La proproteína convertasa subtilisina / kexina tipo 5 es una enzima que en humanos está codificada por el gen PCSK5 , que se encuentra en el cromosoma 9q21.3 [5] [6] [7] Se describen dos transcripciones empalmadas alternativamente para este gen, pero solo una tiene su totalidad naturaleza de longitud conocida.
PCSK5 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PCSK5 , PC5, PC6, PC6A, SPC6, proproteína convertasa subtilisina / kexina tipo 5 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600488 MGI : 97515 HomoloGene : 21244 GeneCards : PCSK5 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 75,89 - 76,36 Mb | Crónicas 19: 17,43 - 17,84 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de la proproteína convertasa similar a la subtilisina . Los miembros de esta familia son las proproteínas convertasas que procesan las proteínas precursoras latentes en sus productos biológicamente activos. Esta proteína codificada media el procesamiento endoproteolítico postraduccional para varias subunidades alfa de la integrina . Se cree que procesa prorenina , metaloproteinasa de matriz de tipo 1 pro-membrana y glicoproteína gp160 del VIH-1 . [7]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con malformaciones similares al síndrome de Currarino . [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000099139 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024713 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ van de Loo JW, Creemers JW, Kas K, Roebroek AJ, Van de Ven WJ (1996). "Asignación del gen PCSK5 de la proproteína convertasa humana al cromosoma 9q21.3". Investigación citogenética y genómica . 75 (4): 227–229. doi : 10.1159 / 000134489 . PMID 9067430 .
- ^ Mbikay M, Seidah NG, Chrétien M, Simpson EM (julio de 1995). "Asignación cromosómica de los genes de proproteína convertasas PC4, PC5 y PACE 4 en ratón y ser humano". Genómica . 26 (1): 123–9. doi : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80090-9 . PMID 7782070 .
- ^ a b "Entrez Gene: PCSK5 proproteína convertasa subtilisina / kexina tipo 5" .
- ^ Szumska D, Pieles G, Essalmani R, Bilski M, Mesnard D, Kaur K, Franklyn A, El Omari K, Jefferis J, Bentham J, Taylor JM, Schneider JE, Arnold SJ, Johnson P, Tymowska-Lalanne Z, Stammers D , Clarke K, Neubauer S, Morris A, Brown SD, Shaw-Smith C, Cama A, Capra V, Ragoussis J, Constam D, Seidah NG, Prat A, Bhattacharya S (junio de 2008). "VACTERL / regresión caudal / malformaciones similares al síndrome de Currarino en ratones con mutación en la proproteína convertasa Pcsk5" . Genes Dev . 22 (11): 1465–77. doi : 10.1101 / gad.479408 . PMC 2418583 . PMID 18519639 .
Otras lecturas
- Bassi DE, Mahloogi H, Klein-Szanto AJ (2000). "Las proproteínas convertasas furina y PACE4 juegan un papel importante en la progresión tumoral". Mol. Carcinog . 28 (2): 63–9. doi : 10.1002 / 1098-2744 (200006) 28: 2 <63 :: AID-MC1> 3.0.CO; 2-C . PMID 10900462 .
- Moulard M, Decroly E (2001). "Maduración de precursores de glicoproteínas de la envoltura del VIH por endoproteasas celulares". Biochim. Biophys. Acta . 1469 (3): 121–32. doi : 10.1016 / S0304-4157 (00) 00014-9 . PMID 11063880 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Campan M, Yoshizumi M, Seidah NG, Lee ME, Bianchi C, Haber E (1996). "Aumento del procesamiento proteolítico de la proteína tirosina fosfatasa mu en células endoteliales vasculares confluentes: el papel de PC5, un miembro de la familia de las subtilisinas". Bioquímica . 35 (12): 3797–802. doi : 10.1021 / bi952552d . PMID 8620001 .
- Vollenweider F, Benjannet S, Decroly E, Savaria D, Lazure C, Thomas G, Chrétien M, Seidah NG (1996). "Procesamiento celular comparativo de la glicoproteína gp160 de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH-1) por las convertasas de mamífero subtilisina / kexina" . Biochem. J . 314 (Parte 2): 521–32. doi : 10.1042 / bj3140521 . PMC 1217081 . PMID 8670066 .
- Miranda L, Wolf J, Pichuantes S, Duke R, Franzusoff A (1996). "Aislamiento del gen PC6 humano que codifica la supuesta proteasa del huésped para el procesamiento de gp160 del VIH-1 en linfocitos T CD4 +" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (15): 7695–700. doi : 10.1073 / pnas.93.15.7695 . PMC 38809 . PMID 8755538 .
- Nachtigal MW, Ingraham HA (1996). "Bioactivación de la sustancia inhibidora de Müller durante el desarrollo gonadal por una endoproteasa similar a kex2 / subtilisina" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (15): 7711–6. doi : 10.1073 / pnas.93.15.7711 . PMC 38812 . PMID 8755541 .
- Mercure C, Jutras I, Day R, Seidah NG, Reudelhuber TL (1996). "Prohormonas convertasa PC5 es una enzima de procesamiento candidata para prorenina en la corteza suprarrenal humana". La hipertensión . 28 (5): 840–6. doi : 10.1161 / 01.hyp.28.5.840 . PMID 8901832 .
- De Bie I, Marcinkiewicz M, Malide D, Lazure C, Nakayama K, Bendayan M, Seidah NG (1997). "Las isoformas de proproteína convertasa PC5 se clasifican en diferentes compartimentos subcelulares" . J. Cell Biol . 135 (5): 1261–75. doi : 10.1083 / jcb.135.5.1261 . PMC 2121096 . PMID 8947550 .
- van de Loo JW, Creemers JW, Kas K, Roebroek AJ, Van de Ven WJ (1997). "Asignación del gen PCSK5 de la proproteína convertasa humana al cromosoma 9q21.3". Cytogenet. Cell Genet . 75 (4): 227–9. doi : 10.1159 / 000134489 . PMID 9067430 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Moulard M, Chaloin L, Canarelli S, Mabrouk K, Darbon H, Challoin L (1998). "Procesamiento de glicoproteínas de envoltura retroviral: investigación estructural del sitio de escisión". Bioquímica . 37 (13): 4510–7. doi : 10.1021 / bi972662f . PMID 9521771 .
- Lissitzky JC, Luis J, Munzer JS, Benjannet S, Parat F, Chrétien M, Marvaldi J, Seidah NG (2000). "El procesamiento endoproteolítico de las subunidades de la integrina pro-alfa implica la función redundante de la furina y la proproteína convertasa (PC) 5A, pero no la enzima convertidora de aminoácidos básicos emparejados (PACE) 4, PC5B o PC7" . Biochem. J . 346 Pt 1 (Pt 1): 133–8. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3460133 . PMC 1220832 . PMID 10657249 .
- Yana I, Weiss SJ (2000). "Regulación de la activación de metaloproteinasas de matriz de tipo 1 de membrana por convertasas de proproteína" . Mol. Biol. Celular . 11 (7): 2387–401. doi : 10.1091 / mbc.11.7.2387 . PMC 14927 . PMID 10888676 .
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas por secuenciación de cDNA a gran escala" . Rep . EMBO 1 (3): 287–92. doi : 10.1093 / embo-reports / kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .