La subunidad alfa de la fosfodiesterasa cíclica 3 ', 5' específica de Rod cGMP es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PDE6A . [5] [6] [7]
PDE6A | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PDE6A , CGPR-A, PDEA, RP43, fosfodiesterasa 6A | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 180071 MGI : 97524 HomoloGene : 380 GeneCards : PDE6A | ||||||||||||||||||||||||
Número CE | 3.1.4.35 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 149,86 - 149,94 Mb | Crónicas 18: 61,22 - 61,29 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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PDE6A codifica la subunidad alfa de fosfodiesterasa 6A específica de GMP cíclico ( cGMP ) , expresada en células del segmento externo de la varilla retiniana. La holoenzima de la fosfodiesterasa 6 es un heterotrímero compuesto por una subunidad alfa, beta y dos gamma. CGMP es un importante regulador de la corriente de la membrana de las células bastón , y su concentración dinámica se establece mediante la hidrólisis de cGMP de fosfodiesterasa 6A y la síntesis de cGMP de gunilato ciclasa. Se han identificado mutaciones en PDE6A como una de las causas de retinitis pigmentosa autosómica recesiva . [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000132915 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024575 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Pittler SJ, Baehr W, Wasmuth JJ, McConnell DG, Champagne MS, vanTuinen P, Ledbetter D, Davis RL (abril de 1990). "Caracterización molecular de la subunidad alfa de fosfodiesterasa cGMP del fotorreceptor de varilla humana y bovina y localización cromosómica del gen humano". Genómica . 6 (2): 272–83. doi : 10.1016 / 0888-7543 (90) 90567-E . PMID 2155175 .
- ^ a b "Entrez Gen: PDE6A fosfodiesterasa 6A, cGMP-específica, varilla, alfa" .
- ^ Gulati S, Palczewski K, Engel A, Stahlberg H, Kovacik L (febrero de 2019). "La estructura crio-EM de la fosfodiesterasa 6 revela conocimientos sobre la regulación alostérica de las fosfodiesterasas de tipo I" . Avances científicos . 27 (5): eaav4322. doi : 10.1126 / sciadv.aav4322 . PMC 6392808 . PMID 30820458 .
Otras lecturas
- Pittler SJ, Baehr W (1991). "La genética molecular de las proteínas fotorreceptoras de la retina implicadas en el metabolismo de cGMP". Prog. Clin. Biol. Res . 362 : 33–66. PMID 1672236 .
- Takemoto DJ, Cunnick JM (1990). "Transducción visual en segmentos exteriores de varillas". Célula. Señal . 2 (2): 99–104. doi : 10.1016 / 0898-6568 (90) 90013-Z . PMID 2169289 .
- Catty P, Pfister C, Bruckert F, Deterre P (1992). "El complejo cGMP fosfodiesterasa-transducina de varillas retinianas. Interacciones de unión y subunidades de membrana". J. Biol. Chem . 267 (27): 19489–93. PMID 1326553 .
- Huang SH, Pittler SJ, Huang X, et al. (1996). "Retinosis pigmentaria autosómica recesiva causada por mutaciones en la subunidad alfa de la fosfodiesterasa cGMP de la barra". Nat. Genet . 11 (4): 468–71. doi : 10.1038 / ng1295-468 . PMID 7493036 . S2CID 40530227 .
- Warrington JA, Bengtsson U (1995). "Mapeo físico de alta resolución de 5q31-q33 humano utilizando tres métodos: mapeo híbrido de radiación, hibridación in situ de fluorescencia en interfase y electroforesis en gel de campo pulsado". Genómica . 24 (2): 395–8. doi : 10.1006 / geno.1994.1636 . PMID 7698768 .
- Mohamed MK, Taylor RE, Feinstein DS y col. (1998). "Estructura y caracterización de la región aguas arriba del gen humano que codifica la subunidad alfa de la fosfodiesterasa cGMP del fotorreceptor de varilla". J. Mol. Neurosci . 10 (3): 235–50. doi : 10.1007 / BF02761777 . PMID 9770645 . S2CID 27495644 .
- Mou H, Grazio HJ, Cook TA, et al. (1999). "La unión de GMPc a sitios no catalíticos en la fosfodiesterasa de fotorreceptores de varillas de mamíferos está regulada por la unión de sus subunidades gamma y delta" . J. Biol. Chem . 274 (26): 18813–20. doi : 10.1074 / jbc.274.26.18813 . PMID 10373499 .
- Dryja TP, Rucinski DE, Chen SH, Berson EL (1999). "Frecuencia de mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa de la varilla cGMP-fosfodiesterasa en la retinitis pigmentosa autosómica recesiva". Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 40 (8): 1859–65. PMID 10393062 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Pittler SJ, Zhang Y, Chen S y col. (2004). "Análisis funcional del promotor del gen de la subunidad alfa de la fosfodiesterasa cGMP del fotorreceptor de varilla: Nr1 y Crx son necesarios para la actividad transcripcional completa" . J. Biol. Chem . 279 (19): 19800–7. doi : 10.1074 / jbc.M401864200 . PMID 15001570 .
- Riazuddin SA, Zulfiqar F, Zhang Q y col. (2006). "Mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa de la varilla fosfodiesterasa en familias consanguíneas de Pakistán". Mol. Vis . 12 : 1283–91. PMID 17110911 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de la retinosis pigmentaria