La proteína de ensamblaje de clatrina que se une a fosfatidilinositol , también conocida como PICALM , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PICALM . [5]
PICALM |
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Identificadores |
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Alias | PICALM , CALM, CLTH, LAP, proteína de ensamblaje de clatrina que se une a fosfatidilinositol |
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Identificaciones externas | OMIM : 603025 MGI : 2385902 HomoloGene : 111783 GeneCards : PICALM |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 11 (humano) [1] |
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| Banda | 11q14.2 | Comienzo | 85,957,175 pb [1] |
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Final | 86.069.882 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 7 (ratón) [2] |
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| Banda | 7 D3-E1 | 7 50,47 cm | Comienzo | 90,130,213 pb [2] |
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Final | 90,213,465 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • clathrin de unión de cadena pesada • clathrin adaptador actividad • clathrin vinculante • unión 1-fosfatidilinositol • GO: proteína de unión 0001948 • fosfolípido unión • cadherina unión • SNARE de unión • amiloide-beta de unión • fosfatidilinositol-4,5-bifosfato de unión • proteína tau de unión • Unión al receptor de partículas de lipoproteínas de baja densidad
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Componente celular | • capa de clatrina del hoyo recubierto • Aparato de Golgi • Membrana postsináptica • Membrana • Maraña neurofibrilar • Cuerpo de la célula neuronal • Hoyo recubierto de clatrina • Complejo adaptador AP-2 • Membrana presináptica • GO: 0016023 vesícula citoplásmica • núcleo • vesícula recubierta de clatrina • intracelular estructura anatómica • vesícula • región perinuclear de citoplasma • citosol • intracelular organelo membrana-acotada • endosoma temprano • plasma membrana • superficie celular • componente intrínseco de la membrana • endocítica vesículas revestidas de clatrina • endosoma al plasma membrana de transporte de vesícula • vesículas sinápticas • extrínseca componente de membrana presináptica de la zona endocítica
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Proceso biológico | • regulación de la endocitosis • endocitosis • homeostasis de iones de hierro • internalización del receptor • regulación positiva de la muerte neuronal • regulación de la actividad endopeptidasa de tipo aspártico implicada en el proceso catabólico de la proteína precursora amiloide • regulación negativa de la expresión génica • regulación de la localización de proteínas • regulación negativa del receptor -endocitosis mediada • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • transporte endosomal • ensamblaje de la cubierta de clatrina • proliferación de la población celular • transporte mediado por vesículas • axonogénesis • hematopoyesis • endocitosis dependiente de clatrina • regulación negativa de la actividad metaloendopeptidasa implicada en el proceso catabólico de la proteína precursora amiloide • Maduración de vesículas sinápticas • Regulación positiva de la actividad endopeptidasa de tipo aspártico involucrada en el proceso catabólico de la proteína precursora amiloide • Carga de vesículas • Endocitosis mediada por receptores • Morfogénesis de dendrita • Regulación positiva de la formación de beta amiloide • Órgano de membrana ización • importación de iones de hierro a través de la membrana plasmática • formación de vesículas de la membrana • aprendizaje o memoria • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 regulación positiva de la actividad de GTPasa • ensamblaje de complejos que contienen proteínas • modulación del deterioro del comportamiento relacionado con la edad • regulación del tamaño de la vesícula • flexión de la membrana • aclaramiento de beta amiloide por transcitosis • regulación de la formación de beta amiloide • regulación negativa de la localización de proteínas en la membrana plasmática • ensamblaje de fosas recubiertas de clatrina • regulación negativa de la localización de proteínas en superficie celular • vesícula sináptica que brota de la membrana de la zona endocítica presináptica • endocitosis de la vesícula sináptica
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_001008660 NM_001206946 NM_001206947 NM_007166 |
| NM_001252520 NM_001252521 NM_001252522 NM_001252523 NM_001252524
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NM_146194 NM_001360867 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_001008660 NP_001193875 NP_001193876 NP_009097 NP_001008660.1 |
| NP_001239449 NP_001239450 NP_001239451 NP_001239452 NP_001239453
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NP_666306 NP_001347796 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 85,96 - 86,07 Mb | Crónicas 7: 90,13 - 90,21 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Se ha demostrado que PICALM interactúa con CLTC . [6]
En los seres humanos, ciertos alelos de este gen se han asociado estadísticamente con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía . [7]