
- ^ a b Robertson S (3 de octubre de 2019). "Trastornos del espectro otopalatodigital ligados al cromosoma X" . NCBI GeneReviews . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301567 . Consultado el 3 de mayo de 2021 .
