La proteína O-manosil-transferasa 1 es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen POMT1 . [4] [5] Es un miembro de las manosiltransferasas de la proteína dolichil-fosfato-manosa-proteína .
POMT1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | POMT1 , LGMD2K, MDDGA1, MDDGB1, MDDGC1, RT, proteína O-manosiltransferasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607423 MGI : 2138994 HomoloGene : 68548 GeneCards : POMT1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | n / A | Crónicas 2: 32,24 - 32,26 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La O-manosilación es una modificación proteica importante en eucariotas que es iniciada por una familia de proteínas O-manosiltransferasas conservadas evolutivamente. POMT1 comparte similitud de secuencia con la proteína O-manosiltransferasas de S. cerevisiae. En la levadura, estas enzimas se encuentran en el retículo endoplásmico (RE) y son necesarias para la integridad celular y la rigidez de la pared celular. POMT1 también muestra similitud con el gen del 'abdomen rotado' (rt) de Drosophila, que cuando muta causa defectos en la miogénesis y la estructura muscular. [Suministrado por OMIM] [5]
Se asocia con distrofia muscular de cinturas de miembros tipo LGMD2K. [6]
En la retina se sabe que la O-manosilación de α-DG llevada a cabo por POMT1 es crucial para el establecimiento de sinapsis adecuadas en la capa plexiforme externa y la transmisión de información visual desde conos y bastones a sus neuronas postsinápticas, es decir, bipolares y horizontales. células. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039254 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Jurado LA, Coloma A, Cruces J (junio de 1999). "Identificación de un homólogo humano del gen del abdomen rotado de Drosophila (POMT1) que codifica una proteína putativa O-manosil-transferasa, y asignación al cromosoma humano 9q34.1". Genómica . 58 (2): 171–80. doi : 10.1006 / geno.1999.5819 . PMID 10366449 .
- ^ a b "Entrez Gene: POMT1 proteína-O-manosiltransferasa 1" .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 609308
- ^ Rubio-Fernández M, Uribe ML, Vicente-Tejedor J, Germain F, Susín-Lara C, Quereda C, Montoliu L, De la Villa P, Martín-Nieto J, Cruces J (2018). "Deterioro de las sinapsis de la cinta de fotorreceptores en un modelo de ratón knockout condicional Pomt1 novedoso de distroglicanopatía" . Informes científicos . 8 (1): 8543. Bibcode : 2018NatSR ... 8.8543R . doi : 10.1038 / s41598-018-26855-x . PMC 5986861 . PMID 29867208 .
Otras lecturas
- Grewal PK, Hewitt JE (octubre de 2003). "Defectos de glicosilación: ¿un nuevo mecanismo para la distrofia muscular?" . Genética molecular humana . 12 Especificación nº 2 (90002): R259–64. doi : 10.1093 / hmg / ddg272 . PMID 12925572 .
- Beltrán-Valero de Bernabé D, Currier S, Steinbrecher A, Celli J, van Beusekom E, van der Zwaag B, Kayserili H, Merlini L, Chitayat D, Dobyns WB, Cormand B, Lehesjoki AE, Cruces J, Voit T, Walsh CA, van Bokhoven H, Brunner HG (noviembre de 2002). "Las mutaciones en el gen POMT1 de la O-manosiltransferasa dan lugar al síndrome de Walker-Warburg, trastorno de migración neuronal grave" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 71 (5): 1033–43. doi : 10.1086 / 342975 . PMC 419999 . PMID 12369018 .
- Sabatelli P, Columbaro M, Mura I, Capanni C, Lattanzi G, Maraldi NM, Beltràn-Valero de Barnabè D, van Bokoven H, Squarzoni S, Merlini L (mayo de 2003). "Matriz extracelular y anomalías nucleares en el músculo esquelético de un paciente con síndrome de Walker-Warburg causado por la mutación POMT1". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bases moleculares de la enfermedad . 1638 (1): 57–62. doi : 10.1016 / s0925-4439 (03) 00040-1 . PMID 12757935 .
- Manya H, Chiba A, Yoshida A, Wang X, Chiba Y, Jigami Y, Margolis RU, Endo T (enero de 2004). "Demostración de la actividad de la proteína O-manosiltransferasa de mamíferos: coexpresión de POMT1 y POMT2 necesaria para la actividad enzimática" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (2): 500–5. Código Bibliográfico : 2004PNAS..101..500M . doi : 10.1073 / pnas.0307228101 . PMC 327176 . PMID 14699049 .
- Kim DS, Hayashi YK, Matsumoto H, Ogawa M, Noguchi S, Murakami N, Sakuta R, Mochizuki M, Michele DE, Campbell KP, Nonaka I, Nishino I (marzo de 2004). "La mutación de POMT1 da como resultado una glicosilación defectuosa y la pérdida de la actividad de unión a laminina en alfa-DG". Neurología . 62 (6): 1009-11. doi : 10.1212 / 01.wnl.0000115386.28769.65 . PMID 15037715 . S2CID 28864658 .
- Akasaka-Manya K, Manya H, Endo T (diciembre de 2004). "Las mutaciones del gen POMT1 encontradas en pacientes con síndrome de Walker-Warburg conducen a un defecto de la O-manosilación de la proteína". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 325 (1): 75–9. doi : 10.1016 / j.bbrc.2004.10.001 . PMID 15522202 .
- Currier SC, Lee CK, Chang BS, Bodell AL, Pai GS, Job L, Lagae LG, Al-Gazali LI, Eyaid WM, Enns G, Dobyns WB, Walsh CA (febrero de 2005). "Las mutaciones en POMT1 se encuentran en una minoría de pacientes con síndrome de Walker-Warburg". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A . 133A (1): 53–7. doi : 10.1002 / ajmg.a.30487 . PMID 15637732 . S2CID 16549086 .
- Balci B, Uyanik G, Dincer P, Gross C, Willer T, Talim B, Haliloglu G, Kale G, Hehr U, Winkler J, Topaloğlu H (abril de 2005). "Una distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva (LGMD2) con retraso mental leve es alélica al síndrome de Walker-Warburg (WWS) causado por una mutación en el gen POMT1". Trastornos neuromusculares . 15 (4): 271–5. doi : 10.1016 / j.nmd.2005.01.013 . PMID 15792865 . S2CID 23007648 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Secuencia de señales y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana de bibliotecas de ADNc oligocapitadas" . Investigación de ADN . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (enero de 2006 ). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Investigación del genoma . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
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- Bouchet C, Vuillaumier-Barrot S, Gonzales M, Boukari S, Bizec CL, Fallet C, Delezoide AL, Moirot H, Laquerriere A, Encha-Razavi F, Durand G, Seta N (enero de 2007). "Detección de una inserción de Alu en el gen POMT1 de tres familias francesas del síndrome de Walker Warburg". Genética molecular y metabolismo . 90 (1): 93–6. doi : 10.1016 / j.ymgme.2006.09.005 . PMID 17079174 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la distrofia muscular congénita general
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de la anoftalmia / microftalmia