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Pentasomía X
Otros nombres49, XXXXX
Foetal karyotype demonstrating pentasomy X.png
Cariotipo de pentasomía X
EspecialidadGenética Médica Edit this on Wikidata
SíntomasDiscapacidad intelectual, dismorfismos faciales, defectos cardíacos
Inicio habitualConcepción
DuraciónPara toda la vida
CausasNo disyunción
Método de diagnósticoCariotipo

Pentasomy X , también conocido como 49, XXXXX , es un trastorno cromosómico en el que una mujer tiene cinco, en lugar de dos, copias del cromosoma X . La pentasomía X se asocia con baja estatura , discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, defectos cardíacos , anomalías esqueléticas y anomalías puberales y reproductivas. La condición es excepcionalmente rara, con una prevalencia estimada entre 1 en 85,000 y 1 en 250,000.

La afección tiene una gran variedad de síntomas y es difícil pintar un retrato concluyente de sus fenotipos. Aunque la discapacidad significativa es característica, hay tan pocos casos diagnosticados que resulta imposible sacar conclusiones fiables sobre la presentación y el pronóstico. La pentasomía X puede confundirse con trastornos cromosómicos más comunes, como el síndrome de Down o el síndrome de Turner , antes de que se llegue a un diagnóstico concluyente.

La pentasomía X no se hereda, sino que ocurre por no disyunción , un evento aleatorio en el desarrollo de gametos . En casos raros, puede estar relacionado con el mosaicismo cromosómico de los padres . El cariotipo observado en la pentasomía X se conoce formalmente como 49, XXXXX, que representa los 49 cromosomas observados en el trastorno en comparación con los 46 en el desarrollo humano normal.

Presentación [ editar ]

Las principales características clínicas de la pentasomía X son discapacidad intelectual , baja estatura , anomalías faciales y musculoesqueléticas y defectos cardíacos congénitos . [1] Aunque un caso registrado ha sido de inteligencia promedio baja , [2] todos los demás casos conocidos han sido intelectualmente discapacitados, con un coeficiente intelectual promedio de 50. [1] El retrato general es uno de discapacidad intelectual moderada, [3] definido por una capacidad cognitiva adulta similar a la de un niño de seis a ocho años y la capacidad de adquirir habilidades básicas para la vida y el empleo con apoyo. [4] Algunas niñas con pentasomía X asisten a educación especial.en las escuelas ordinarias a través de la integración o la inclusión , mientras que algunos asisten a escuelas especiales . [3]

Una niña de 15 años con pentasomía X, que muestra rasgos faciales, de miembros y esqueléticos.

La pentasomía X se asocia con una serie de anomalías físicas, que incluyen baja estatura, clinodactilia ( dedos meñiques curvados ) y rasgos faciales distintivos. Los hallazgos comunes incluyen microcefalia , orejas de implantación baja , hipertelorismo (ojos muy espaciados) y pliegues epicantónicos . [5] Los característicos facies se han descrito como "gruesa", [1] al igual que los de la relacionada trastorno tetrasomía X . [6] La pentasomía X es única entre las polisomías del cromosoma X por su asociación con la baja estatura, cuando la mayoría de los trastornos relacionados se asocian con la estatura alta; [7]la altura promedio en la pentasomía X es una desviación estándar por debajo de la norma. [8] La hipotonía , a menudo grave, es un hallazgo frecuente, al igual que los problemas musculoesqueléticos relacionados, como la displasia de cadera . [9] La gravedad de las luxaciones articulares repetidas puede llevar a un diagnóstico diferencial del síndrome de Larsen , como se sugiere en un caso informado. [10] La maduración ósea puede retrasarse. [11] Otro hallazgo esquelético es el taurodontismo , donde la pulpa de los dientes se agranda hacia las raíces; [5] otras anomalías dentales, como dientes perdidos y gravestambién se han reportado caries dentales . [12] Estos hallazgos no son específicos de la pentasomía X, sino más bien comunes a las aneuploidías de los cromosomas sexuales en general y, en particular, muestran un gran parecido con la contraparte masculina 49, XXXXY . [13] Los pliegues epicantónicos y el hipertelorismo también se observan en la tetrasomía y la trisomía X , [7] mientras que la clinodactilia y la sinostosis radiocubital se observan en todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales [1] [14] [15] y el taurodontismo es específicamente común en las polisomías del cromosoma X . [dieciséis]

