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La subunidad B del factor de crecimiento derivado de plaquetas es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PDGFB . [5] [6]

Función

La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de factores de crecimiento derivados de plaquetas . Los cuatro miembros de esta familia son factores mitogénicos para células de origen mesenquimatoso y se caracterizan por un motivo de ocho cisteínas. Este producto génico puede existir como homodímero (PDGF-BB) o como heterodímero con el polipéptido del factor de crecimiento alfa derivado de plaquetas ( PDGFA ) (PDGF-AB), donde los dímeros están conectados por enlaces disulfuro.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con el meningioma . Las translocaciones recíprocas entre los cromosomas 22 y 17, en los sitios donde se encuentran este gen y el de COL1A1 , están asociadas con un tipo particular de tumor de piel llamado dermatofibrosarcoma protuberans que resulta de la expresión no regulada del factor de crecimiento. Se han identificado dos variantes de corte y empalme para este gen. [7]

Ver también

  • Factor de crecimiento derivado de plaquetas

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100311 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000489 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Ratner L, Josephs SF, Jarrett R, Reitz MS, Wong-Staal F (septiembre de 1985). "Secuencia de nucleótidos de la transformación de clones de ADNc de c-sis humano con homología con factor de crecimiento derivado de plaquetas" . Ácidos nucleicos Res . 13 (14): 5007–18. doi : 10.1093 / nar / 13.14.5007 . PMC 321845 . PMID 2991848 .  
  6. ^ Clements JM, Bawden LJ, Bloxidge RE, Catlin G, Cook AL, Craig S, Drummond AH, Edwards RM, Fallon A, Green DR (enero de 1992). "Dos residuos de la cadena de PDGF-B, arginina 27 e isoleucina 30, median la unión y activación del receptor" . EMBO J . 10 (13): 4113–20. PMC 453161 . PMID 1661670 .  
  7. ^ "Gen Entrez: polipéptido beta del factor de crecimiento derivado de plaquetas PDGFB (homólogo del oncogén viral del sarcoma de simio (v-sis))" .

Lectura adicional

  • Kurup S, Abramsson A, Li JP, Lindahl U, Kjellen L, Betsholtz C, Gerhardt H, Spillmann D (2006). "Requisito de sulfato de heprano en el reclutamiento de pericitos mediado por factor de crecimiento derivado de plaquetas B". Biochem. Soc. Trans . 34 (Pt 3): 454–5. doi : 10.1042 / BST0340454 . PMID  16709185 .