La proteína piccolo es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PCLO . [5] [6] [7]
PCLO | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PCLO , ACZ, PCH3, proteína citomatriz presináptica piccolo | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604918 MGI : 1349390 HomoloGene : 69111 GeneCards : PCLO | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 82,75 - 83,16 Mb | Crónicas 5: 14,51 - 14,86 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Las vesículas sinápticas se acoplan y se fusionan en la zona activa de la membrana plasmática en las sinapsis químicas. Se cree que la matriz citoesquelética presináptica (PCM), que está asociada con la zona activa y está situada entre las vesículas sinápticas, participa en el mantenimiento del sitio de liberación de neurotransmisores en registro con el aparato de recepción postsináptica. El ciclo de vesículas sinápticas es un proceso de varios pasos que involucra una serie de proteínas (ver MIM 603215). Entre los componentes del PCM que orquestan estos eventos se encuentran Fagot (BSN; MIM 604020), RIM (RIMS1; MIM 606629), Oboe (RIMS2; MIM 606630) y Piccolo (PCLO). [Suministrado por OMIM] [7]
Interacciones
Se ha demostrado que el producto proteico de PCLO llamado Piccolo interactúa con varias proteínas, incluida GIT1 , [8] la proteína de unión a F-actina Abp1, [9] PRA1, [10] TRIO, [11] DAAM1, [12] y Profilin. [13]
Relevancia clínica
Las mutaciones recurrentes en este gen se han asociado con casos de linfoma difuso de células B grandes . [14] Evidencia reciente ha demostrado que una mutación homocigótica y sin sentido de PCLO es la causa genética del trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo, hipoplasia pontocerebelosa tipo III (PCH3). [15]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000186472 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000061601 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Otras lecturas
- Sanger Center, el; Centro de secuenciación del genoma de la Universidad de Washington, The (noviembre de 1998). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Investigación del genoma . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
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- Fenster SD, Chung WJ, Zhai R, Cases-Langhoff C, Voss B, Garner AM, Kaempf U, Kindler S, Gundelfinger ED, Garner CC (enero de 2000). "Piccolo, una proteína de dedo de zinc presináptica estructuralmente relacionada con el fagot". Neurona . 25 (1): 203-14. doi : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80883-1 . PMID 10707984 . S2CID 10177138 .
- Fenster SD, Garner CC (2002). "Estructura genética y localización genética del gen PCLO que codifica la proteína de la zona activa presináptica Piccolo". Revista internacional de neurociencia del desarrollo . 20 (3-5): 161-71. doi : 10.1016 / S0736-5748 (02) 00046-1 . PMID 12175852 . S2CID 21515091 .
- Takao-Rikitsu E, Mochida S, Inoue E, Deguchi-Tawarada M, Inoue M, Ohtsuka T, Takai Y (enero de 2004). "Interacción física y funcional de las proteínas de la zona activa, CAST, RIM1 y Fagot, en la liberación de neurotransmisores" . The Journal of Cell Biology . 164 (2): 301-11. doi : 10.1083 / jcb.200307101 . PMC 2172332 . PMID 14734538 .
enlaces externos
- Resumen de toda la información estructural disponible en PDB para UniProt : Q9Y6V0 (Protein piccolo) en PDBe-KB .