Los defectos cardíacos están asociados con el síndrome. La pentasomía X tiene una de las tasas más altas de defectos cardíacos congénitos de cualquier trastorno cromosómico, con un 56,5% de los pacientes registrados que tienen algún tipo de defecto cardíaco. El conducto arterioso persistente es particularmente frecuente. [3] [17] La mayoría de estas afecciones se resuelven sin tratamiento quirúrgico, aunque una minoría lo requiere. [3] Los defectos del tabique ventricular también son frecuentes. [1] Otros problemas médicos internos que se registran con frecuencia incluyen defectos renales y urinarios. [3] La epilepsia se ha asociado con la afección, [18] aunque parece ser poco común. [3]En las aneuploidías de los cromosomas sexuales en su conjunto, la epilepsia suele ser leve y susceptible de tratamiento, [19] y los informes de epilepsia en la pentasomía X han descrito que se resuelve con tratamiento y que permite suspender finalmente los fármacos antiepilépticos . [3]

La pubertad se altera en la pentasomía X, aunque como se han informado pocos adultos con la afección, no está claro el alcance completo de tales alteraciones. En la condición hermana de la tetrasomía X, la mitad de todas las mujeres atraviesan la pubertad con normalidad, mientras que la mitad no tiene pubertad o la tiene incompleta. [1] Algunos adolescentes y adultos con pentasomía X han sido prepúberes, [1] mientras que algunos han tenido insuficiencia ovárica prematura (menopausia temprana) [20] y algunos han tenido un desarrollo puberal aparentemente no digno de mención. [21] [22] Aunque los genitales externos son generalmente normales, la disfunción gonadal subyacente es frecuente, incluida la disfunción ovárica o un útero inusualmente pequeño. [17]No se conocen casos de mujeres con pentasomía X que tengan hijos, pero aunque es probable que la fertilidad se reduzca, es posible que algunas puedan hacerlo. [23]

Poco se sabe sobre el fenotipo psicológico y conductual de la pentasomía X. Con frecuencia se describe a las niñas y mujeres con el trastorno como tímidas y cooperativas. [1] Estos rasgos son comunes a otras afecciones que involucran copias adicionales del cromosoma X. [15] [24] Los retrasos en el desarrollo pueden causar dificultad para comunicarse, lo que resulta en frustración y rabietas. En general, el síndrome no está asociado con problemas de comportamiento graves. [3]

Se ha informado que varios trastornos son comórbidos con aneuploidías de los cromosomas sexuales, incluida la pentasomía X. En un informe de caso, la pentasomía X se produjo junto con el síndrome de hiperinmunoglobulina E igualmente raro . [25] Otras asociaciones posiblemente coincidentes han incluido parálisis cerebral [22] y malformación de Dandy-Walker . [26]

Causas [ editar ]

Edad materna en 21 casos de pentasomía X, que muestra la relación poco clara

La pentasomía X es causada por la no disyunción , un proceso a través del cual se producen gametos (óvulos o espermatozoides) con demasiados o muy pocos cromosomas. En la no disyunción, los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no se separan correctamente cuando producen gametos. [27] En la tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales, los cromosomas adicionales se heredan constantemente de uno de los padres. [1] En el caso específico de la pentasomía X, todos los casos conocidos han heredado los cromosomas adicionales de la madre. Se ha sugerido que esto se relaciona con la impronta genómica ; Específicamente, se hipotetiza que loci específicosen los cromosomas sexuales se ven afectados por la impronta de modo que solo la sobreimpresión materna puede sobrevivir, y los casos de pentasomía X en los que los cromosomas adicionales se heredaron del padre serían incompatibles con la vida. [28] Además de durante el desarrollo de los gametos, la no disyunción puede ocurrir después de la concepción, lo que resulta en un cariotipo en mosaico . [29]

La no disyunción está relacionada con la edad materna avanzada , [30] aunque debido a su rareza, el efecto de la edad materna en la pentasomía X no está claro. [31] Los síndromes de aneuploidía más comunes , como el síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter , tienen una fuerte relación con la edad materna. [32] [33] La pentasomía X no se hereda [5] y no es causada por las acciones de los padres. [34] Sin embargo, en casos raros, la pentasomía X puede estar relacionada con el mosaicismo cromosómico en uno de los padres. [3] [35]

La inactivación de X es un factor importante en la pentasomía X. La inactivación de X es el proceso mediante el cual los genes de la segunda (o superior) copia del cromosoma X se desactivan, de modo que cualquier célula tiene solo una copia activa del cromosoma. [36] Sin embargo, la inactivación de X parece estar interrumpida en la pentasomía X, permitiendo que funcione hasta la mitad del material genético supuestamente inactivo. Se supone que esto contribuye al fenotipo grave de la afección en comparación con otras aneuploidías de los cromosomas sexuales. [21]

