La proteína 1 de unión al tracto de polipirimidina es una proteína que en humanos está codificada por el gen PTBP1 . [5] [6] [7]
PTBP1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PTBP1 , HNRNP-I, HNRNPI, HNRPI, PTB, PTB-1, PTB-T, PTB2, PTB3, PTB4, pPTB, proteína de unión al tracto de polipirimidina 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600693 MGI : 97791 HomoloGene : 49188 GeneCards : PTBP1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 0,8 - 0,81 Mb | Crónicas 10: 79,85 - 79,86 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen pertenece a la subfamilia de ribonucleoproteínas nucleares heterogéneas expresadas de forma ubicua (hnRNP). Los hnRNP son proteínas de unión a ARN y forman complejos con ARN nuclear heterogéneo (hnRNA). Estas proteínas están asociadas con pre-mRNA en el núcleo y parecen influir en el procesamiento del pre-mRNA y otros aspectos del metabolismo y transporte del mRNA. Si bien todos los hnRNP están presentes en el núcleo, algunos parecen desplazarse entre el núcleo y el citoplasma. Las proteínas hnRNP tienen distintas propiedades de unión a ácidos nucleicos. La proteína codificada por este gen tiene cuatro repeticiones de dominios de motivo de reconocimiento de cuasi-ARN (RRM) que se unen a ARN. Esta proteína se une a los tractos intrónicos de polipirimidina que requieren empalme de pre-ARNm y actúa a través de la ruta de degradación de proteínas ubiquitina-proteasoma. También puede promover la unión de U2 snRNP a pre-ARNm. Esta proteína se localiza en el nucleoplasma y también se detecta en la estructura perinucleolar. Alternativamente, se han descrito variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas. [7]
PTBP1 en mamíferos
En los cerebros de los mamíferos, a las transcripciones del gen PTBP1 les falta un exón (exón 9) que está incluido en los cerebros de otros vertebrados, como resultado del empalme alternativo . Esto contribuye a la diferencia evolutiva entre el sistema nervioso de los mamíferos y otros vertebrados. [8]
Interacciones
Se ha demostrado que PTBP1 interactúa con HNRPK , [9] PCBP2 , [9] SFPQ [10] [11] y HNRNPL . [9] [12]
Este gen está dirigido por el microARN miR-124 . Durante la diferenciación neuronal, miR-124 reduce los niveles de PTBP1, lo que lleva a la acumulación de ARNm de PTBP2 correctamente empalmado y a un aumento espectacular de la proteína PTBP2. [13]
Referencias
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- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006498 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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