La 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintetasa 2 bifuncional es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PAPSS2 . [5] [6]
PAPSS2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PAPSS2 , ATPSK2, BCYM4, SK2, 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintasa 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 603005 MGI : 1330223 HomoloGene : 55840 GeneCards : PAPSS2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 10: 87,66 - 87,75 Mb | Crónicas 19: 32,6 - 32,67 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La sulfatación es una modificación común de compuestos endógenos ( lípidos , proteínas y carbohidratos ) y exógenos ( xenobióticos y fármacos). En los mamíferos , la fuente de sulfato es 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato ( PAPS ), creado a partir de ATP y sulfato inorgánico . Dos isoformas de tejido diferentes codificadas por genes diferentes sintetizan PAPS. Este gen codifica una de las dos PAPS sintetasas. Los defectos en este gen causan el tipo paquistaní de displasia espondiloepimetafisaria . Para este gen se han descrito dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas . [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198682 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024899 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ ul Haque MF, King LM, Cracovia D, Cantor RM, Rusiniak ME, Swank RT, Superti-Furga A, Haque S, Abbas H, Ahmad W, Ahmad M, Cohn DH (octubre de 1998). "Mutaciones en genes ortólogos en displasia espondiloepimetafisaria humana y el ratón braquimórfico". Nat Genet . 20 (2): 157–62. doi : 10.1038 / 2458 . PMID 9771708 . S2CID 13108930 .
- ^ a b "Entrez Gene: PAPSS2 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintasa 2" .
Otras lecturas
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humana por espectrometría de masas" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Shimizu C, Fuda H, Lee YC, Strott CA (2002). "Regulación transcripcional de la 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintasa 2 humana" . Biochem. J . 363 (Parte 2): 263–71. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3630263 . PMC 1222474 . PMID 11931653 .
- Fuda H, Shimizu C, Lee YC y col. (2002). "Caracterización y expresión de isoformas bifuncionales de 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintasa humana" . Biochem. J . 365 (Parte 2): 497–504. doi : 10.1042 / BJ20020044 . PMC 1222679 . PMID 11931637 .
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- Xu Z, Wood TC, Adjei AA, Weinshilboum RM (2001). "3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintetasa humana: ensayo enzimático radioquímico, propiedades bioquímicas y variación hepática". Drug Metab. Dispos . 29 (2): 172–8. PMID 11159808 .
- Xu ZH, Otterness DM, Freimuth RR, et al. (2000). "3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato sintetasa 1 humana (PAPSS1) y PAPSS2: clonación de genes, caracterización y localización cromosómica". Biochem. Biophys. Res. Comun . 268 (2): 437–44. doi : 10.1006 / bbrc.2000.2123 . PMID 10679223 .
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- Kurima K, Singh B, Schwartz NB (1999). "Organización genómica de los genes humanos y de ratón que codifican la ATP sulfurilasa / adenosina 5'-fosfosulfato quinasa isoforma SK2" . J. Biol. Chem . 274 (47): 33306–12. doi : 10.1074 / jbc.274.47.33306 . PMID 10559207 .
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- Kurima K, Warman ML, Krishnan S, et al. (1998). "Un miembro de una familia de enzimas activadoras de sulfato provoca braquimorfismo murino" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (15): 8681–5. doi : 10.1073 / pnas.95.15.8681 . PMC 21136 . PMID 9671738 .