La protocadherina 11 ligada a X , también conocida como PCDH11X , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PCDH11X . [5] [6]
PCDH11X | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PCDH11X , PCDH-X, PCDH11, PCDHX, PPP1R119, protocadherina 11 ligada al X, PCDH22, PCDH11Y, PCDH-Y | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300246 MGI : 2442849 HomoloGene : 13194 GeneCards : PCDH11X | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Chr X: 91,78 - 92,62 Mb | Cr X: 120,29 - 120,91 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen pertenece a la familia de genes de protocadherina , una subfamilia de la superfamilia de cadherina . La proteína codificada consta de un dominio extracelular que contiene 7 repeticiones de cadherina, un dominio transmembrana y una cola citoplasmática que difiere de las de las cadherinas clásicas. El gen está ubicado en un bloque principal de homología X / Y y su homólogo Y ( PCDH11Y ), a pesar de la divergencia que conduce a cambios en la región codificante, es el miembro de la familia de cadherinas más estrechamente relacionado. Se cree que la proteína juega un papel fundamental en el reconocimiento célula-célula esencial para el desarrollo segmentario y la función del sistema nervioso central . Las transcripciones que surgen de un empalme alternativo codifican isoformas con dominios citoplasmáticos variables. [5]
Significación clínica
En un estudio de asociación de todo el genoma , el gen PCDH11X se vinculó como un factor de riesgo en la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía , [7] pero otros estudios en diferentes poblaciones [8] [9] [10] [11] no pudieron confirmar la asociación. La importancia clínica de este gen no está clara y el gen podría desempeñar diferentes funciones en diferentes contextos específicos de la población.
Referencias
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- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034755 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ Beecham GW, Naj AC, Gilbert JR, Haines JL, Buxbaum JD, Pericak-Vance MA (diciembre de 2010). "La variación de PCDH11X no está asociada con la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía" . Psychiatr. Genet . 20 (6): 321–4. doi : 10.1097 / YPG.0b013e32833b635d . PMC 2964434 . PMID 20523261 .
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Otras lecturas
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