El gen de caja emparejada 4 , también conocido como PAX4 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PAX4 . [5] [6] [7]
PAX4 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PAX4 , KPD, MODY9, caja emparejada 4 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 167413 MGI : 97488 HomoloGene : 4515 GeneCards : PAX4 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 127,61 - 127,62 Mb | Crónicas 6: 28,44 - 28,45 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen es miembro de la familia de factores de transcripción de caja emparejada ( PAX ) . Los miembros de esta familia de genes típicamente contienen un dominio emparejado caja, un octa péptido , y una de tipo apareado homeodominio . Estos genes juegan un papel fundamental durante el desarrollo fetal y el crecimiento del cáncer . El gen 4 de la caja emparejada está involucrado en el desarrollo de los islotes pancreáticos y los estudios en ratones han demostrado un papel de este gen en la diferenciación de las células beta productoras de insulina . [5]
Ver también
- Genes de pax
- Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes tipo 9
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106331 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029706 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: PAX4 paired box gene 4" .
- ^ Matsushita T, Yamaoka T, Otsuka S, Moritani M, Matsumoto T, Itakura M (enero de 1998). "Clonación molecular del gen (Pax) -4 que contiene cajas emparejadas de ratón de una línea de células beta de un islote y secuencia deducida de Pax-4 humana". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 242 (1): 176–80. doi : 10.1006 / bbrc.1997.7935 . PMID 9439631 .
- ^ Inoue H, Nomiyama J, Nakai K, Matsutani A, Tanizawa Y, Oka Y (febrero de 1998). "Aislamiento de ADNc de longitud completa del gen PAX4 de ratón e identificación de su homólogo humano". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 243 (2): 628–33. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8144 . PMID 9480859 .
Otras lecturas
- Al-Hasani K, Pfeifer A, Courtney M, Ben-Othman N, Gjernes E, Vieira A, Druelle N, Avolio F, Ravassard P, Leuckx G, Lacas-Gervais S, Ambrosetti D, Benizri E, Hecksher-Sorensen J, Gounon P, Ferrer J, Gradwohl G, Heimberg H, Mansouri A, Collombat P (julio de 2013). "Las células adultas que recubren los conductos pueden reprogramarse en células de tipo β capaces de contrarrestar ciclos repetidos de diabetes inducida por toxinas" . Célula de desarrollo . 26 (1): 86–100. doi : 10.1016 / j.devcel.2013.05.018 . PMID 23810513 .
- Collombat P, Xu X, Ravassard P, Sosa-Pineda B, Dussaud S, Billestrup N, Madsen OD, Serup P, Heimberg H, Mansouri A (agosto de 2009). "La expresión ectópica de Pax4 en el páncreas del ratón convierte las células progenitoras en células alfa y posteriormente en células beta" . Celular . 138 (3): 449–62. doi : 10.1016 / j.cell.2009.05.035 . PMC 2792203 . PMID 19665969 .
- Sosa-Pineda B (diciembre de 2004). "El gen Pax4 es un regulador esencial del desarrollo de las células beta pancreáticas". Moléculas y Células . 18 (3): 289–94. PMID 15650323 .
- Stapleton P, Weith A, Urbánek P, Kozmik Z, Busslinger M (abril de 1993). "Localización cromosómica de siete genes PAX y clonación de un nuevo miembro de la familia, PAX-9". Genética de la naturaleza . 3 (4): 292–8. doi : 10.1038 / ng0493-292 . PMID 7981748 . S2CID 21338655 .
- Tamura T, Izumikawa Y, Kishino T, Soejima H, Jinno Y, Niikawa N (1994). "Asignación del gen PAX4 humano a la banda del cromosoma 7q32 mediante hibridación in situ por fluorescencia". Citogenética y Genética Celular . 66 (2): 132–4. doi : 10.1159 / 000133684 . PMID 8287686 .
- Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (1993). "Mapeo de los homólogos humanos de los genes que contienen caja apareada murinos". Genoma de mamíferos . 4 (2): 78–82. doi : 10.1007 / BF00290430 . PMID 8431641 . S2CID 30845070 .
