Hiperoxaluria
| Hiperoxaluria | |
|---|---|
| Otros nombres | Enfermedad de las aves |
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| Oxalato | |
| Especialidad | Endocrinología  |
La hiperoxaluria es una excreción urinaria excesiva de oxalato . Las personas con hiperoxaluria a menudo tienen cálculos renales de oxalato de calcio . A veces se le llama enfermedad de Bird , en honor a Golding Bird , quien describió por primera vez la afección.
Causas
La hiperoxaluria puede ser primaria (como resultado de un defecto genético) o secundaria a otro proceso patológico.
La hiperoxaluria primaria de tipo I (PH1) está asociada a mutaciones en el gen que codifica AGXT , una enzima clave involucrada en el metabolismo del oxalato . PH1 es un ejemplo de una enfermedad de orientación errónea de proteínas, en la que AGXT muestra un defecto de tráfico. En lugar de ser transportado a los peroxisomas , se dirige a las mitocondrias , donde es metabólicamente deficiente a pesar de ser catalíticamente activo. El tipo II está asociado con GRHPR . [1]
La hiperoxaluria secundaria puede ocurrir como una complicación de la derivación yeyunoileal o en un paciente que ha perdido gran parte del íleon con el colon intacto . En estos casos, la hiperoxaluria es causada por una absorción gastrointestinal excesiva de oxalato. [2]
La ingesta excesiva de alimentos que contienen oxalato, como el ruibarbo , también puede ser una causa en casos raros. [3]
Diagnóstico
Tipos
- Hiperoxaluria primaria
- Hiperoxaluria entérica
- Hiperoxaluria idiopática
- Envenenamiento por oxalato
Tratamiento
El principal abordaje terapéutico de la hiperoxaluria primaria todavía está restringido al tratamiento sintomático, es decir, el trasplante de riñón una vez que la enfermedad ya ha alcanzado etapas maduras o terminales. Sin embargo, a través de enfoques genómicos y proteómicos, actualmente se están realizando esfuerzos para dilucidar la cinética del plegamiento de AGXT, que tiene una relación directa con su orientación a la localización subcelular apropiada. La hiperoxaluria secundaria es mucho más común que la hiperoxaluria primaria y debe tratarse limitando el oxalato en la dieta y proporcionando suplementos de calcio. Un niño con hiperoxaluria primaria fue tratado con un trasplante de hígado y riñón. [4] Es más probable un resultado favorable si un trasplante de riñón se complementa con un trasplante de hígado, dado que la enfermedad se origina en el hígado.
Controversia
Quizás la dificultad clave para comprender la patogénesis de la hiperoxaluria primaria, o más específicamente, por qué AGXT termina en mitocondrias en lugar de peroxisomas, se deba a la evolución algo peculiar de AGXT. Es decir, antes de su actual "destino" peroxisomal, AGXT solía estar unido a las mitocondrias. La secuencia de dirección peroxisómica de AGXT es exclusivamente específica para las especies de mamíferos, lo que sugiere la presencia de información adicional de dirección peroxisómica en otras partes de la molécula de AGT. Como AGXT fue redirigido a peroxisomas en el curso de la evolución, es plausible que su actual localización aberrante en mitocondrias se deba a alguna firma molecular oculta en la configuración espacial de AGXT desenmascarada por mutaciones PH1 que afectan al gen AGXT.
Referencias
- ^ "Hiperoxaluria primaria - Referencia de inicio de genética" .
- ^ Revisión y autoevaluación previa a la prueba quirúrgica, duodécima edición
- ^ Marc Albersmeyer; Robert Hilge; Angelika Schröttle; Max Weiss; Thomas Sitter; Volker Vielhauer (30 de octubre de 2012). "Lesión renal aguda tras ingestión de ruibarbo: nefropatía secundaria por oxalato en un paciente con diabetes tipo 1" . Nefrología de BMC . 13 : 141. doi : 10.1186 / 1471-2369-13-141 . ISSN 1471-2369 . PMC 3504561 . PMID 23110375 . Wikidata Q34461274 .
- ^ "Noticias y negocios de India - MSN India: noticias, negocios, finanzas, deportes, política y más. - Noticias" . Archivado desde el original el 29 de septiembre de 2007 . Consultado el 9 de mayo de 2007 .
enlaces externos
| Clasificación | D
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| Recursos externos |
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- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre hiperoxaluria primaria tipo 1
- Hallazgos clínicos y de laboratorio anormales para la orina
- Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos.
