PAX1

PAX1
Identificadores
Alias	PAX1 , HUP48, OFC2, caja emparejada 1
Identificaciones externas	OMIM : 167411 MGI : 97485 HomoloGene : 4514 GeneCards : PAX1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 20 (humano) [1] Banda 20p11.22 Comienzo 21.705.659 pb [1] Fin 21,718,486 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 2 (ratón) [2] Banda 2 G2 | 2 72,63 cm Comienzo 147,361,925 pb [2] Fin 147,393,295 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • la unión al ADN • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • GO: 0000980 ARN polimerasa región de unión a ADN específica de secuencia II cis-regulador • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II • GO: 0001948 unión a proteínas Componente celular • núcleo celular Proceso biológico • somitogénesis • desarrollo de organismos multicelulares • proceso de especificación de patrones • desarrollo del sistema esquelético • diferenciación de linfocitos T alfa-beta CD4 positivos • diferenciación de linfocitos T alfa-beta CD8 positivos • morfogénesis ósea • proliferación celular • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • la transcripción de la ARN polimerasa II promotor • desarrollo paratiroidea glándula • esclerotoma desarrollo • positivo regulación de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor • transcripción, de plantilla de ADN • desarrollo del timo Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	5075	18503
Ensembl	ENSG00000125813	ENSMUSG00000037034
UniProt	P15863	P09084
RefSeq (ARNm)	NM_006192 NM_001257096	NM_008780
RefSeq (proteína)	NP_001244025 NP_006183	NP_032806
Ubicación (UCSC)	20 de Cr: 21,71 - 21,72 Mb	Crónicas 2: 147,36 - 147,39 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La proteína de caja emparejada Pax-1 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PAX1 . ^{[5] [6]}

Función

Este gen es un miembro de la familia de factores de transcripción de caja emparejada ( PAX ) que son esenciales durante el desarrollo fetal. Es necesario para el desarrollo de la columna vertebral ventral. Su expresión se limita a las bolsas faríngeas y las células que rodean las vértebras en desarrollo cerca de la parte superior donde se establecerá la cabeza para ayudar a dar lugar al cuello y al inicio de la formación de los hombros y las yemas de los brazos. Los cánceres, como los cánceres de ovario y de cuello uterino, agregan un grupo metilo (CH ₃ ) que silencia o desactiva el gen que puede ser capaz de suprimir el tumor al regular cuando otras células se dividen y aumentan. Una sustitución o deleción de este gen en ratones puede producir variantes del mutante ondulado.que se caracteriza por anomalías en la segmentación a lo largo de la columna interna. Las mutaciones en el gen humano pueden contribuir a la afección del síndrome de Klippel-Feil , que es la incapacidad de las vértebras para segmentarse cerca de la parte superior de la columna vertebral y posiblemente más hacia abajo con síntomas que incluyen un cuello corto e inamovible y una línea del cabello baja en la espalda De la cabeza. ^{[7] [8] [9] [10]}

Interacciones

Se ha demostrado que PAX1 interactúa con MEOX1 ^[11] y MEOX2 . ^[11]

Ver también

• Genes de pax

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000125813 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037034 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Schnittger S, Rao VV, Deutsch U, Gruss P, Balling R, Hansmann I (diciembre de 1992). "Pax1, un miembro de la clase de genes de control del desarrollo que contienen cajas emparejadas, se asigna al cromosoma humano 20p11.2 mediante hibridación in situ (ISH y FISH)". Genómica . 14 (3): 740–4. doi : 10.1016 / S0888-7543 (05) 80177-6 . PMID 1358810 . 
6. "Gen Entrez: gen de caja emparejada PAX1 1" .
7. "Genes y fenotipos asignados" .
8. Hofmann C, Drossopoulou G, McMahon A, Balling R, Cosquillas C (1998). "Acción inhibitoria de las BMP sobre la expresión de Pax1 y sobre la formación de la cintura escapular durante el desarrollo de la extremidad". Dev. Dyn . 213 (2): 199–206. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199810) 213: 2 <199 :: AID-AJA5> 3.0.CO; 2-B . PMID 9786420 . 
9. Wallin J, Marchitamiento J, Koseki H, Fritsch R, Christ B, Balling R (1994). "El papel de Pax-1 en el desarrollo del esqueleto axial". Desarrollo . 120 (5): 1109–21. PMID 8026324 . 
10. McGaughran JM, Oates A, Donnai D, Leer AP, Tassabehji M (2003). "Las mutaciones en PAX1 pueden estar asociadas con el síndrome de Klippel-Feil" . EUR. J. Hum. Genet . 11 (6): 468–74. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200987 . PMID 12774041 . 
11. Stamataki D, Kastrinaki M, Mankoo BS, Pachnis V, Karagogeos D (2001). "Las proteínas de homeodominio Mox1 y Mox2 se asocian con factores de transcripción Pax1 y Pax3" . FEBS Lett . 499 (3): 274–8. doi : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02556-X . PMID 11423130 . S2CID 40668112 .  

