La peptidil arginina deiminasa, tipo I , también conocida como PADI1 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PADI1 . [5] [6]
PADI1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PADI1 , HPAD10, PAD1, PDI, PDI1, peptidil arginina deiminasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607934 MGI : 1338893 HomoloGene : 7881 GeneCards : PADI1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 17.21 - 17.25 Mb | Crónicas 4: 140,81 - 140,85 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un miembro de la familia de enzimas peptidil arginina desiminasa , que catalizan la desiminación postraduccional de proteínas mediante la conversión de residuos de arginina en citrulinas en presencia de iones calcio. Los miembros de la familia tienen distintas especificidades de sustrato y patrones de expresión específicos de tejido. La enzima tipo I participa en las últimas etapas de la diferenciación epidérmica , donde deimina la filagrina y la queratina K1 , que mantiene la hidratación del estrato córneo y, por tanto, la función de barrera cutánea. Esta enzima también puede desempeñar un papel en la formación de folículos pilosos . Este gen existe en un grupo con otros cuatro genes parálogos . [5]
Referencias
- ^ a b c ENSG00000281459 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142623, ENSG00000281459 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025329 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: PADI1 peptidil arginina deiminasa, tipo I" .
- ^ Guerrin M, Ishigami A, Méchin MC, Nachat R, Valmary S, Sebbag M, Simon M, Senshu T, Serre G (febrero de 2003). "Clonación de ADNc, organización de genes y análisis de expresión de peptidilarginina deiminasa humana tipo I" . La revista bioquímica . 370 (Parte 1): 167–74. doi : 10.1042 / BJ20020870 . PMC 1223146 . PMID 12416996 .
Otras lecturas
- Vossenaar ER, Zendman AJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2004). "PAD, una familia creciente de enzimas citrulinantes: genes, características y participación en la enfermedad". BioEssays . 25 (11): 1106–18. doi : 10.1002 / bies.10357 . PMID 14579251 . S2CID 22194514 .
- Chavanas S, Méchin MC, Nachat R, et al. (2006). "Deiminasas de peptidilarginina y deiminación en biología y patología: relevancia para la homeostasis de la piel". J. Dermatol. Sci . 44 (2): 63–72. doi : 10.1016 / j.jdermsci.2006.07.004 . PMID 16973334 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Guerrin M, Ishigami A, Méchin MC, et al. (2003). "Clonación de ADNc, organización de genes y análisis de expresión de peptidilarginina deiminasa humana tipo I" . Biochem. J . 370 (Parte 1): 167–74. doi : 10.1042 / BJ20020870 . PMC 1223146 . PMID 12416996 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Chavanas S, Méchin MC, Takahara H, et al. (2004). "El análisis comparativo de los grupos de genes de peptidilarginina deiminasa humana y de ratón revela segmentos no codificantes altamente conservados y un nuevo gen humano, PADI6". Gene . 330 : 19-27. doi : 10.1016 / j.gene.2003.12.038 . PMID 15087120 .
- Iida A, Nakamura Y (2004). "Identificación de 45 SNP novedosos en la región de 83 kb que contienen loci de peptidilarginina deiminasa tipos 1 y 3 en la banda cromosómica 1p36.13" . J. Hum. Genet . 49 (7): 387–90. doi : 10.1007 / s10038-004-0156-1 . PMID 15150696 .
- Nachat R, Méchin MC, Takahara H, et al. (2005). "Las isoformas 1-3 de la peptidilarginina desiminasa se expresan en la epidermis y participan en la desiminación de K1 y filagrina" . J. Invest. Dermatol . 124 (2): 384–93. doi : 10.1111 / j.0022-202X.2004.23568.x . PMID 15675958 .
- Méchin MC, Enji M, Nachat R, et al. (2005). "Las peptidilarginina deiminasas expresadas en la epidermis humana difieren en sus especificidades de sustrato y ubicaciones subcelulares". Célula. Mol. Life Sci . 62 (17): 1984–95. doi : 10.1007 / s00018-005-5196-y . PMID 16091842 . S2CID 23610590 .
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE y col. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1" . Naturaleza . 441 (7091): 315–21. Código Bibliográfico : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038 / nature04727 . PMID 16710414 .