Diagnóstico [ editar ]

Las aneuploidías cromosómicas , como la pentasomía X, se diagnostican mediante el proceso de cariotipo o prueba cromosómica . [37] El diagnóstico no se puede hacer basándose únicamente en el fenotipo, ya que muchas otras afecciones se presentan de manera similar. [1]

El fenotipo de la pentasomía X no es específico del trastorno y muchas otras afecciones pueden ser diagnósticos diferenciales. Uno es la tetrasomía X , un trastorno relacionado en el que una niña o una mujer tiene cuatro copias del cromosoma X. Los perfiles generales de las condiciones son similares, con retrasos en el desarrollo, características dismórficas leves y anomalías congénitas compartidas, como clinodactilia y sinostosis radiocubital . Sin embargo, el fenotipo de la pentasomía X es más severo que el de la tetrasomía X, con un coeficiente intelectual más bajo y una dismorfia más severa. La pentasomía X también tiene características adicionales poco frecuentes en la tetrasomía, como la baja estatura. [1] [7] MosaicoTambién son posibles cariotipos, con células 48, XXXX y 49, XXXXX. Aunque se han informado muy pocos casos de mosaico, el fenotipo parece ser de gravedad intermedia entre la tetrasomía y la pentasomía X. [9]

Otro posible diagnóstico diferencial es el síndrome de Down . Las características de las dos condiciones se superponen, y se puede suponer que algunas niñas con pentasomía X tienen Down antes de la determinación genética. [5] Algunos casos de pentasomía X han tenido antecedentes familiares de síndrome de Down, lo que incitó a la especulación de que las condiciones pueden tender a repetirse en las mismas líneas familiares; alternativamente, puede sugerir que algunos pacientes diagnosticados con síndrome de Down sobre la base del fenotipo pueden tener pentasomía X. [17]

El fenotipo de la pentasomía X también se ha comparado con el del síndrome de Turner , caracterizado porque una mujer tiene una copia del cromosoma X. Tanto la enfermedad de Turner como la pentasomía X son trastornos solo en mujeres que se caracterizan por baja estatura, defectos cardíacos y desarrollo puberal anormal. Sin embargo, las discapacidades intelectuales observadas en la pentasomía X son raras en el síndrome de Turner. [5]

Pronóstico [ editar ]

El pronóstico a largo plazo de la pentasomía X no está claro debido a su baja prevalencia. [1] Aunque algunas revisiones afirman un mal pronóstico debido a los defectos congénitos observados en casos graves, [9] los grupos de apoyo informan anomalías más leves que las comunes en la literatura médica, incluidos adultos con pentasomía X en buen estado de salud. [3] El espectro de gravedad varía; El apoyo a largo plazo es constante, aunque se ha informado que algunas mujeres pueden trabajar a tiempo parcial y administrar algunos de sus asuntos. [18]Para los trastornos de tetrasomía y pentasomía de cromosomas sexuales en su conjunto, el buen pronóstico está vinculado a un fuerte apoyo de los padres y personal. Se ha informado que las niñas y mujeres con pentasomía X cuyos cuidadores han actuado como defensores de su éxito han alcanzado niveles personales y sociales más altos que el retrato general de la literatura médica. [1]

Epidemiología [ editar ]

La pentasomía X es excepcionalmente rara. Se estima que el trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 250.000 mujeres. [38] Algunas estimaciones más altas postulan que la afección puede ser tan frecuente como 1 en 85,000, como se observa en el síndrome 49, XXXXY relacionado . [21] Se han informado menos de treinta casos del trastorno en la literatura médica, aunque se especula que muchos más casos no han sido diagnosticados. [2] La pentasomía X solo ocurre en mujeres, ya que el cromosoma Y es en la mayoría de los casos necesario para el desarrollo sexual masculino. [5]

Historia [ editar ]

