En genética , el fenotipo (del griego φαινο- (faino-) 'mostrar' y τύπος (túpos) 'tipo') es el conjunto de características o rasgos observables de un organismo . [1] [2] El término abarca la morfología o la forma y estructura física del organismo , sus procesos de desarrollo , sus propiedades bioquímicas y fisiológicas, su comportamiento y los productos del comportamiento. El fenotipo de un organismo es el resultado de dos factores básicos: la expresión del código genético de un organismo o su genotipo.y la influencia de factores ambientales. Ambos factores pueden interactuar, afectando aún más el fenotipo. Cuando existen dos o más fenotipos claramente diferentes en la misma población de una especie, la especie se denomina polimórfica . Un ejemplo bien documentado de polimorfismo es la coloración de Labrador Retriever ; mientras que el color del pelaje depende de muchos genes, se ve claramente en el medio ambiente como amarillo, negro y marrón. Richard Dawkins en 1978 [3] y luego nuevamente en su libro de 1982 The Extended Phenotype sugirió que uno puede considerar los nidos de pájaros y otras estructuras construidas como los casos de larvas de moscas caddis y represas de castores como "fenotipos extendidos".
Wilhelm Johannsen propuso la distinción genotipo-fenotipo en 1911 para aclarar la diferencia entre la herencia de un organismo y lo que produce esa herencia. [4] [5] La distinción se asemeja a la propuesta por August Weismann (1834-1914), quien distinguió entre germoplasma (herencia) y células somáticas (el cuerpo).
La distinción genotipo-fenotipo no debe confundirse con el dogma central de la biología molecular de Francis Crick , una afirmación sobre la direccionalidad de la información secuencial molecular que fluye del ADN a la proteína, y no al revés.
A pesar de su definición aparentemente sencilla, el concepto de fenotipo tiene sutilezas ocultas. Puede parecer que cualquier cosa que dependa del genotipo sea un fenotipo, incluidas moléculas como el ARN y las proteínas. La mayoría de las moléculas y estructuras codificadas por el material genético no son visibles en la apariencia de un organismo, sin embargo, son observables (por ejemplo, mediante transferencia Western ) y, por lo tanto, forman parte del fenotipo; grupos sanguíneos humanosson un ejemplo. Puede parecer que esto va más allá de las intenciones originales del concepto con su enfoque en el organismo (vivo) en sí mismo. De cualquier manera, el término fenotipo incluye rasgos inherentes o características que son observables o rasgos que pueden hacerse visibles mediante algún procedimiento técnico. Una extensión notable de esta idea es la presencia de "moléculas orgánicas" o metabolitos que son generados por organismos a partir de reacciones químicas de enzimas.
El término "fenotipo" a veces se ha utilizado incorrectamente como una abreviatura de la diferencia fenotípica del tipo salvaje , dando como resultado la afirmación de que una "mutación no tiene fenotipo". [6] [ aclaración necesaria ]
Otra extensión agrega comportamiento al fenotipo, ya que los comportamientos son características observables. Los fenotipos conductuales incluyen patrones cognitivos, de personalidad y conductuales. Algunos fenotipos conductuales pueden caracterizar trastornos psiquiátricos [7] o síndromes. [8] [9]