Lectura adicional

• Bannykh SI, Emery SC, Gerber JK y col. (2004). "Expresión aberrante de Pax1 y Pax9 en el síndrome de Jarcho-Levin: informe de dos hermanos caucásicos y revisión de la literatura". Soy. J. Med. Gineta. Una . 120 (2): 241–6. doi : 10.1002 / ajmg.a.20192 . PMID  12833407 . S2CID  1145497 .
• Burri M, Tromvoukis Y, Bopp D y col. (1989). "Conservación del dominio apareado en metazoos y su estructura en tres genes humanos aislados" . EMBO J . 8 (4): 1183–90. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03490.x . PMC  400932 . PMID  2501086 .
• Smith CA, Tuan RS (1994). "Expresión del gen humano PAX y desarrollo de la columna vertebral". Clin. Orthop. Relat. Res. (302): 241–50. PMID  7909508 .
• Stapleton P, Weith A, Urbánek P, et al. (1995). "Localización cromosómica de siete genes PAX y clonación de un nuevo miembro de la familia, PAX-9". Nat. Genet . 3 (4): 292–8. doi : 10.1038 / ng0493-292 . PMID  7981748 . S2CID  21338655 .
• Hol FA, Geurds MP, Chatkupt S, et al. (1996). "Genes PAX y defectos del tubo neural humano: una sustitución de aminoácidos en PAX1 en un paciente con espina bífida" . J. Med. Genet . 33 (8): 655–60. doi : 10.1136 / jmg.33.8.655 . PMC  1050699 . PMID  8863157 .
• Wilm B, Dahl E, Peters H y col. (1998). "La disrupción dirigida de Pax1 define su fenotipo nulo y demuestra la haploinsuficiencia" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (15): 8692–7. Código Bibliográfico : 1998PNAS ... 95.8692W . doi : 10.1073 / pnas.95.15.8692 . PMC  21138 . PMID  9671740 .
• Stamataki D, Kastrinaki M, Mankoo BS, et al. (2001). "Las proteínas de homeodominio Mox1 y Mox2 se asocian con factores de transcripción Pax1 y Pax3" . FEBS Lett . 499 (3): 274–8. doi : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02556-X . PMID  11423130 . S2CID  40668112 .
• Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J y col. (2002). "La secuencia de ADN y análisis comparativo del cromosoma 20 humano" . Naturaleza . 414 (6866): 865–71. doi : 10.1038 / 414865a . PMID  11780052 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Eraly SA, Hamilton BA, Nigam SK (2003). "Los transportadores de aniones y cationes orgánicos ocurren en pares de genes similares y expresados ​​de manera similar". Biochem. Biophys. Res. Comun . 300 (2): 333–42. doi : 10.1016 / S0006-291X (02) 02853-X . PMID  12504088 .
• McGaughran JM, Oates A, Donnai D y col. (2004). "Las mutaciones en PAX1 pueden estar asociadas con el síndrome de Klippel-Feil" . EUR. J. Hum. Genet . 11 (6): 468–74. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200987 . PMID  12774041 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Giampietro PF, Raggio CL, Reynolds CE, et al. (2005). "Un análisis de PAX1 en el desarrollo de malformaciones vertebrales". Clin. Genet . 68 (5): 448–53. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2005.00520.x . PMID  16207213 . S2CID  9589914 .

Enlaces externos

• PAX1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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