El factor de crecimiento C derivado de plaquetas , también conocido como PDGF-C , es una proteína de 345 aminoácidos que en los seres humanos está codificada por el gen PDGFC . [5] [6] Los factores de crecimiento derivados de plaquetas son importantes en el crecimiento, la supervivencia y la función del tejido conectivo, y consisten en dímeros unidos por disulfuro que involucran dos cadenas polipeptídicas, PDGF-A y PDGF-B. PDGF-C es un miembro de la familia de factores de crecimiento PDGF / VEGF con una estructura de dos dominios y un patrón de expresión únicos. PDGF-C no se identificó previamente con PDGF-A y PDGF-B, posiblemente porque puede ser que se sintetice y secrete como un factor de crecimiento latente, lo que requiere la eliminación proteolítica del dominio CUB N-terminal para la unión y activación del receptor.[7]
PDGFC |
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Identificadores |
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Alias | PDGFC , FALLOTEIN, SCDGF, factor de crecimiento C derivado de plaquetas |
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Identificaciones externas | OMIM : 608452 MGI : 1859631 HomoloGene : 9423 GeneCards : PDGFC |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 4 (humano) [1] |
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| Banda | 4q32.1 | Comienzo | 156,760,454 pb [1] |
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Final | 156.971.799 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 3 (ratón) [2] |
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| Banda | 3 | 3 E3 | Comienzo | 81.036.416 pb [2] |
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Final | 81.214.040 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • actividad de homodimerización de proteínas • GO: 0001948 unión a proteínas • actividad del factor de crecimiento • unión al receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas
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Componente celular | • Membrana de Golgi • Núcleo • Región extracelular • Luz del retículo endoplásmico • Membrana • Superficie celular • Exosoma extracelular • Membrana plasmática • Espacio extracelular • Citoplasma • Citosol
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Proceso biológico | • regulación positiva de la cascada ERK1 y ERK2 • respuesta celular al estímulo de aminoácidos • regulación positiva de la proliferación de poblaciones celulares • desarrollo óseo • regulación positiva de la autofosforilación de proteínas • regulación positiva de la señalización de fosfatidilinositol 3-quinasa • desarrollo de organismos multicelulares • activación de la proteína receptora transmembrana actividad de la tirosina quinasa • el desarrollo del sistema nervioso central • el desarrollo del embrión • regulación positiva de la división celular • regulación positiva de la migración celular • regulación positiva de la replicación del ADN • regulación positiva de la MAP quinasa actividad • animales órgano morfogénesis • tracto digestivo desarrollo • regulación de la peptidil-tirosina fosforilación • regulación positiva de la proliferación de fibroblastos • vía de señalización del receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas • coagulación sanguínea • regulación de la actividad del receptor de señalización • desarrollo de órganos embrionarios • regulación positiva de la termogénesis inducida por frío
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 4: 156,76 - 156,97 Mb | Crónicas 3: 81,04 - 81,21 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de factores de crecimiento derivados de plaquetas . Los cuatro miembros de esta familia son factores mitogénicos para las células de origen mesenquimatoso y se caracterizan por un motivo central de ocho cisteínas. Este producto génico parece formar solo homodímeros. Se diferencia de los polipéptidos alfa y beta del factor de crecimiento derivado de plaquetas en que tiene un dominio N-terminal inusual , el dominio CUB . [6]
El PDGF-C es un componente clave de la vía de señalización del PDGFR-α y tiene un papel específico en la palatogénesis y la morfogénesis del tejido tegumentario . Los fenotipos de los compuestos mutantes implican que PDGF-C y PDGF-A pueden funcionar como ligandos principales para PDGFR-α. [8]
Los estudios de knockout en ratones muestran que se requiere PDGF-C para la palatogénesis . Aunque los estudios en humanos apoyan un papel etiológico de varios genes en la etiología del labio leporino y del paladar hendido ( PVRL1 , IRF6 y MSX1 ), los niveles de expresión de los homólogos de ratón de estos genes no se alteraron en los embriones mutantes Pdgfc - / - que desarrollan hendiduras, lo que sugiere que su La actividad no está relacionada con la señalización de PDGF-C en la palatogénesis, por lo que la señalización de PDGF-C es una nueva vía en la palatogénesis. [9]
Se ha demostrado que PDGFC interactúa con PDGFRA . [10]
El PDGF-C es un factor de crecimiento latente con activación proteolítica, y la enzima de procesamiento podría estar controlada por los otros genes asociados a CLP que pueden conectarse indirectamente a la señalización de PDGF-C. En particular, una región de 30 cM en el cromosoma 4 humano, donde el gen PDGFC mapea, muestra una fuerte asociación de ligamiento con CLP26, y los datos genéticos clínicos sugieren además un vínculo potencial entre el polimorfismo del gen PDGFC y el labio leporino y el paladar hendido. [8]