PAK3 (quinasa 2 activada por p21, beta-PAK) es uno de los tres miembros de la familia PAK del Grupo I de serina / treonina quinasas conservadas evolutivamente . [5] [6] [7] PAK3 se expresa preferentemente en células neuronales [8] [9] y participa en la formación de sinapsis y plasticidad y retraso mental . [10] [11]
PAK3 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1EES |
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Identificadores |
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Alias | PAK3 , CDKN1A, MRX30, MRX47, OPHN3, PAK3beta, bPAK, hPAK-3, beta-PAK, ARA, p21 (RAC1) quinasa 3 activada |
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Identificaciones externas | OMIM : 300142 MGI : 1339656 HomoloGene : 55664 GeneCards : PAK3 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma X (humano) [1] |
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| Banda | Xq23 | Comienzo | 110,944,285 pb [1] |
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Final | 111,227,361 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma X (ratón) [2] |
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| Banda | X | X F2 | Comienzo | 143,518,591 pb [2] |
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Final | 143.797.796 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • actividad de transferasa • unión de nucleótidos • actividad de proteína quinasa • SH3 dominio de unión • unión de iones metálicos • actividad quinasa • GO: proteína de unión 0001948 • actividad catalítica • unión GTPasa • de unión de ATP • quinasa quinasa actividad MAP • serina / treonina proteína quinasa actividad
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Componente celular | • citoplasma • citosol • endosoma • membrana plasmática • GO: 0097483, GO: 0097481 densidad postsináptica • sinapsis glutamatérgica
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Proceso biológico | • regulación del desarrollo de la proyección de neuronas • fosforilación • vía de señalización del receptor de efrina • desarrollo de dendrita • coestimulación de células T • organización de la sinapsis • respuesta celular al compuesto cíclico orgánico • vía de señalización del receptor de lectina de tipo C estimulante • desarrollo de organismos multicelulares • fosforilación de proteínas • regulación de actina polimerización de filamentos • regulación positiva del proceso apoptótico neuronal • desarrollo de la columna dendrítica • regulación positiva del proceso biosintético del ADN • metabolismo • vía de señalización del receptor de células T • regulación positiva de la morfogénesis de la columna dendrítica • cascada de MAPK • regulación de la organización del citoesqueleto de actina • regulación positiva de la migración de fibroblastos • activación de la actividad MAPK • morfogénesis de la columna dendrítica • transducción de la señal de la proteína Rho • regulación del ciclo celular mitótico • axonogénesis • migración celular • cascada de señalización de la proteína quinasa activada por estrés • regulación de la axonogénesis • regulación del proceso apoptótico • transducción de señales • activación de la actividad de la proteína quinasa • regulación de la cascada de MAPK
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | NM_001128166 NM_001128167 NM_001128168 NM_001128172 NM_001128173
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NM_002578 NM_001324325 NM_001324326 NM_001324327 NM_001324328 NM_001324329 NM_001324330 NM_001324331 NM_001324332 NM_001324333 NM_001324334 |
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NM_001195046 NM_001195047 NM_001195048 NM_001195049 NM_008778 |
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RefSeq (proteína) | NP_001121638 NP_001121639 NP_001121640 NP_001121644 NP_001121645
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NP_001311254 NP_001311255 NP_001311256 NP_001311257 NP_001311258 NP_001311259 NP_001311260 NP_001311261 NP_001311262 NP_001311263 NP_002569 |
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NP_001181975 NP_001181976 NP_001181977 NP_001181978 NP_032804 |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 110,94 - 111,23 Mb | Cr X: 143,52 - 143,8 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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PAK3 se clonó inicialmente a partir de una biblioteca de ADNc de fibroblastos murinos y de una biblioteca de ADNc de embriones murinos. [8] [9] Al igual que otros PAK del grupo I, PAK3 es estimulado por Cdc42 y Rac1 activados .
El gen PAK3 humano, el miembro más largo de la familia del grupo I, tiene 283 kb de longitud. El gen PAK3 está compuesto por 22 exones de los cuales 6 exones son para 5'-UTR y genera 13 transcripciones empalmadas alternativas . Entre las transcripciones de PAK3, 11 son para codificar proteínas que varían de 181 a 580 aminoácidos de longitud, mientras que las dos transcripciones restantes son ARN no codificantes . [12] El gen PAK3 murino contiene 10 transcripciones, que codifican seis proteínas de 544 aminoácidos y 559 aminoácidos de longitud, y cuatro polipéptidos más pequeños de 23 a 366 aminoácidos.
Similar a PAK1 , PAK2 contiene un dominio de unión a p21 (PBD) y un dominio autoinhibidor (AID) y existe en una conformación inactiva. [13]
La actividad de PAK3 es estimulada por Dbl, Cdc42 y Cool-2, [14] [15] y por el factor de transcripción AP1 . [16] La estimulación de la actividad de PAK3 por estimuladores aguas arriba como Dbl o Cdc42 es inhibida por p50 (Cool-1) [15] La actividad de PAK3 es inhibida por FRAX597, un inhibidor de PAN de PAK. [17]
PAK3 se sobreexpresa en tumores neuroendocrinos / carcinoides . [18] Se ha demostrado que PAK3 es importante para la formación de sinapsis y la plasticidad, y contribuye al retraso mental. [10] Además, una mutación puntual en el gen PAK3 se ha asociado con retraso mental no sindrómico ligado al cromosoma X. [11]