La pentasomía X se diagnosticó por primera vez en 1963, en una niña de dos años cariotipo de discapacidad intelectual grave. En ese momento, ya se habían registrado cuatro casos de síndrome XXXXY . [39] La pentasomía X fue una de las aneuploidías de los cromosomas sexuales más tardías que se descubrieron, precedida por Turner , [40] Klinefelter , [41] y la trisomía X [42] en 1959, el síndrome XXYY en 1960, [43] y XYY [ 44] y tetrasomía X [45]en 1961. En el momento de la revisión fundamental de Linden, Bender y Robinson sobre la tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales en 1995, solo se habían registrado 25 casos, el mayor en una niña de 16 años. [1] Hasta 2011, las revisiones afirmaban que no Se han identificado mujeres adultas con pentasomía X, [9] aunque la organización de trastornos cromosómicos Unique señaló en 2005 que su miembro más antiguo con pentasomía X tenía 29 años. [3]

Ver también [ editar ]

  • Trisomía X
  • Inactivación de X sesgada

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n Linden MG, Bender BG, Robinson A (octubre de 1995). "Tetrasomía y pentasomía del cromosoma sexual" . Pediatría . 96 (4): 672–682. PMID  7567329 .
  2. ↑ a b Demirhan O, Tanriverdi N, Yilmaz MB, Kocaturk-Sel S, Inandiklioglu N, Luleyap U, Akbal E, Comertpay G, Tufan T, Dur O (junio de 2015). "Informe de un nuevo caso con pentasomía X y nuevos hallazgos clínicos" . Revista Balcánica de Genética Médica . 18 (1): 85–92. doi : 10.1515 / bjmg-2015-0010 . PMC 4768830 . 
  3. ↑ a b c d e f g h i j k Unique, Rooman R, Hultén M (2005). "Pentasomía X" (PDF) . Único . Consultado el 7 de abril de 2021 .
  4. ^ Patel DR, Cabral MD, Ho A, Merrick J (febrero de 2020). "Una cartilla clínica sobre discapacidad intelectual" . Pediatría traslacional . 9 (1). doi : 10.21037 / tp.2020.02.02 .
  5. ^ a b c d e f NORD (2020). "Síndrome de Penta X" . Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 7 de abril de 2021 .
  6. ^ Xiong WY, Jiang ZY, Zou CC (enero de 2014). "Tetrasomía X en un niño con múltiples anomalías: informe de caso y revisión de la literatura de China" . Revista de Pediatría de Hong Kong . 19 (1): 37–40.
  7. ↑ a b c Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (11 de mayo de 2010). "Una revisión de la trisomía X (47, XXX)" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 5 (8): 8. doi : 10.1186 / 1750-1172-5-8 . PMC 2883963 . PMID 20459843 .  
  8. ^ Ottesen AM, Aksglaede L, Garn I, Tartaglia N, Tassone F, Gravholt CH, Bojesen A, Sørensen K, Jørgensen N, Rajpert-De Meyts E, Gerdes T, Lind AM, Kjaergaard S, Juul A (mayo de 2010). "El aumento del número de cromosomas sexuales afecta la altura de una manera no lineal: un estudio de 305 pacientes con aneuploidía de cromosomas sexuales" . American Journal of Medical Genetics Parte A . 152A (5): 1206-1212. doi : 10.1002 / ajmg.a.33334 . PMC 5454803 . PMID 20425825 .  
  9. ↑ a b c d Schoubben E, Decaestecker K, Quaegebeur K, Danneels L, Mortier G, Cornette L (18 de mayo de 2011). "Tetrasomía y pentasomía del cromosoma X". Revista europea de pediatría . 170 (10): 1325-1327. doi : 10.1007 / s00431-011-1491-9 . PMID 21590264 . S2CID 21348257 .  
  10. ^ Secador RF, Patil SR, Zellweger HU, Simpson JM, Hanson JW, Aschenbrenner C, Weinstein SL (1979). "Pentasomía X con múltiples luxaciones". Revista Estadounidense de Genética Médica . 4 (4): 313–321. doi : 10.1002 / ajmg.1320040402 .
  11. ^ Archidiacono N, Rocchi M, Valente M, Filipi G (noviembre de 1979). "X pentasomía: un caso y revisión". Genética humana . 52 (1): 66–77. doi : 10.1007 / bf00284599 . PMID 527976 . S2CID 29475412 .  
  12. ^ Alves NS, Assaf AV, Martins AM, Rodrigues Cajazeira MR, Antunes LS, Silveira FM (2015). "Atención dental a un adolescente con pentasomía cromosómica: reporte de un caso raro con un seguimiento de dos años" . Revista Gaúcha de Odontologia . 63 (4): 507–511. doi : 10.1590 / 1981-863720150003000223052 .
