Endopeptidasa neutra reguladora de fosfato, ligada a X, también conocida como gen regulador de fosfato con homologías con endopeptidasas en el cromosoma X u homólogo de metaloendopeptidasa PEX es una enzima que en humanos está codificada por el gen PHEX . [5] [6] Este gen contiene 18 exones y está situado en el cromosoma X .
PHEX , HPDR, HPDR1, HYP, HYP1, LXHR, PEX, XLH, homólogo de endopeptidasa reguladora de fosfato, ligado a X, homólogo de endopeptidasa reguladora de fosfato ligado a X
• proceso metabólico de organofosforados • desarrollo del sistema esquelético • señalización célula-célula • mineralización ósea • desarrollo de tejido biomineral • proceso de modificación de proteínas celulares • proteólisis • desarrollo pulmonar • respuesta a la vitamina D • desarrollo óseo • respuesta a la hormona del crecimiento • respuesta celular a la vitamina D • respuesta celular al estímulo de la hormona paratiroidea • respuesta al fosfato de sodio • respuesta al estímulo del factor de crecimiento similar a la insulina • odontogénesis
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
5251
18675
Ensembl
ENSG00000102174
ENSMUSG00000057457
UniProt
P78562
P70669
RefSeq (ARNm)
NM_000444 NM_001282754
NM_011077
RefSeq (proteína)
NP_000435 NP_001269683
NP_035207
Ubicación (UCSC)
Cr X: 22,03 - 22,49 Mb
Cr X: 157,16 - 157,42 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
[4]
Wikidata
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Función
La proteína codificada por este gen es una endopeptidasa transmembrana que pertenece a la familia de endopeptidasa dependiente de zinc de membrana integral tipo II. Se cree que la proteína participa en la mineralización de los huesos y la dentina y en la reabsorción renal de fosfato. [7] La proteína osteopontina (OPN) de hueso y dentina que inhibe la mineralización en el esqueleto y en los dientes es un sustrato para PHEX. [8] En ausencia de PHEX funcional en el modelo de ratón (Hyp) de hipofosfatemia ligada a X (XLH), y en XLH humana donde la actividad de PHEX está disminuida o ausente, además de pérdida renal de fosfato, osteopontina y fragmentos de osteopontina se acumulan en hueso y dientes y puede contribuir localmente a la característica de osteomalacia de XLH / HYP. [9] [10] [11] [12] [13] Los pacientes con XLH tienen esqueletos blandos y deformados y dientes blandos que se infectan fácilmente.
Significación clínica
La mutación de cables de PHEX a hipofosfatemia ligada al cromosoma X . [5]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102174 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000057457 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^"Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ a bFrancis, F. (octubre de 1995). "Un gen (PEX) con homologías a las endopeptidasas está mutado en pacientes con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH / HYP). El Consorcio HYP". Nat. Genet . 11 (2): 130–6. doi : 10.1038 / ng1095-130 . PMID 7550339 . S2CID 6424732 .
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
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