La proteína de melanocitos PMEL, también conocida como proteína premelanosoma (PMEL) u homóloga de proteína del locus de plata (SILV), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PMEL . [5] [6] Su producto génico puede denominarse PMEL, plata, ME20, gp100 o Pmel17.
PMEL | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PMEL , D12S53E, ME20, ME20-M, ME20M, P1, P100, PMEL17, SI, SIL, SILV, gp100, proteína premelanosoma | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 155550 MGI : 98301 HomoloGene : 5048 GeneCards : PMEL | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12:55,95 - 55,97 Mb | Crónicas 10: 128,7 - 128,72 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Estructura y función
El PMEL es una glicoproteína transmembrana de tipo I de 100 kDa que se expresa principalmente en las células pigmentarias de la piel y los ojos. La forma transmembrana de PMEL se modifica en la vía secretora mediante la elaboración de oligosacáridos ligados a N y la adición y modificación de oligosacáridos ligados a O. Luego se dirige a los precursores del orgánulo de pigmento, el melanosoma , donde se procesa proteolíticamente en varios fragmentos pequeños. Algunos de estos fragmentos forman amiloide no patológico que se ensambla en láminas y forman el patrón estriado que subyace a la ultraestructura melanosómica . PMEL escisión está mediada por varias proteasas incluyendo una convertasa de proproteína de la furina familia, un "sheddase" que puede incluir miembros de la una desintegrina y metaloproteinasa familia (ADAM), y las proteasas adicionales en melanosomas o sus precursores. Después de que se escinde la región amiloidogénica, la γ-secretasa digiere el pequeño fragmento de membrana integral restante .
La expresión del gen PMEL está regulada por el factor de transcripción asociado a microftalmia (MITF). [7] [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185664 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025359 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ "Entrez Gene: homólogo de plata SILV (ratón)" .
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- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nuevos objetivos MITF identificados mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Melanoma de células pigmentarias Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . S2CID 24698373 .
Otras lecturas
- Aplan PD, Lombardi DP, Kirsch IR (1991). "Caracterización estructural de SIL, un gen interrumpido con frecuencia en la leucemia linfoblástica aguda de células T" . Mol. Célula. Biol . 11 (11): 5462–9. doi : 10.1128 / mcb.11.11.5462 . PMC 361915 . PMID 1922059 .
- Kwon BS, Chintamaneni C, Kozak CA, et al. (1991). "Un gen específico de melanocitos, Pmel 17, mapea cerca del locus de color del pelaje plateado en el cromosoma 10 del ratón y está en una región sinténica en el cromosoma 12 humano" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (20): 9228–32. doi : 10.1073 / pnas.88.20.9228 . PMC 52687 . PMID 1924386 .
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- Guillaume van Niel; Ptissam Bergam; Aurelie Di Cicco; et al. (2015). "La apolipoproteína E regula la formación de amiloide dentro de los endosomas de las células pigmentarias" . Informes de celda . 13 (1): 43–51. doi : 10.1016 / j.celrep.2015.08.057 . PMID 26387950 .
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enlaces externos
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P40967 (proteína de melanocitos PMEL) en el PDBe-KB .