  13. ^ Sergovich F, Uilenberg C, Pozsonyi J (1971). "La constitución del cromosoma 49, XXXXX: similitudes con la condición 49, XXXXY". La Revista de Pediatría . 2 (78): 285–290. doi : 10.1016 / s0022-3476 (71) 80013-6 .
  14. ^ Lenroot RK, Lee NR, Giedd JN (2009). "Efectos de las aneuploidías de los cromosomas sexuales en el desarrollo cerebral: evidencia de estudios de neuroimagen" . Revisiones de investigaciones sobre discapacidades del desarrollo . 15 (4): 318–327. doi : 10.1002 / ddrr.86 . PMC 2996824 . 
  15. ^ a b Visootsak J, Graham JM (24 October 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1 (1): 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
  16. ^ Tartaglia N, Howell S, Wilson R, Janusz J, Boada R, Martin S, Frazier JB, Pfeiffer M, Regan K, McSwegin S, Zeitler P (17 July 2015). "The eXtraordinarY Kids Clinic: an interdisciplinary model of care for children and adolescents with sex chromosome aneuploidy". Journal of Multidisciplinary Healthcare. 8 (1): 323–334. doi:10.2147/JMDH.S80242. PMC 4514383. PMID 26229481.
  17. ^ a b c Kassai R, Hamanda I, Furuta H, Cho K, Abe K, Deng HX, Niikawa N (1991). "Penta X Syndrome: A Case Report With Review of the Literature". American Journal of Medical Genetics. 40 (1): 51–56. doi:10.1002/ajmg.1320400110.
  18. ^ a b Isaacs Cover, Virginia (2012). "Trisomy X, Tetrasomy X and Pentasomy X". Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations. Altona, Manitoba: Friesens. pp. 114–116. ISBN 978-0-615-57400-4.
  19. ^ AXYS, Berry Kravis E (December 2020). "Seizures and Tremor in People with X & Y Chromosome Variations" (PDF). AXYS: Association for X and Y Chromosome Variations. Retrieved 7 April 2021.
  20. ^ Wood A, Kleis L, Toriello H, Cemeroglu AP (17 May 2011). "Mosaic Pentasomy X/Tetrasomy X Syndrome and Premature Ovarian Failure" (PDF). Indian Pediatrics. 48 (5): 402–404. PMID 21654007.
  21. ^ a b c Moraes LM, Cardoso LCA, Moura VLS, Moreira MAM, Menezes AN, Llerena JC, Seuánez HN (7 October 2009). "Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy". Molecular Cytogenetics. 2 (20): 1–13. doi:10.1186/1755-8166-2-20.
  22. ^ a b Stoicanescu DL, Cevei ML, Gug CR, Simedrea A (10 October 2019). "Multiple anomalies in an adult case with pentasomy X". European Society of Human Genetics. 27 (2): 1518–1519. doi:10.1038/s41431-019-0494-2.
  23. ^ Toussi T, Halal F, Lesage R, Delorme F, Bergeron A (1980). "Renal Hypodysplasia and Unilateral Ovarian Agenesis in the Penta-X Syndrome". American Journal of Medical Genetics. 6 (2): 153–162. doi:10.1002/ajmg.1320060209.
  24. ^ Demaliaj, Eliona; Cerekja, Albana; Piazze, Juan (16 May 2012). "Sex Chromosome Aneuploidies". Aneuploidy in Health and Disease. Norderstedt: Books on Demand. pp. 123–137. ISBN 9789535106081.
  25. ^ Boeck A, Gfatter R, Braun F, Fritz B (1999). "Pentasomy X and hyper IgE syndrome: co-existence of two distinct genetic disorders". European Journal of Pediatrics. 158 (9): 723–726. doi:10.1007/s004310051187.
  26. ^ Myles TD, Burd L, Font G, McCorquodale MM, McCorquodale DJ (October 1995). "Dandy-Walker malformation in a fetus with pentasomy X (49,XXXXX) prenatally diagnosed by fluorescence in situ hybridization technique". Fetal Diagnosis and Therapy. 10 (5): 333–336. doi:10.1159/000264254.
  27. ^ Mikwar M, MacFarlane AJ, Marchetti F (4 July 2020). "Mechanisms of oocyte aneuploidy associated with advanced maternal age". Mutation Research/Reviews in Mutation Research. 785: 108320. doi:10.1016/j.mrrev.2020.108320. PMID 32800274.
  28. ^ Arbelaez HEM, Aldana CTS, Bravo NCC, Ospina SY, Mendoza DJF (May 2010). "Análisis clínico y molecular de una pacientecon pentasomia del cromosoma X". Acta Biológica Colombiana (in Spanish). 15 (2): 61–72.