- Matsushita T, Yamaoka T, Otsuka S, Moritani M, Matsumoto T, Itakura M (enero de 1998). "Clonación molecular del gen (Pax) -4 que contiene cajas emparejadas de ratón de una línea de células beta de un islote y secuencia deducida de Pax-4 humana". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 242 (1): 176–80. doi : 10.1006 / bbrc.1997.7935 . PMID 9439631 .
- Inoue H, Nomiyama J, Nakai K, Matsutani A, Tanizawa Y, Oka Y (febrero de 1998). "Aislamiento de ADNc de longitud completa del gen PAX4 de ratón e identificación de su homólogo humano". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 243 (2): 628–33. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8144 . PMID 9480859 .
- Bonthron DT, Dunlop N, Barr DG, El Sanousi AA, Al-Gazali LI (abril de 1998). "Organización del gen PAX4 humano y su exclusión como candidato para el síndrome de Wolcott-Rallison" . Revista de Genética Médica . 35 (4): 288–92. doi : 10.1136 / jmg.35.4.288 . PMC 1051275 . PMID 9598721 .
- Tao T, Wasson J, Bernal-Mizrachi E, Behn PS, Chayen S, Duprat L, Meyer J, Glaser B, Permutt MA (octubre de 1998). "Aislamiento y caracterización del gen PAX4 humano". Diabetes . 47 (10): 1650–3. doi : 10.2337 / diabetes.47.10.1650 . PMID 9753306 .
- Smith SB, Watada H, Scheel DW, Mrejen C, MS alemana (noviembre de 2000). "La diabetes de inicio de autorregulación y madurez de los factores de transcripción jóvenes controlan el promotor PAX4 humano" . La revista de química biológica . 275 (47): 36910–9. doi : 10.1074 / jbc.M005202200 . PMID 10967107 .
- Miyamoto T, Kakizawa T, Ichikawa K, Nishio S, Kajikawa S, Hashizume K (marzo de 2001). "Expresión de la forma negativa dominante de PAX4 en insulinoma humano". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 282 (1): 34–40. doi : 10.1006 / bbrc.2001.4552 . PMID 11263967 .
- Shimajiri Y, Sanke T, Furuta H, Hanabusa T, Nakagawa T, Fujitani Y, Kajimoto Y, Takasu N, Nanjo K (diciembre de 2001). "Una mutación sin sentido del gen Pax4 (R121W) está asociada con la diabetes tipo 2 en japonés" . Diabetes . 50 (12): 2864–9. doi : 10.2337 / diabetes.50.12.2864 . PMID 11723072 .
- Kanatsuka A, Tokuyama Y, Nozaki O, Matsui K, Egashira T (septiembre de 2002). "Disfunción de células beta en sujetos diabéticos de inicio tardío portadores de mutación homocigótica en factores de transcripción NeuroD1 y Pax4". Metabolismo . 51 (9): 1161–5. doi : 10.1053 / meta.2002.34707 . PMID 12200761 .
- Shimajiri Y, Shimabukuro M, Tomoyose T, Yogi H, Komiya I, Takasu N (marzo de 2003). "Mutación PAX4 (R121W) como una variante prodiabética en Okinawenses". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 302 (2): 342–4. doi : 10.1016 / S0006-291X (03) 00176-1 . PMID 12604352 .
- Kemp DM, Lin JC, Habener JF (septiembre de 2003). "Regulación del gen homeodominio emparejado Pax4 por factor silenciador restrictivo de neuronas" . La revista de química biológica . 278 (37): 35057–62. doi : 10.1074 / jbc.M305891200 . PMID 12829700 .
- Holm P, Rydlander B, Luthman H, Kockum I (junio de 2004). "Análisis de interacción y asociación de un locus de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 en el cromosoma 5q11-q13 y la región cromosómica 7q32 en familias escandinavas" . Diabetes . 53 (6): 1584–91. doi : 10.2337 / diabetes.53.6.1584 . PMID 15161765 .
- Brun T, Franklin I, St-Onge L, Biason-Lauber A, Schoenle EJ, Wollheim CB, Gauthier BR (diciembre de 2004). "El factor de transcripción PAX4 ligado a la diabetes promueve la proliferación de células {beta} y la supervivencia en islotes de ratas y humanos" . The Journal of Cell Biology . 167 (6): 1123–35. doi : 10.1083 / jcb.200405148 . PMC 2172618 . PMID 15596543 .
enlaces externos
- PAX4 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .