La proteína O-manosil-transferasa 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen POMT2 . [5] [6] [7]
POMT2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | POMT2 , LGMD2N, MDDGA2, MDDGB2, MDDGC2, proteína O-manosiltransferasa 2, LGMDR14 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607439 MGI : 2444430 HomoloGene : 5297 GeneCards : POMT2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 14: 77,27 - 77,32 Mb | Crónicas 12: 87.11 - 87.15 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
POMT2 codifica una proteína de membrana integral del retículo endoplásmico (RE) que comparte una similitud de secuencia significativa con una familia de proteínas O-manosiltransferasas de S. cerevisiae. Para obtener información adicional sobre los antecedentes, consulte POMT1 (MIM 607423). [Suministrado por OMIM] [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000009830 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034126 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Fukuda S, Sumii M, Masuda Y, Takahashi M, Koike N, Teishima J, Yasumoto H, Itamoto T, Asahara T, Dohi K, Kamiya K (febrero de 2001). "SDF2L1 murino y humano es un gen inducible por estrés del retículo endoplásmico y codifica un nuevo miembro de la familia de proteínas Pmt / rt". Biochem Biophys Res Commun . 280 (1): 407-14. doi : 10.1006 / bbrc.2000.4111 . PMID 11162531 .
- ^ Willer T, Amselgruber W, Deutzmann R, Strahl S (diciembre de 2002). "Caracterización de POMT2, un nuevo miembro de la familia de la proteína PMT O-manosiltransferasa localizado específicamente en el acrosoma de espermátidas de mamíferos" . Glicobiología . 12 (11): 771–83. doi : 10.1093 / glycob / cwf086 . PMID 12460945 .
- ^ a b "Entrez Gene: POMT2 proteína-O-manosiltransferasa 2" .
Otras lecturas
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, et al. (2003). "La secuencia de ADN y análisis del cromosoma 14 humano" . Naturaleza . 421 (6923): 601–7. doi : 10.1038 / nature01348 . PMID 12508121 .
- Manya H, Chiba A, Yoshida A y col. (2004). "Demostración de la actividad de la proteína O-manosiltransferasa de mamíferos: coexpresión de POMT1 y POMT2 necesaria para la actividad enzimática" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (2): 500–5. doi : 10.1073 / pnas.0307228101 . PMC 327176 . PMID 14699049 .
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- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
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- Biancheri R, Falace A, Tessa A y col. (2007). "Mutación del gen POMT2 en distrofia muscular de cinturas con cambios inflamatorios". Biochem. Biophys. Res. Comun . 363 (4): 1033–7. doi : 10.1016 / j.bbrc.2007.09.066 . PMID 17923109 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la distrofia muscular congénita general