El hamartoma de Tuber cinereum es un tumor benigno en el que se acumula una colección desorganizada de neuronas y glía en el tubérculo cinereum del hipotálamo en el piso del tercer ventrículo . Es una malformación congénita, incluida en el espectro de heterotopias de la sustancia gris . La formación ocurre durante la embriogénesis , típicamente entre los días 33 y 41 de gestación. El tamaño del tumor varía de uno a tres centímetros de diámetro, con una media más cercana al extremo inferior de este rango. Se estima que ocurre con una frecuencia de uno en un millón de individuos. [1]
Tuber cinereum hamartoma | |
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Otros nombres | Hamartoma hipotalámico |
Un hamartoma hipotalámico (flechas negras) en la resonancia magnética |
Signos y síntomas
La presentación clásica es la epilepsia gelastica o de risa , un trastorno caracterizado por episodios de risa involuntaria con irritabilidad de intervalo y estado de ánimo deprimido. El tumor puede asociarse con otros tipos de convulsiones, así como con pubertad precoz y trastornos del comportamiento. La epilepsia gelástica se ha asociado más clásicamente con lesiones sésiles y pubertad precoz informada con morfología pediculada. Estudios epidemiológicos más recientes han encontrado que estas asociaciones son menos consistentes, predominando la epilepsia gelástica en la mayoría de los pacientes, independientemente de la morfología. [ cita requerida ]
Los hamartomas hipotalámicos se encuentran en el 33% de los pacientes con verdadera pubertad precoz. [2] La etiología de esta relación no está clara, pero se sospecha que en algunos casos se debe a una secreción no fisiológica de GnRH . [3] [4] También se informó que un caso de hamartoma secreta CRH , lo que provoca una producción excesiva de ACTH . [5]
Las convulsiones a menudo comienzan cuando los pacientes son jóvenes, aunque los estudios también han demostrado que se inician en la edad adulta. Se han teorizado muchas causas de la epilepsia, y el EEG a menudo encuentra el hamartoma en sí mismo como la fuente de actividad eléctrica o foco epileptogénico . Con las convulsiones crónicas, se puede desarrollar un deterioro cognitivo, que puede manifestarse como un rendimiento escolar deficiente, una disminución del coeficiente intelectual del estímulo nervioso o una socialización limitada. Otros síntomas de este tipo de tumor incluyen alteraciones visuales, como la aparición de movimiento de un objeto estacionario o una percepción de color inapropiada de todo el campo visual. [6]
Condiciones asociadas
El hamartoma de Tuber cinereum puede estar asociado con el síndrome de Pallister-Hall , un diagnóstico caracterizado por múltiples malformaciones, que incluyen polidactilia y ano imperforado . Los síntomas neurológicos son menos graves en Pallister-Hall que en casos aislados de hamartoma. [1]
Diagnóstico
Hallazgos anatómicos y de imagen
El tumor es difícil de detectar mediante TC debido a la disminución de la sensibilidad de la exploración al nivel de la silla turca . La resonancia magnética es la modalidad de imagen principal para la detección, con la lesión de una intensidad de señal similar a la materia gris y no realza con el contraste. La falta de realce es una característica de imagen importante para ayudar a distinguir el tumor de masas similares que pueden ocurrir en esta región. Estos incluyen tumores de células germinales, granulomas de histiocitosis de células de Langerhans y astrocitomas hipotalámicos , ya que estas lesiones suelen demostrar una captación al menos parcial de contraste. [1]
Tratamiento
La terapia supresora hormonal con agonistas del receptor de la hormona luteinizante como la leuprorelina se puede utilizar para tratar el componente convulsivo y es eficaz en la mayoría de los pacientes. [7]
La cirugía se ofrece si falla la terapia médica o el crecimiento rápido de la lesión, con opciones específicas que incluyen termocoagulación estereotáctica , radiocirugía con bisturí de rayos gamma y resección física mediante microcirugía transesfenoidal . La respuesta quirúrgica suele ser mejor cuando el EEG ha determinado que el foco de la convulsión se origina en la masa o cerca de ella. La ubicación específica de la lesión en relación con la hipófisis y el infundíbulo y la cantidad de alteración hormonal en el momento de la presentación pueden ayudar a predecir el riesgo de hipopituitarismo después de la cirugía. [8]
En la cultura popular
En la serie de televisión Prison Break , Sara Tancredi le dice a Michael Scofield que sufre de Tuber cinereum hamartoma al final del décimo episodio de la temporada 4.
Mencionado en la quinta temporada de Royal Pains; a un paciente adulto se le diagnostica después de describir lo que él llama "risitas de la iglesia" y pubertad temprana.
En el drama médico Grey's Anatomy (" Ponme, entrenador "), un paciente con un "tumor HH" se acerca al Dr. Derek Shepherd .
Referencias
- ^ a b c Arita K, Ikawa F, Kurisu K, et al. (Agosto de 1999). "La relación entre los hallazgos de la resonancia magnética y las manifestaciones clínicas del hamartoma hipotalámico". J. Neurosurg . 91 (2): 212-20. doi : 10.3171 / jns.1999.91.2.0212 . PMID 10433309 .
- ^ Cacciari, E .; et al. (Marzo de 1983). "¿Cuántos casos de verdadera pubertad precoz en niñas son idiopáticos?". J Pediatr . 102 (3): 357–60. doi : 10.1016 / s0022-3476 (83) 80648-9 . PMID 6827406 .
- ^ Vinicius N de Brito; et al. (Marzo de 1999). "Tratamiento de la pubertad precoz dependiente de gonadotropina debido a hamartoma hipotalámico con depósito de agonista de la hormona liberadora de gonadotropina" . Arch Dis Child . 80 (3): 231–4. doi : 10.1136 / adc.80.3.231 . PMC 1717869 . PMID 10325702 .
- ^ Ricardo V. Lloyd (14 de enero de 2010). Patología endocrina: diagnóstico diferencial y avances moleculares . Saltador. pag. 51. ISBN 978-1-4419-1068-4.
- ^ Voyadzis JM, Guttman-Bauman I, Santi M, Cogen P (2004). "Hamartoma hipotalámico secretor de hormona liberadora de corticotropina. Reporte de caso". J Neurosurg . 100 (2 Suppl Pediatrics): 212–6. doi : 10.3171 / ped.2004.100.2.0212 . PMID 14758953 .
- ^ Sturm JW, Andermann F, Berkovic SF (febrero de 2000). " " Presión para reír ": un síntoma epiléptico inusual asociado con pequeños hamartomas hipotalámicos". Neurología . 54 (4): 971–3. doi : 10.1212 / wnl.54.4.971 . PMID 10690995 . S2CID 33066385 .
- ^ Mahachoklertwattana P, Kaplan SL, Grumbach MM (julio de 1993). "El hamartoma hipotalámico secretor de hormona liberadora de hormona luteinizante es una malformación congénita: historia natural" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 77 (1): 118-24. doi : 10.1210 / jc.77.1.118 . PMID 8325933 .
- ^ Pascual-Castroviejo I, Moneo JH, Viaño J, García-Segura JM, Herguido MJ, Pascual Pascual SI (2000). "[Hamartomas hipotalámicos: control de las convulsiones después de la extirpación parcial en un caso]". Rev Neurol (en español). 31 (2): 119–22. PMID 10951665 .
enlaces externos
- Imágenes de hamartoma hipotalámico