El factor de biogénesis de peroxisoma 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX10 . [5] [6] El empalme alternativo da como resultado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas.
PEX10 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PEX10 , NALD, PBD6A, PBD6B, RNF69, factor de biogénesis peroxisomal 10 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602859 MGI : 2684988 HomoloGene : 5671 GeneCards : PEX10 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 2,4 - 2,41 Mb | Crónicas 4: 155,07 - 155,07 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
El factor de biogénesis de peroxisoma 10 está involucrado en la importación de proteínas de la matriz de peroxisoma . Esta proteína se localiza en la membrana peroxisomal. [6]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen dan como resultado fenotipos dentro del espectro de Zellweger de trastornos de la biogénesis peroxisomal , que van desde la adrenoleucodistrofia neonatal hasta el síndrome de Zellweger . [6]
Interacciones
Se ha demostrado que PEX10 interactúa con PEX12 [7] [8] y PEX19 . [9] [10]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000157911 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029047 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Warren DS, Morrell JC, Moser HW, Valle D, Gould SJ (diciembre de 1998). "Identificación de PEX10, el gen defectuoso en el grupo de complementación 7 de los trastornos de la biogénesis de peroxisomas" . Soy J Hum Genet . 63 (2): 347–59. doi : 10.1086 / 301963 . PMC 1377304 . PMID 9683594 .
- ^ a b c "Entrez Gene: factor de biogénesis de peroxisoma PEX10 10" .
- ^ Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (noviembre de 1999). "PEX12 interactúa con PEX5 y PEX10 y actúa aguas abajo del acoplamiento del receptor en la importación de proteínas de matriz peroxisomal" . J. Cell Biol . 147 (4): 761–74. doi : 10.1083 / jcb.147.4.761 . PMC 2156163 . PMID 10562279 .
- ^ Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (agosto de 2000). "Anatomía molecular de la peroxina Pex12p: el dominio del dedo anular es esencial para la función de Pex12p e interactúa con la señal de peroxisoma dirigida al receptor de tipo 1 Pex5p y una peroxina de anillo, Pex10p" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25700–10. doi : 10.1074 / jbc.M003303200 . PMID 10837480 .
- ^ Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (marzo de 2000). "PEX19 se une a múltiples proteínas de la membrana peroxisomal, es predominantemente citoplasmático y se requiere para la síntesis de la membrana del peroxisoma" . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44. doi : 10.1083 / jcb.148.5.931 . PMC 2174547 . PMID 10704444 .
- ^ Fransen M, Wylin T, Brees C, Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (julio de 2001). "El pex19p humano se une a proteínas de membrana integral peroxisomal en regiones distintas de sus secuencias de clasificación" . Mol. Célula. Biol . 21 (13): 4413–24. doi : 10.1128 / MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC 87101 . PMID 11390669 .
Otras lecturas
- Okumoto K, Itoh R, Shimozawa N, et al. (1998). "Las mutaciones en PEX10 son la causa del síndrome de deficiencia de peroxisoma de Zellweger del grupo de complementación B". Tararear. Mol. Genet . 7 (9): 1399–405. doi : 10.1093 / hmg / 7.9.1399 . PMID 9700193 .
- South ST, Gould SJ (1999). "Síntesis de peroxisomas en ausencia de peroxisomas preexistentes" . J. Cell Biol . 144 (2): 255–66. doi : 10.1083 / jcb.144.2.255 . PMC 2132891 . PMID 9922452 .
- Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (1999). "PEX12 interactúa con PEX5 y PEX10 y actúa aguas abajo del acoplamiento del receptor en la importación de proteínas de matriz peroxisomal" . J. Cell Biol . 147 (4): 761–74. doi : 10.1083 / jcb.147.4.761 . PMC 2156163 . PMID 10562279 .
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- Warren DS, Wolfe BD, Gould SJ (2000). "Relaciones fenotipo-genotipo en pacientes con trastorno de biogénesis de peroxisoma deficiente en PEX10". Tararear. Mutat . 15 (6): 509–21. doi : 10.1002 / 1098-1004 (200006) 15: 6 <509 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2- # . PMID 10862081 .
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- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE y col. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1" . Naturaleza . 441 (7091): 315–21. Código Bibliográfico : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038 / nature04727 . PMID 16710414 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome de Zellweger
- Entradas de OMIM sobre trastornos de la biogénesis de peroxisomas, espectro del síndrome de Zellweger