El homeodominio 1 pareado a pares es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PITX1 . [5] [6] [7]
PITX1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PITX1 , BFT, CCF, LBNBG, POTX, PTX1, emparejados como homeodominio 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602149 MGI : 107374 HomoloGene : 20584 GeneCards : PITX1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 135,03 - 135,03 Mb | Crónicas 13: 55,83 - 55,84 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica un miembro de la familia de homeobox RIEG / PITX, que pertenece a la clase bicoide de proteínas homeodominio. Los miembros de esta familia están involucrados en el desarrollo de órganos y en la asimetría izquierda-derecha. Esta proteína actúa como un regulador transcripcional involucrado en la actividad basal y regulada por hormonas de la prolactina. [7]
Relevancia clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con autismo , [8] pie zambo [9] y polidactilia [10] en humanos.
Base genética de patologías.
Los reordenamientos genómicos en el locus PITX1 están asociados con el síndrome de Liebenberg . [11] En PITX1, Liebenberg está asociado con una translocación o deleciones , que causan insertos de grupos promotores en el locus PITX1. [11] Una mutación sin sentido dentro del locus PITX1 se asocia con el desarrollo de pie zambo autosómico dominante. [9]
Interacciones
Se ha demostrado que PITX1 interactúa con el factor de transcripción positivo 1 específico de la hipófisis . [12]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000069011 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021506 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Crawford MJ, Lanctôt C, Tremblay JJ, Jenkins N, Gilbert D, Copeland N, Beatty B, Drouin J (1997). "Mapas del gen PTX1 / Ptx1 humano y murino en la región del síndrome de Treacher Collins". Genoma de mamíferos . 8 (11): 841–5. CiteSeerX 10.1.1.326.9619 . doi : 10.1007 / s003359900589 . PMID 9337397 . S2CID 8557603 .
- ^ Shang J, Li X, Ring HZ, Clayton DA, Francke U (febrero de 1997). "Backfoot, un nuevo gen homeobox, se asigna al cromosoma 5 humano (BFT) y al cromosoma 13 del ratón (Bft)". Genómica . 40 (1): 108-13. doi : 10.1006 / geno.1996.4558 . PMID 9070926 .
- ^ a b "Entrez Gene: PITX1 emparejado como factor de transcripción de homeodominio 1" .
- ^ Philippi A, Tores F, Carayol J, Rousseau F, Letexier M, Roschmann E, et al. (Diciembre de 2007). "Asociación de autismo con polimorfismos en el factor de transcripción de homeodominio pareado 1 (PITX1) en el cromosoma 5q31: un análisis de genes candidatos" . Genética Médica de BMC . 8 : 74. doi : 10.1186 / 1471-2350-8-74 . PMC 2222245 . PMID 18053270 .
- ^ a b Alvarado DM, McCall K, Aferol H, Silva MJ, Garbow JR, Spees WM, et al. (Octubre de 2011). "La haploinsuficiencia de Pitx1 causa pie zambo en humanos y un fenotipo similar al pie zambo en ratones" . Genética molecular humana . 20 (20): 3943–52. doi : 10.1093 / hmg / ddr313 . PMC 3177645 . PMID 21775501 .
- ^ Klopocki E, Kähler C, Foulds N, Shah H, Joseph B, Vogel H, et al. (Junio 2012). "Las deleciones en PITX1 causan un espectro de malformaciones en las extremidades inferiores, incluida la polidactilia en imagen especular" . Revista europea de genética humana . 20 (6): 705–8. doi : 10.1038 / ejhg.2011.264 . PMC 3355260 . PMID 22258522 .
- ^ a b Spielmann M, Brancati F, Krawitz PM, Robinson PN, Ibrahim DM, Franke M, et al. (Octubre 2012). "Transformación homeótica de brazo a pierna asociada con reordenamientos genómicos en el locus PITX1" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 91 (4): 629–35. doi : 10.1016 / j.ajhg.2012.08.014 . PMC 3484647 . PMID 23022097 .
- ^ Szeto DP, Ryan AK, O'Connell SM, Rosenfeld MG (julio de 1996). "P-OTX: un factor de homeodominio que interactúa con PIT-1 expresado durante el desarrollo de la glándula pituitaria anterior" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (15): 7706–10. Código Bibliográfico : 1996PNAS ... 93.7706S . doi : 10.1073 / pnas.93.15.7706 . PMC 38811 . PMID 8755540 .
Otras lecturas
- Shang J, Luo Y, Clayton DA (junio de 1997). "Backfoot es un nuevo gen homeobox expresado en el mesénquima del desarrollo de la extremidad trasera" . Dinámica del desarrollo . 209 (2): 242–53. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199706) 209: 2 <242 :: AID-AJA10> 3.0.CO; 2-0 . PMID 9186059 .
- Poulin G, Turgeon B, Drouin J (noviembre de 1997). "NeuroD1 / beta2 contribuye a la transcripción celular específica del gen de la proopiomelanocortina" . Biología Molecular y Celular . 17 (11): 6673–82. doi : 10.1128 / mcb.17.11.6673 . PMC 232521 . PMID 9343431 .