  29. ^ Kuliev A, Verlinsky Y (1 October 2004). "Meiotic and mitotic nondisjunction: lessons from preimplantation genetic diagnosis". Human Reproduction Update. 10 (5): 401–407. doi:10.1093/humupd/dmh036. PMID 15319376.
  30. ^ Chiang T, Schultz RM, Lampson MA (1 January 2012). "Meiotic Origins of Maternal Age-Related Aneuploidy". Biology of Reproduction. 86 (1): 1–7. doi:10.1095/biolreprod.111.094367. PMC 3313661. PMID 21957193.
  31. ^ Pirollo LMA, Salehi LB, Sarta S, Cassone M, Capogna MV, Piccione E, Novelli G, Pietropolli P (29 January 2015). "A New Case of Prenatally Diagnosed Pentasomy X: Review of the Literature". Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2015. doi:10.1155/2015/935202. PMC 4325205.
  32. ^ Dey, Subrata Kumar; Ghosh, Sujoy (29 August 2011). "Etiology of Down Syndrome: Risk of Advanced Maternal Age and Altered Meiotic Recombination for Chromosome 21 Nondisjunction". Genetics and Etiology of Down Syndrome. London: IntechOpen. pp. 23–31. ISBN 978-953-307-631-7.
  33. ^ Bojesen A, Juul S, Gravholt GH (1 February 2003). "Prenatal and Postnatal Prevalence of Klinefelter Syndrome: A National Registry Study". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (2): 622–626. doi:10.1210/jc.2002-021491. PMID 12574191.
  34. ^ Abruzzo MA, Hassold TJ (1995). "Etiology of nondisjunction in humans". Environmental and Molecular Mutagenesis. 25 (S2): 38–47. doi:10.1002/em.2850250608.
  35. ^ Muneer RS, Stone JR, Stupca PJ, Kamat SB, Thompson LM, Rennart OM (1 April 1981). "A penta X female (49,XXXXX): a result of parental mosaicism?". Pediatric Research. 15 (556): 1981.
  36. ^ Uno E, Berry D (2012). "X Inactivation and Epigenetics". WEHI. Retrieved 8 April 2021.
  37. ^ O'Connor C (2008). "Chromosomal Abnormalities: Aneuploidies". Nature Education. Archived from the original on 3 November 2020. Retrieved 8 April 2021.
  38. ^ Wilson, Rebecca; Bennett, Elizabeth; Howell, Susan E; Tartaglia, Nicole (20 December 2012). "Sex Chromosome Aneuploidies". Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach. New York: Springer Publishing. pp. 596–597. ISBN 978-0826109200.
  39. ^ Kesaree N, Woolley PV, Samson M (December 1963). "A phenotypic female with 49 chromosomes, presumably XXXXX: A case report". The Journal of Pediatrics. 63 (6): 1099–1103. doi:10.1016/s0022-3476(63)80190-0.
  40. ^ Ford CE, Jones KW, Polani PE, de Almeida JCC, Briggs JH (1959). "A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)". Lancet. 273 (7075): 711–713. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8. PMID 13642858.
  41. ^ Jacobs PA, Strong JA (31 January 1959). "A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism". Nature. 183 (4657): 302–303. Bibcode:1959Natur.183..302J. doi:10.1038/183302a0. PMID 13632697. S2CID 38349997.
  42. ^ Jacobs PA, Baikie AG, Court Brown WM, MacGregor TN, Harnden DG (26 September 1959). "Evidence for the existence of the human 'super female'". Lancet. 274 (7100): 423–425. doi:10.1016/S0140-6736(59)90415-5. PMID 14406377.
  43. ^ Muldal S, Ockey CH (27 August 1960). "The 'double male': a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome". Lancet. 276 (7147): 492–493. doi:10.1016/S0140-6736(60)91624-X.
  44. ^ Sandberg AA, Koepf GF, Ishihara T, Hauschka TS (26 August 1961). "An XYY human male". Lancet. 278 (7200): 488–489. doi:10.1016/S0140-6736(61)92459-X. PMID 13746118.
  45. ^ Carr DH, Barr ML, Plunkett ER (21 January 1961). "An XXXX sex chromosome complex in two mentally defective females". Canadian Medical Association Journal. 84 (3): 131–137. PMC 1939166. PMID 13690988.

External links[edit]

Classification
D
  • ICD-10: Q97.1
  • MeSH: C535319
External resources
  • Orphanet: 11