El síndrome de Pallister-Hall (abreviado PHS) [1] es un trastorno que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.
Síndrome de Pallister-Hall (PHS) | |
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El síndrome de Pallister-Hall se hereda con un patrón autosómico dominante . | |
Especialidad | Genética Médica |
Lleva el nombre de Judith Hall y Philip Pallister . [2] [3]
Presentación
La mayoría de las personas con esta afección tienen dedos y / o dedos de los pies adicionales ( polidactilia ) y la piel entre algunos dedos o dedos de los pies puede estar fusionada ( sindactilia cutánea ). Un crecimiento anormal en el cerebro llamado hamartoma hipotalámico es característico de este trastorno. En muchos casos, estos crecimientos no causan ningún problema médico; sin embargo, algunos hamartomas hipotalámicos provocan convulsiones o anomalías hormonales que pueden poner en peligro la vida en la infancia. Otras características del síndrome de Pallister-Hall incluyen una malformación de las vías respiratorias llamada epiglotis bífida , hendidura laríngea , obstrucción de la abertura anal ( ano imperforado ) y anomalías renales . Aunque los signos y síntomas de este trastorno varían de leves a graves, solo un pequeño porcentaje de las personas afectadas tienen complicaciones graves.
Convulsiones
Como se señaló anteriormente, el hamartoma hipotalámico puede provocar convulsiones. Los tipos más comunes de convulsiones que ocurren se conocen como epilepsia gelástica . El término gelastic se origina de la palabra griega " gelos que significa" risa ". Las convulsiones pueden comenzar a cualquier edad, pero generalmente antes de los tres o cuatro años de edad. Las convulsiones generalmente comienzan con la risa y la risa a menudo se describe como" hueca "o "vacío" y no muy agradable. La risa se produce de repente, sin motivo aparente y, por lo general, está completamente fuera de lugar. Las áreas más comunes del cerebro que dan lugar a convulsiones gelasticas son el hipotálamo (una estructura pequeña pero extremadamente importante profundo en el centro del cerebro), los lóbulos temporales y los lóbulos frontales . Si el niño tiene convulsiones gelasticas y pubertad precoz , entonces es probable que el niño tenga un hamartoma hipotalámico (un hamartoma en la parte del hipotálamo de el cerebro).
Genética
Esta condición es muy rara; se desconoce su prevalencia. Las mutaciones en el gen GLI3 causan el síndrome de Pallister-Hall. El gen GLI3 proporciona instrucciones para producir una proteína que controla la expresión génica , que es un proceso que regula si los genes se activan o desactivan en determinadas células. Al interactuar con ciertos genes en momentos específicos durante el desarrollo, la proteína GLI3 juega un papel en la configuración normal (patrón) de muchos órganos y tejidos antes del nacimiento. Los defectos en el mismo gen también causan el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig .
Las mutaciones que causan el síndrome de Pallister-Hall generalmente conducen a la producción de una versión anormalmente corta de la proteína GLI3. A diferencia de la proteína GLI3 normal, que puede activar o desactivar los genes diana, la proteína corta solo puede desactivar (reprimir) los genes diana. Los investigadores están trabajando para determinar cómo este cambio en la función de la proteína afecta el desarrollo temprano. No se sabe con certeza cómo las mutaciones de GLI3 pueden causar polidactilia, hamartoma hipotalámico y otras características del síndrome de Pallister-Hall.
Esta afección se hereda con un patrón autosómico dominante , lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En algunos casos, una persona afectada hereda una mutación en el gen GLI3 de uno de los padres afectados. Otros casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen y ocurren en personas sin antecedentes familiares del trastorno.
Diagnóstico
Tratamiento
Referencias
- ^ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7305/pallister-hall-syndrome
- ^ synd / 506 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Hall JG, Pallister PD, Clarren SK, et al. (1980). "¿Hamartoblastoma hipotalámico congénito, hipopituitarismo, ano imperforado y polidactilia postaxial - un nuevo síndrome? Parte I: consideraciones clínicas, causales y patogénicas". Soy. J. Med. Genet . 7 (1): 47–74. doi : 10.1002 / ajmg.1320070110 . PMID 7211952 .
- Síndrome de Pallister-Hall en NLM Genetics Home Reference
enlaces externos
Clasificación | D |
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