- Tremblay JJ, Drouin J (abril de 1999). "Egr-1 es un efector aguas abajo de GnRH y sinergiza por interacción directa con Ptx1 y SF-1 para mejorar la transcripción del gen beta de la hormona luteinizante" . Biología Molecular y Celular . 19 (4): 2567–76. doi : 10.1128 / mcb.19.4.2567 . PMC 84049 . PMID 10082522 .
- Tremblay JJ, Marcil A, Gauthier Y, Drouin J (junio de 1999). "Ptx1 regula la actividad SF-1 mediante una interacción que imita el papel del dominio de unión al ligando" . El diario EMBO . 18 (12): 3431–41. doi : 10.1093 / emboj / 18.12.3431 . PMC 1171422 . PMID 10369682 .
- Pellegrini-Bouiller I, Manrique C, Gunz G, Grino M, Zamora AJ, Figarella-Branger D, Grisoli F, Jaquet P, Enjalbert A (junio de 1999). "Expresión de los miembros de la familia Ptx de factores de transcripción en adenomas hipofisarios humanos". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 84 (6): 2212-20. doi : 10.1210 / jc.84.6.2212 . PMID 10372733 .
- Tahara S, Kurotani R, Sanno N, Takumi I, Yoshimura S, Osamura RY, Teramoto A (octubre de 2000). "Expresión del cuadro homeo hipofisario 1 (Ptx1) en adenomas hipofisarios y pituitarias no neoplásicas humanas" . Patología moderna . 13 (10): 1097–108. doi : 10.1038 / modpathol.3880204 . PMID 11048804 .
- Quentien MH, Manfroid I, Moncet D, Gunz G, Muller M, Grino M, Enjalbert A, Pellegrini I (noviembre de 2002). "Los factores de Pitx están implicados en la actividad basal y regulada por hormonas del promotor de prolactina humana" . La revista de química biológica . 277 (46): 44408–16. doi : 10.1074 / jbc.M207824200 . PMID 12223489 .
- Ghosh AK, Majumder M, Steele R, Ray R, Ray RB (febrero de 2003). "Modulación de la expresión de interferón por la proteína NS5A del virus de la hepatitis C y la proteína PTX1 del homeodominio humano". Virología . 306 (1): 51–9. doi : 10.1016 / S0042-6822 (02) 00029-6 . PMID 12620797 .
- Hiroi N, Kino T, Bassett M, Rainey WE, Phung M, Abu-Asab M, Fojo T, Briata P, Chrousos GP, Bornstein SR (mayo de 2003). "Factor 1 de homeobox hipofisario, un nuevo factor de transcripción en el esteroide regulador suprarrenal 11beta-hidroxilasa". Investigación hormonal y metabólica . 35 (5): 273–8. doi : 10.1055 / s-2003-41301 . PMID 12915995 .
- Kolfschoten IG, van Leeuwen B, Berns K, Mullenders J, Beijersbergen RL, Bernards R, Voorhoeve PM, Agami R (junio de 2005). "Una pantalla genética identifica a PITX1 como un supresor de la actividad de RAS y la tumorigenicidad". Celular . 121 (6): 849–58. doi : 10.1016 / j.cell.2005.04.017 . hdl : 1874/17813 . PMID 15960973 . S2CID 18065721 .
- Lord RV, Brabender J, Wickramasinghe K, DeMeester SR, Holscher A, Schneider PM, Danenberg PV, DeMeester TR (noviembre de 2005). "Aumento de CDX2 y disminución de la expresión del gen homeobox PITX1 en el esófago de Barrett y adenocarcinoma asociado a Barrett". Cirugía . 138 (5): 924–31. doi : 10.1016 / j.surg.2005.05.007 . PMID 16291394 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (noviembre de 2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Celular . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
- Picard C, Azeddine B, Moldavan F, Martel-Pelletier J, Moreau A (septiembre de 2007). "Nuevo papel emergente del factor de transcripción pitx1 en la patogénesis de la osteoartritis". Ortopedia clínica e investigación relacionada . 462 : 59–66. doi : 10.1097 / BLO.0b013e3180d09d9c . PMID 17549029 . S2CID 8232057 .
- Qi DL, Ohhira T, Fujisaki C, Inoue T, Ohta T, Osaki M, Ohshiro E, Seko T, Aoki S, Oshimura M, Kugoh H (abril de 2011). "Identificación de PITX1 como un gen supresor de TERT ubicado en el cromosoma 5 humano" . Biología Molecular y Celular . 31 (8): 1624–36. doi : 10.1128 / MCB.00470-10 . PMC 3126332 . PMID 21300782 .
enlaces externos
- PITX1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- http://omim.org/entry/602149 en OMIM, contiene la información más actualizada sobre PITX1.
- https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PITX1 en los NIH, tiene un resumen sobre los efectos de las mutaciones de PITX1.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .