La proproteína convertasa subtilisina / kexina tipo 7 es una enzima que en humanos está codificada por el gen PCSK7 . [5] [6] [7]
PCSK7 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PCSK7 , LPC, PC7, PC8, SPC7, proproteína convertasa subtilisina / kexina tipo 7 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604872 MGI : 107421 HomoloGene : 37955 GeneCards : PCSK7 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 117,2 - 117,23 Mb | Crónicas 9: 45,91 - 45,93 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de la proproteína convertasa similar a la subtilisina . Los miembros de esta familia son las proproteínas convertasas que procesan las proteínas precursoras latentes en sus productos biológicamente activos. Esta proteína codificada es una endoproteasa serina dependiente de calcio . Está relacionado estructuralmente con los miembros de su familia, PACE y PACE4. Esta proteína se concentra en la red trans- Golgi , asociada a las membranas, y no se secreta. Puede procesar proalbúmina y se cree que es responsable de la activación de las glicoproteínas de la envoltura del VIH gp160 y gp140.
Este gen se ha implicado en la regulación transcripcional de genes domésticos. Se describen múltiples transcripciones empalmadas alternativamente para este gen, pero aún no se conoce su naturaleza de longitud completa. Aguas abajo de la ubicación del mapa de este gen en 11q23-q24, los nucleótidos que coinciden con parte del extremo 3 'de este gen se duplican e invierten. Se produce un punto de ruptura de translocación asociado con el linfoma entre este gen y su contraparte invertida. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160613 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035382 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Bruzzaniti A, Goodge K, Jay P, Taviaux SA, Lam MH, Berta P, Martin TJ, Moseley JM, Gillespie MT (junio de 1996). "C8, un nuevo miembro de la familia convertase" . Biochem J . 314 (Pt 3) (Pt 3): 727–31. doi : 10.1042 / bj3140727 . PMC 1217117 . PMID 8615762 .
- ^ Goodge KA, Thomas RJ, Martin TJ, Gillespie MT (enero de 1999). "Organización de genes y empalme alternativo de convertasa de prohormona humana PC8" . Biochem J . 336 (Pt 2) (Pt 2): 353–9. doi : 10.1042 / bj3360353 . PMC 1219878 . PMID 9820811 .
- ^ a b "Entrez Gene: PCSK7 proproteína convertasa subtilisina / kexina tipo 7" .
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Otras lecturas
- Seidah NG, Chrétien M, Day R (1995). "La familia de subtilisina / kexina como convertasas pro-proteína y pro-hormona: funciones divergentes o compartidas". Biochimie . 76 (3–4): 197–209. doi : 10.1016 / 0300-9084 (94) 90147-3 . PMID 7819324 .
- Moulard M, Decroly E (2001). "Maduración de precursores de glicoproteínas de la envoltura del VIH por endoproteasas celulares". Biochim. Biophys. Acta . 1469 (3): 121–32. doi : 10.1016 / S0304-4157 (00) 00014-9 . PMID 11063880 .
- Tsuji A, Hine C, Mori K y col. (1994). "Un miembro novedoso, PC7, de la familia de proteasas similares a la kexina de mamíferos: homología con PACE4A, su expresión específica del cerebro e identificación de isoformas". Biochem. Biophys. Res. Comun . 202 (3): 1452–9. doi : 10.1006 / bbrc.1994.2094 . PMID 8060327 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Meerabux J, Yaspo ML, Roebroek AJ, et al. (1996). "Un nuevo miembro de la familia de genes de proproteína convertasa (LPC) se encuentra en un punto de ruptura de translocación cromosómica en linfomas". Cancer Res . 56 (3): 448–51. PMID 8564950 .
- Decroly E, Wouters S, Di Bello C y col. (1997). "Identificación de las convertasas básicas emparejadas implicadas en el procesamiento de gp160 del VIH basado en ensayos in vitro y expresión en líneas celulares CD4 (+)" . J. Biol. Chem . 271 (48): 30442–50. doi : 10.1074 / jbc.271.48.30442 . PMID 8940009 .
- Hallenberger S, Moulard M, Sordel M, et al. (1997). "El papel de las endoproteasas eucariotas similares a la subtilisina para la activación de las glicoproteínas del virus de la inmunodeficiencia humana en las células huésped naturales" . J. Virol . 71 (2): 1036–45. doi : 10.1128 / JVI.71.2.1036-1045.1997 . PMC 191154 . PMID 8995623 .
- Decroly E, Benjannet S, Savaria D, Seidah NG (1997). "Papel funcional comparativo de PC7 y furina en el procesamiento de la glicoproteína gp160 de la envoltura del VIH" . FEBS Lett . 405 (1): 68–72. doi : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00156-7 . PMID 9094426 . S2CID 40785575 .
- van de Loo JW, Creemers JW, Bright NA, et al. (1997). "Biosíntesis, distintas modificaciones postraduccionales y caracterización funcional de la proproteína convertasa de linfoma" . J. Biol. Chem . 272 (43): 27116–23. doi : 10.1074 / jbc.272.43.27116 . PMID 9341152 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Moulard M, Chaloin L, Canarelli S, et al. (1998). "Procesamiento de glicoproteínas de envoltura retroviral: investigación estructural del sitio de escisión". Bioquímica . 37 (13): 4510–7. doi : 10.1021 / bi972662f . PMID 9521771 .
- Mori K, Imamaki A, Nagata K y col. (1999). "Las convertasas de proproteína de tipo subtilisina, PACE4 y PC8, así como la furina, son convertasas de proalbúmina endógenas en las células HepG2". J. Biochem . 125 (3): 627–33. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a022329 . PMID 10050053 .
- Lecointe N, Meerabux J, Ebihara M, et al. (1999). "El análisis molecular de una región genómica inestable en la banda del cromosoma 11q23 revela una alteración del gen que codifica la subunidad alfa2 del factor de activación de plaquetas acetilhidrolasa (Pafah1a2) en el linfoma humano" . Oncogén . 18 (18): 2852–9. doi : 10.1038 / sj.onc.1202645 . PMID 10362256 .
- Wouters S, Decroly E, Vandenbranden M, et al. (1999). "Ocurrencia de una actividad endoproteolítica de gp160 de VIH-1 en vesículas de baja densidad y evidencia de una distribución de densidad distinta de furina expresada endógenamente y convertasas PC7 / LPC" . FEBS Lett . 456 (1): 97–102. doi : 10.1016 / S0014-5793 (99) 00938-2 . PMID 10452538 . S2CID 7796014 .
- Bhattacharjya S, Xu P, Zhong M y col. (2000). "Actividad inhibidora y caracterización estructural de un fragmento de péptido C-terminal derivado del enjuiciamiento de la proproteína convertasa PC7". Bioquímica . 39 (11): 2868–77. doi : 10.1021 / bi9923961 . PMID 10715106 .
- Creemers JW, van de Loo JW, Plets E, et al. (2001). "La unión de BiP a la enzima de procesamiento del linfoma proproteína convertasa previene la agregación, pero ralentiza la maduración" . J. Biol. Chem . 275 (49): 38842–7. doi : 10.1074 / jbc.M006758200 . PMID 10964928 .
- Grosset C, Chen CY, Xu N y col. (2000). "Un mecanismo para el recambio de ARNm acoplado traduccionalmente: interacción entre la cola poli (A) y un determinante que codifica el ARN c-fos a través de un complejo de proteínas" . Celular . 103 (1): 29–40. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 00102-1 . PMID 11051545 . S2CID 18135412 .